Duchenne 근이영양증에서 고용량 프레드니손

Duchenne 근이영양증 (DMD)은 전 세계적으로 가장 흔한 치명적인 유전 장애입니다. 1987년 원인 유전자와 그 산물인 디스트로핀의 발견 및 특성화 이후 장애에 대한 우리의 이해가 기하급수적으로 증가했음에도 불구하고 현재의 치료 관리는 대체로 지지를 받고 있습니다. 미래에 사용할 수 있는 최종 유전적 치료법을 기다리면서 DMD에 대한 더 나은 약물 요법 개발에 대한 추가 투자가 여전히 중요합니다. 고용량 프레드니손 요법의 효과는 다중 센터, 무작위, 이중 맹검 위약 대조 4군 연구에서 일일 용량 요법과 비교하여 평가됩니다. 확립된 DMD 진단을 가진 4-10세의 걸을 수 있는 어린이를 연구할 것입니다. 환자는 1주일 이내에 2회의 스크리닝 평가를 받게 됩니다. 환자들은 12개월의 치료 기간이 뒤따르는 두 번째 스크리닝 방문에서 치료 그룹으로 무작위 배정됩니다. 치료 기간 동안 환자는 월 간격으로 평가됩니다. 1차 종료점은 특정 근육 그룹에 대한 평균 근력 점수 및 QMT 성능의 백분율 변화입니다. 2차 종점에는 정기 기능 검사, 팔과 다리의 기능 등급, 폐 기능 검사가 포함됩니다.