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SCA3/MJD의 실조 및 전실조 보균자에서 안구운동 신경생리학의 자연사 (BIGPRO)

2020년 7월 7일 업데이트: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Machado-Joseph 질병/Spinocerebellar Ataxia Type 3(SCA3/MJD)의 실조 및 실조 전 보인자의 안구운동 신경생리학의 자연사

이 연구는 자연사 디자인에서 피험자의 전향적 관찰로 구성됩니다. 질병 진행은 임상 척도 및 비디오-안과 검사를 통해 모니터링됩니다. 참가자는 실조증 보균자, 운동 실조 전 보균자 및 비보유자(대조군)의 세 그룹으로 계층화됩니다. SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS 및 ICARS와 같은 임상 척도는 기준선과 12개월 및 24개월에 모든 피험자에게 적용됩니다. 안구 운동 기능은 동일한 시점에서 비디오 안구 조영술(EyeSeeCam, InterAcoustics)을 사용하여 등록됩니다. 모든 매개변수에 대해 진행률, 효과 크기 및 변화에 대한 반응성을 확립하고 결과를 후보 바이오마커 간에 비교합니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

마차도-조셉병(SCA3/MJD)이라고도 하는 척수소뇌성 실조증 3형은 ATXN3의 CAG 확장(CAGexp)으로 인해 발생하는 상염색체 우성 신경퇴행성 장애입니다. 원인 돌연변이가 확인된 지 20년이 넘도록 이 무력화 상태에 대한 예방이나 치료의 형태는 발견되지 않았습니다. 다른 폴리글루타민(polyQ) 질병과 유사하게 SCA3/MJD는 느리게 진행됩니다. 임상 척도에 의해 감지된 변화는 작기 때문에 질병 진행을 문서화하려면 긴 간격이 필요합니다. 주요 결과로 임상 척도를 사용하는 임상 시험은 매우 길어야 하기 때문에 실현 가능성이 거의 없습니다. 이러한 맥락에서 질병 바이오마커의 발굴은 무엇보다 중요합니다. 질병 진행 및/또는 치료 개입과 관련된 바이오마커는 임상 척도에 의해 측정된 변화보다 더 쉽게 검증될 수 있습니다. 중대한 연구에서 안구 운동 변화와 전정-안구 반사(VOR) 장애가 증상이 나타나기 전 기간 동안에도 나타날 수 있음이 입증되었습니다. 우리의 1차 가설은 VOR, 단속운동, 부드러운 추적을 포함한 안구 운동 매개변수와 비디오 안구조영술로 측정한 고정이 SCA3/MJD 질병 진행의 바이오마커일 수 있다는 것입니다. 그 외에도 연구자들은 후보 바이오마커가 질병 발병 전에 변화를 나타내는지, 그리고 그들의 반응성이 임상 척도보다 더 좋고 더 짧은 기간 동안 더 눈에 띄는 변화가 있는지 테스트하는 것을 목표로 합니다. 이 연구는 자연사 디자인에서 피험자의 전향적 관찰로 구성됩니다. 조사관은 임상 척도 및 비디오-안구조영술을 통해 CAGexp 캐리어의 질병 진행을 모니터링할 것입니다. Rio Grande do Sul에서 최소 75명의 성인 피험자가 연구에 참여하도록 초대될 것이며, 참가자 중 최소 50명은 무증상 피험자이며 돌연변이를 보유할 위험이 50%입니다. 연구 디자인은 원하는 피험자와 평가자가 피험자의 유전자형에 대해 눈이 멀도록 할 것입니다. 참가자는 실조증 보균자, 운동 실조 전 보균자 및 비보유자(대조군)의 세 그룹으로 계층화됩니다. 유전형은 이중 맹검을 보장하기 위해 별도로 기록됩니다. 모든 운동 실조 전 보균자에 대해 질병 발병까지의 시간은 이전에 구축된 방정식으로 추정되며, 여기에서 개별 연령과 CAGexp는 결정 요인입니다. SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS 및 ICARS와 같은 임상 척도는 기준선과 12개월 및 24개월에 모든 피험자에게 적용됩니다. EyeSeeCam 장치를 사용하여 안구 운동 기능을 영상에 등록하고 분석합니다. 모든 변수의 진행률은 공변량 연령, 그룹 및 상호 작용을 포함하여 혼합 모델에 의해 추정됩니다. 모든 매개변수에 대해 진행률, 효과 크기 및 변화에 대한 반응성을 확립하고 결과를 후보 바이오마커 간에 비교합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

95

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 브라질
      • Porto Alegre, 브라질
        • Universidade Federal do Rio Grande do Sul

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

SCA3/MJD의 분자 진단을 받은 개인은 브라질의 Hospital de Clínicas de Porto Alegre의 Medical Genetics Service 데이터베이스에서 전화 통화 또는 외래 환자 클리닉의 초대를 통해 모집됩니다. 돌연변이를 보유할 위험이 50%인 이들 피험자의 직계 가족도 참여하도록 초대됩니다.

설명

포함 기준:

  • SCA3/MJD 분자 진단을 받은 개인
  • 임상 증상 없이 SCA3/MJD 돌연변이를 유전할 위험이 50%인 개인

제외 기준:

  • 기타 진단된 신경학적 또는 전정 질환
  • 색맹
  • 정보에 입각한 동의 서명 거부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
운동 실조 캐리어
ATXN3에서 CAG 반복 확장 및 SARA(Scale for Assessment and Rating of Ataxia)가 3점 이상인 피험자.
진단 검사: 비디오-오컬로그래피
안구 운동 매개변수는 비디오-안구 검사 장치(EyeSeeCam, InterAcoustics)를 사용하여 모든 피험자에서 측정됩니다. 측정 세션은 동공과 눈의 위치 및 속도를 감지하는 카메라에 부착된 고글을 착용한 연구 대상으로 구성됩니다. 비디오 헤드 임펄스 테스트와 함께 전정 안구 반사 테스트로 평가를 시작합니다. 이후 단속운동, 순조로운 추격, 고정을 평가한다.
진단 검사: 임상 척도
실조증에 대한 평가 및 평가 척도(SARA), 국제 협력 평가 척도(ICARS), SCA에 대한 신경학적 검사 척도(NESSCA), 비운동실조 증상(INAS), SCA 기능 지수(SCAFI) 및 복합 소뇌 기능 심각도 점수(CCFS).
실조 전 캐리어
ATXN3에서 CAG 반복 확장이 있는 피험자 및 SARA(Scale for Assessment and Rating of Ataxia)가 3점 미만입니다.
진단 검사: 비디오-오컬로그래피
안구 운동 매개변수는 비디오-안구 검사 장치(EyeSeeCam, InterAcoustics)를 사용하여 모든 피험자에서 측정됩니다. 측정 세션은 동공과 눈의 위치 및 속도를 감지하는 카메라에 부착된 고글을 착용한 연구 대상으로 구성됩니다. 비디오 헤드 임펄스 테스트와 함께 전정 안구 반사 테스트로 평가를 시작합니다. 이후 단속운동, 순조로운 추격, 고정을 평가한다.
진단 검사: 임상 척도
실조증에 대한 평가 및 평가 척도(SARA), 국제 협력 평가 척도(ICARS), SCA에 대한 신경학적 검사 척도(NESSCA), 비운동실조 증상(INAS), SCA 기능 지수(SCAFI) 및 복합 소뇌 기능 심각도 점수(CCFS).
진단 검사: 유전자형
위험도가 50%인 개인(SCA3/MJD의 분자 진단을 받은 피험자의 자손)은 이중 맹검 방식으로 유전자형을 분석하여 실조 전 보유자와 관련 대조군(비보유자)으로 나눌 수 있습니다.
관련 컨트롤
CAG가 없는 피험자는 ATXN3에서 확장을 반복하지만 질병의 영향을 받는 1촌 친척이 있습니다.
진단 검사: 비디오-오컬로그래피
안구 운동 매개변수는 비디오-안구 검사 장치(EyeSeeCam, InterAcoustics)를 사용하여 모든 피험자에서 측정됩니다. 측정 세션은 동공과 눈의 위치 및 속도를 감지하는 카메라에 부착된 고글을 착용한 연구 대상으로 구성됩니다. 비디오 헤드 임펄스 테스트와 함께 전정 안구 반사 테스트로 평가를 시작합니다. 이후 단속운동, 순조로운 추격, 고정을 평가한다.
진단 검사: 임상 척도
실조증에 대한 평가 및 평가 척도(SARA), 국제 협력 평가 척도(ICARS), SCA에 대한 신경학적 검사 척도(NESSCA), 비운동실조 증상(INAS), SCA 기능 지수(SCAFI) 및 복합 소뇌 기능 심각도 점수(CCFS).
진단 검사: 유전자형
위험도가 50%인 개인(SCA3/MJD의 분자 진단을 받은 피험자의 자손)은 이중 맹검 방식으로 유전자형을 분석하여 실조 전 보유자와 관련 대조군(비보유자)으로 나눌 수 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전정 안구 반사 이득 회귀 기울기(VORr)의 변화
기간: 24개월
게인(눈 속도/머리 속도)
24개월
수직 부드러운 추격 게인의 변화
기간: 24개월
수직 부드러운 추적 작업 중 눈 속도 대 목표 속도의 회귀 기울기
24개월
시선유발안진(SPV-GE)의 느린 위상 속도 변화
기간: 24개월
도/초
24개월
자발적인 수직 단속 운동의 진폭에 대한 피크 지속 시간의 기울기 변화
기간: 24개월
자발적인 수직 단속 운동 동안 피크 지속 시간과 단속 진폭 사이의 퇴행 기울기
24개월
반사 수직 단속 운동의 진폭에 대한 피크 지속 시간의 기울기 변화
기간: 24개월
반사적 수직 단속운동 중 피크 지속 시간과 단속적 진폭 사이의 회귀 기울기
24개월
중심 안진(SPV-C)의 느린 위상 속도의 변화
기간: 24개월
도/초
24개월
척수소뇌실조증(NESSCA)에 대한 신경학적 검사 점수의 변화
기간: 24개월
신경학적 검사 점수는 0에서 40까지 다양합니다. 질병의 중증도에 따라 점수가 증가합니다.
24개월
SCA 기능 지수(SCAFI)의 변화
기간: 24개월
종합 점수. 질병의 중증도에 따라 점수가 감소합니다.
24개월
ICARS(International Cooperative Ataxia Rating Scale)의 변화
기간: 24개월
0에서 100 사이의 절대 점수입니다. 질병의 중증도에 따라 점수가 증가합니다.
24개월
비실조증 증상(INAS) 수의 인벤토리 변경
기간: 24개월
0에서 16 사이의 척도입니다. 질병의 중증도에 따라 점수가 증가합니다.
24개월
복합 소뇌 기능 심각도 점수(CCFS)의 변화
기간: 24개월
종합 점수. 질병의 중증도에 따라 점수가 증가합니다.
24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수평 순조로운 추격 게인의 변화
기간: 24개월
게인(눈 속도/목표 속도)
24개월
반사 수직 단속 속도(RVSV)의 변화
기간: 24개월
도/초
24개월
VVSV(Volitional Vertical saccade Velocity)의 변화
기간: 24개월
도/초
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

수사관

  • 수석 연구원: Laura Jardim, Federal University of Rio Grande do Sul

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 3월 28일

기본 완료 (예상)

2020년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2021년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 1월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 1월 14일

처음 게시됨 (실제)

2020년 1월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 7월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 7월 7일

마지막으로 확인됨

2020년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2017-0015

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

개별 참가자의 신원을 보존하기 위해 연구책임자와 직접 연락을 통해 데이터 공유가 이루어집니다.

IPD 공유 기간

최종 통계 분석 및 주임 조사자와의 직접 연락을 통한 데이터 게시 후 데이터를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

해당 지역의 수사관 및 연구원

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구 프로토콜
  • 정보에 입각한 동의서(ICF)
  • 임상 연구 보고서(CSR)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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