Klinische onderzoeken op Peroxisomale acyl-CoA-oxidase 2-deficiëntie
Totaal 22 resultaten
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Carnitine Palmitoyltransferase 2-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2Verenigde Staten
-
McGill University Health Centre/Research Institute...WervingPeroxisoombiogenese-aandoening | Zellweger-spectrumstoornis | RCDP - Rhizomelische chondrodysplasie punctata | D-bifunctioneel eiwittekort | Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie | Peroxisomale acyl-CoA-oxidase 2-deficiëntie | ATP-bindingscassette Onderfamilie... en andere voorwaardenCanada
-
Rigshospitalet, DenmarkOnbekendKoolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaardenDenemarken
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereVoltooidCarnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntieDenemarken
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidNormale vrijwilligers | Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathischVerenigde Staten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidCarnitinepalmitoyltransferase (CPT I of CPT II)-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandVoltooidMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)-deficiëntieVerenigde Staten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidLangketenige vetzuuroxidatiestoornissen (LC-FAOD) | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferase (CPT II)-deficiëntie | Longchain 3-hydroxy-acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaWervingHurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.WervingMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncWervingMiddellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntieVerenigde Staten
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNiet meer beschikbaarBarth-syndroom | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie | Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2) | Langketenige hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Glycogeenopslagstoornissen | Ziekte van pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraVoltooidZink tekort | Sars-CoV-2-infectieSpanje
-
Beyond Air Inc.BeëindigdCOVID-19 | Longontsteking, viraal | SARS-CoV-2 | Coronavirusbesmetting | Stikstofoxide | Ademhalingsziekte | Geïnhaleerd stikstofmonoxideVerenigde Staten
-
Hospitales Universitarios Virgen del RocíoActief, niet wervendHIV-infectie | SARS-CoV-2 RNA-vaccinsSpanje
-
Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalIngetrokkenCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Alopecia Androgenetica | Androgeentekort | Androgeenreceptor abnormaalSpanje
-
Gritstone bio, Inc.Voltooid
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië