Pediatrisch verkennend onderzoek naar gebruik en veiligheid van EGCG (PERSEUS) (PERSEUS)

Inclusiecriteria:

• Mannen en vrouwen van 6 tot 12 jaar op dag 1 van de behandeling.
• Klinische diagnose van DS (volledige trisomie 21 of getransloceerd) bevestigd door chromosomale analyse (karyotypering) (Cohort I) of moleculaire diagnose voor FXS (mutaties of premutaties op het fragiele mentale retardatie 1-gen-Fmr1 van het X-chromosoom) (Cohort II). Een karyotype zal worden uitgevoerd als deze niet beschikbaar is in de DS-populatie. FXS-moleculaire diagnose zal worden uitgevoerd als deze niet beschikbaar is in de FXS-populatie.
• Een lichaamsgewicht onder de 50 kg.
• Ouder of wettelijke voogd/vertegenwoordiger en verzorger bereid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
• Geestelijke leeftijd ≥ 3 jaar (Brunet-Lézine schaal C-versie, beeldbenoeming en receptieve woordenschat van de WPPSI-IV)
• Studiedeelnemers moeten voldoende zicht en gehoor hebben om deel te nemen aan studieevaluaties. Licht gehoorverlies is toegestaan.
• Beschikbaarheid van ouder/verzorger om de proefpersoon te vergezellen naar klinische bezoeken, informatie te geven over het gedrag en de symptomen van de proefpersoon en ervoor te zorgen dat het medicatieschema wordt nageleefd.
• Onderwerpen moeten basisinstructies kunnen begrijpen. Benoemings- en begripstaken van de WPPSI-IV zullen gebruikt worden als evaluatie

Uitsluitingscriteria:

• Deelnemers aan de studie met een actuele Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) diagnose van een primaire psychiatrische diagnose (inclusief autismespectrumstoornis). Voor secundaire diagnoses, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, depressie en gedragsstoornis, zijn personen onder een vast regime van medicatie (een regime dat niet verandert in de 6 weken voorafgaand aan inschrijving) toegestaan, zolang ze als stabiel worden beschouwd en hun medicatie belemmert de voortgang van de studie niet.
• Persoonlijke voorgeschiedenis van infantiele spasmen, van epilepsie, van ernstig hoofdtrauma of van het centrale zenuwstelsel (CZS)-infecties (bijv. meningitis), met uitzondering van een enkele geïsoleerde koortsstuipen.
• Proefpersonen met een voorgeschiedenis van toevallen door primaire oorzaken (zoals het West-syndroom en het Lennox-Gastaut-syndroom) of secundaire oorzaken.
• Klinische voorgeschiedenis van matige of ernstige obstructieve slaapapneu (OSA) zoals gedefinieerd door de apneu-hypopneu-index (AHI) (>15 voorvallen per uur niet goed onder controle gehouden door positieve luchtwegdruktherapie met stabiele instellingen) gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan het screeningsbezoek.
• Proefpersonen met een schildklieraandoening die niet onder controle is (verhoogd basaal schildklierstimulerend hormoon (TSH) > 10 microU/ml) door behandeling met schildklierhormoon.
• Bewijs van actieve, klinisch significante en onstabiele gastro-intestinale, nier-, lever-, endocriene of cardiovasculaire aandoeningen.
• Cardiovasculaire, systolische bloeddruk (SBP) en/of diastolische bloeddruk (DBP) buiten het 95e percentiel voor leeftijd; hartslag in rust boven de 100 slagen per minuut.
• Cardiovasculair, ECG: klinisch relevante ECG-afwijkingen bij screening. Auscultatie is een verplicht onderdeel van cardiovasculair onderzoek.
• Klinisch significante afwijkingen in laboratoriumtestresultaten bij screening, tenzij aanvaardbaar door de onderzoeker.
• Levensbedreigende ziekte of grote operatie in de 3 maanden voorafgaand aan het onderzoek.
• Gelijktijdige ziekte of aandoening of een klinisch significante bevinding bij de screening die de uitvoering van het onderzoek zou kunnen verstoren, of die naar de mening van de onderzoeker zou kunnen leiden tot een onaanvaardbaar risico voor de proefpersoon in dit onderzoek.
• Patiënten met risicofactoren voor leverdisfunctie, zoals een voorgeschiedenis van leverziekte, eerdere klinisch significante leverafwijkingen bij laboratoriumtests, eerdere allergie of intolerantie voor leveraandoeningen of klinisch significante afwijkingen bij leverlaboratoriumtests bij screening
• Deelname aan andere klinische onderzoeken in de laatste 3 maanden voorafgaand aan de studie.
• Gelijktijdig gebruik van niet-goedgekeurde medicatie.
• Huidige inname van vitaminesupplementen, catechinen of producten die EGCG bevatten (d.w.z. TEAVIGO, Mega Groene Thee capsules Life Extension of Font-UP Grand Fontaine Laboratories) gedurende minstens 3 maanden voorafgaand aan de screening.