적혈구 생성의 유전적 장애 치료를 위한 동종 골수 이식

포함 기준:

• 심한 동형접합 겸상 적혈구 빈혈 또는 SICKLE/BETA THALASSEMIA 환자
• 신경학적 사건(뇌졸중 또는 출혈).
• 비정상적인 대뇌 MRI 스캔 및 대뇌 동맥 조영술 또는 MRI 혈관조영 연구(MRA) 및 손상된 신경심리학적 검사.
• 재발성 급성 흉부 증후군(> 2회)
• 1기-2기 겸상 만성 폐질환
• 겸상적혈구 신병증(중등도 또는 중증 단백뇨 또는 GFR이 예상 연령의 30-50%).
• 양측 증식성 망막병증이 있는 적어도 한쪽 눈의 주요 시각 장애.
• 여러 뼈의 골괴사증
• 혈관폐쇄 위기에 이차적인 만성 쇠약성 통증(>= 3년 동안 연간 3회 이상) 재발성 지속발기증
• 만성 수혈 요법 후 항체 발달과 함께 동종 면역화
• 다음 기준을 가진 동형접합 겸상 적혈구 빈혈 또는 겸상/베타 탈라세미아 환자는 이 프로토콜에서 적립 대상으로 간주됩니다.
• 높은 백혈구 수치 및/또는 >1회 지염 및/또는 Hgb < 7g/dl의 2세 미만 환자
• 환자의 형제간 낫적혈구병으로 인한 사망 이력
• 루카렐리 클래스 1 또는 2 위험 상태, 즉 다음 요인 중 0-2개만 있는 BETA-THALASSEMIA MAJOR 환자: 간비대, 문맥 섬유증 또는 열악한 킬레이션 요법
• 기존 치료에 실패한 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 환자.
• 환자는 HLA 호환 관련 기증자가 있어야 합니다. 기증자는 건강하고 전신 마취를 받을 수 있어야 합니다. 이형 겸상 적혈구 빈혈(헤모글로빈 AS) 또는 이형 지중해 빈혈이 있는 기증자는 허용되는 기증자입니다.
• 이식 의뢰 당시 환자는 감염의 증거가 없고 Karnofsky 또는 Lansky 소아 성능 척도 > 70% 없이 양호한 임상 상태에 있어야 합니다.
• 각 환자와 공여자는 연구 대상으로 참여할 의향이 있어야 하며 프로토콜에 들어가기 전에 연구의 성격과 위험에 대해 조언을 받은 후 정보에 입각한 동의서에 서명해야 합니다. 미성년 환자의 부모 또는 법적 보호자는 연구의 성격과 위험에 대해 조언을 받은 후 동의서에 서명합니다.

제외 기준:

• 기대 수명이 8주 미만인 환자. Karnofsky 또는 Lansky 성능 점수가 70% 미만인 환자
• 심각한 주요 장기 기능 장애가 있는 환자:
• 중증 신장애 환자. 이는 크레아티닌 청소율 < 70 ml/min/1.73에 의해 결정됩니다. m2(또는 혈청 크레아티닌 > 1.5 x 정상) 또는 사구체 여과율 < 연령에 대한 예상 정상의 30%
• 심초음파에서 28% 미만의 분수 단축 및/또는 심장초음파 또는 RNCA에서 50% 미만의 박출률로 결정된 부적절한 심장 기능.
• 앙와위 자전거 에르고미터에 대한 스트레스에 대한 반응으로 FS의 증가를 보이는 23-28%의 FS를 가진 환자가 적합합니다.
• 주요 간 기능 장애: SGOT > 정상 상한치의 3배. 고빌리루빈혈증은 빌리루빈의 용혈 성분 때문에 제외 기준으로 사용되지 않습니다. 활동성 간염 또는 심한 간 섬유증이 있는 환자도 제외됩니다.
• 중증 잔여 기능적 신경 장애
• III-IV기 겸상적 만성 폐질환
• 임산부, 수유부는 제외