iMarkHD: HD 병리학의 생체 내 세로 영상

포함 기준:

PwHD 및 HC 참가자:

• 21-75세의 남녀 성인.
• 조사자가 결정한 대로 심리 테스트를 완료하기 위한 적절한 시각(Snellen 차트) 및 청각(Rinne 및 Weber 테스트) 예민함.
• 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
• 정보에 입각한 동의 후 매우 효과적인 피임 조치를 기꺼이 준수합니다(코호트 2에만 해당).
• 특정 설정 범위 내의 활력 징후.
• 조사자가 임상적으로 유의한 질병, 실험실 수치, 신체 검사가 없는 것으로 판단하여 건강 상태가 양호하다고 간주하고 영국 런던의 이미징 및 임상 평가 센터로 이동할 수 있습니다.
• 신체적으로나 심리적으로 여행(요청 시 동반자와 함께)에 적합하고 조사관의 판단에 따라 평가를 받습니다.

증상이 없는 PwHD: (대략 HD-ISS 단계 0 또는 1)

• CAG 반복 횟수가 40회 이상인 HDGEC
• 초기 질환의 증상이 있는 TMS ≤ 6 AND TFC ≥ 12 AND CAP > 70 PwHD: (대략 HD-ISS 2기)
• CAG 반복 횟수가 40회 이상인 HDGEC

• 다음 기준 중 하나를 충족하는 경우:

  1. TMS ≤ 6 및 TFC = 11
  2. TMS는 7에서 23 사이이고 TFC는 11에서 13 사이입니다.
  3. TMS는 24~33개 포함 AND SDMT > 50 AND TFC는 11~13개 포함 PwHD이며 말기 질환(대략 HD-ISS 3기)의 증상이 있습니다.
• CAG 반복 횟수가 40회 이상인 HDGEC

• 다음 기준 중 하나를 충족하는 경우:

  1. TMS ≤ 6 AND TFC는 7에서 10 사이입니다.
  2. TMS는 7에서 23 사이이고 TFC는 8에서 10 사이입니다.
  3. TMS는 24에서 33 사이이고 SDMT > 50이고 TFC는 7에서 10 사이입니다.
  4. TMS는 7에서 23 사이이며 TFC = 7입니다.
  5. TMS > 23 AND SDMT ≤ 50 AND TFC는 7에서 13 사이입니다.
  6. TMS > 33 AND SDMT > 50 AND TFC는 7에서 13 사이입니다(포함).

건강한 대조군(HC):

• 연령과 성별이 일치하고 PwHD와 균형을 이룹니다(±8세).
• 알려진 HD 가족력이 없거나 알려진 HD 가족력이 있지만 헌팅틴 유전자 글루타민 코돈(CAG) 확장에 대해 검사를 받았고 HD에 대한 유전적 위험이 없습니다(CAG < 36).

제외 기준:

PwHD 및 HC 참가자:

• 영상 또는 PET 연구 또는 중추신경계 병리를 시사하는 비정상적인 신경학적 검사를 방해할 가능성이 있는 다른 신경학적 상태(뇌 수술, 두개내 혈종, 뇌졸중/뇌혈관 장애, 탈수초성 상태, 간질 포함)의 존재 또는 병력(PwHD의 경우 - 기타 HD보다).
• 헌팅턴병과 관련 없는 일차 정신 장애의 존재 또는 병력.
• 칸나비노이드 1형 수용체(CB1R), 포스포디에스테라제 10A(PDE-10A), 5-하이드록시트립타민-2A 수용체(5-HT2AR), 히스타민 3형 수용체(H3R) 또는 기타 PET 표적에 대해 알려진 작용을 하는 약물을 사용하는 참가자 iMarkHD에서 사용.
• 양성 소변 임신 검사로 임신이 확인되었습니다.
• 현재 모유 수유 중이거나 연구 기간 동안 모유 수유를 하려는 참가자.
• 금속 장치 또는 임플란트(예: 맥박 조정기, 혈관 또는 심장 판막, 스텐트, 클립), 신체에 침착된 금속(예: 총알 또는 포탄) 또는 눈의 금속 알갱이.
• 연구 시작 전 3년 이내에 알코올 중독 또는 약물 남용 이력.
• 암페타민, 바르비튜레이트, 벤조디아제핀, 메타돈, 아편제, 코카인, 카나비노이드, 펜시클리딘 및 크레아틴과 같은 남용 물질에 대한 약물 스크리닝 실패.
• 암의 역사.
• 밀실 공포증.
• PET 또는 MRI 스캐너에 오래 누워 있는 것을 참을 수 없게 만드는 심각한 요통.
• Allen 테스트 및 응고병증에 대한 실험실 혈액 스크리닝에 의해 판단되는 동맥 캐뉼라에 대한 금기(코호트 2만).
• 어떤 이유로든 수석 조사자/iMarkHD 팀과 통신하거나 협력할 수 없습니다.
• 스크리닝 3개월 이내에 테스트 중인 특정 PET 대상에 대한 조치와 함께 새로운 치료제의 효능을 테스트하는 임상 시험에 현재 등록했거나 참여한 참가자.
• 안전성 및/또는 내약성 측정을 방해할 수 있는 모든 동시 조건.