다운 증후군 퇴행 장애에 대한 치료법

포함 기준:

• 8세에서 30세 사이의 DS를 가진 개인. DS는 완전 삼염색체성 21, 로버트슨 전위 삼염색체성 21, 부분 삼염색체성 21(분절 중복) 및 모자이크 삼염색체성 21을 포함하도록 광범위하게 정의됩니다.
• 2022 합의 지침(19)에 따라 가능한 또는 가능한 DSRD 진단.
• 무작위 치료 할당에 동의해야 합니다.
• DSRD의 증상을 치료하기 위한 약물 또는 연구 개입을 방해할 수 있는 약물의 휴약을 완료하는 데 동의해야 합니다.
• 현재 CDC 지침 및 정의에 정의된 대로 COVID-19 예방 접종을 완료해야 합니다.
• 모든 연구 방문 시 연구 파트너 또는 법적 보호자와 함께 참석할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

일반적인

• 40kg 미만의 무게.
• 임신 또는 모유 수유.
• 과거 또는 현재의 담배 흡연.
• 반복적인 혈액 검사를 허용하지 않거나 정맥 천자 요구 사항을 준수하지 않는 불량한 정맥 접근.
• 로라제팜, IVIG 또는 토파시티닙에 대한 알려진 알레르기, 과민성 또는 불내성.
• 참가자는 연구 의사의 재량에 따라 DSRD 증상에 대한 기타 예상치 못한 이유 또는 혼란스러운 이유 때문에 제외될 수 있습니다.

동시 발생 조건

• 동시 발생 유전 질환.
• 활성 증상 심장 질환.
• HIV, 간염, CMV, EBV, HSV 또는 치료되지 않은 결핵을 포함하되 이에 국한되지 않는 임상적으로 중요한 만성 또는 활동성 바이러스 감염.
• 치료되지 않은 만성 또는 활동성 세균 감염.
• 치료받지 않은 갑상선기능저하증 또는 갑상선기능항진증.
• 파종성 대상포진, 파종성 단순포진 또는 재발성 국소 피부분절 대상포진의 병력.
• 악성 종양(고형 종양 또는 백혈병)의 병력.
• Moyamoya 증후군 또는 뇌졸중(활성 또는 이전).
• eGFR에 의해 정의된 중증 신장 질환의 병력
• 급성 협우각 녹내장의 병력.
• 정맥 또는 동맥 혈전증의 병력.
• IgA에 대한 항체가 있는 IgA 결핍.
• CSF에서 자가면역 뇌병증의 확립된 원인에 대한 병원성 신경 자가항체 양성.

약물 또는 중재

• 연구 동안 또는 지난 6주 이내에 계획된 모든 예방접종.
• 지난 4주 이내에 전기경련 요법, 로라제팜 또는 JAK 억제제 사용.
• 지난 8주 이내에 IVIG 사용.
• 지난 8주 이내에 면역억제제(예: 프레드니손, 마이코페놀레이트 모페틸, 아자티오프린)를 사용했습니다.
• B 세포 수치가 회복되고 50 cells/uL 이상인 경우를 제외하고 지난 6개월 이내에 리툭시맙 사용.
• 지난 6개월 이내에 다른 면역억제제(예: 아달리무맙, 에타너셉트) 사용.
• 지난 4주 이내에 강력한 CP3A4 억제제 또는 유도제(예: 케토코나졸, 리팜핀)를 사용했습니다.
• 지난 4주 이내에 강력한 CYP2C19 억제제(예: 플루코나졸)와 함께 중등도 CP3A4 억제제를 사용했습니다.
• 지난 4주 이내에 중등도 CYP2C9 억제제(예: 발프로산)를 사용했습니다.
• 지난 4주 이내에 강력한 CYP1A2 유도제(예: 페노바르비탈) 또는 중등도 CYP1A2 억제제(예: 플루복사민)를 사용했습니다.
• 지난 4주 이내에 특정 기분 안정제 또는 항경련제(예: 클로나제팜, 리튬, 옥스카바제핀) 사용.
• 메토트렉세이트, 사이클로포스파마이드 또는 기타 화학요법제의 이전 사용.
• 이전의 모든 고형 장기 이식.
• 이전의 신경외과 개입.