Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekter av metylfenidat på hjerne og kognisjon ved 22q11 delesjonssyndrom

6. oktober 2022 oppdatert av: Stephan Eliez, University of Geneva, Switzerland

Effekter av modulering av det dopaminerge systemet ved bruk av metylfenidat på minne og eksekutive prosesser hos personer med 22q11.2 delesjonssyndrom

Kromosom 22q11.2 delesjonssyndrom (22q11DS) er en nevrogenetisk tilstand assosiert med høy risiko for psykiatriske lidelser, inkludert schizofrenispekterforstyrrelser. Denne populasjonen er preget av en spesifikk nevrokognitiv profil og atypisk hjerneutvikling. Metylfenidat er et psykostimulerende middel som brukes i behandling av oppmerksomhetssvikt med/uten hyperaktivitet (ADHD). Selv om ADHD er en av de viktigste komorbiditetene i 22q11DS, som påvirker 35-45 % av pasientene, har til dags dato kun to studier fokusert på å kvantifisere effekten av denne behandlingen i denne populasjonen. Målet med denne studien er å kvantifisere forbedringen i kognitiv ytelse så vel som forskjellene i hjerneforbindelser assosiert med metylfenidatmolekylet i en populasjon med risiko for kognitiv svikt og utvikling av schizofreni.

Studieoversikt

Status

Fullført

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien hadde som mål å undersøke effekten av metylfenidat (Concerta ®) hos pasienter med 22q11DS. Resultatet evalueres basert på endringer i kliniske og kognitive mål samt hjernetilkobling (med magnetisk resonansavbildning og elektroencefalografi). Behandlingsgevinster blir evaluert i et intra-subjektdesign, det vil si at ytelse med/uten behandling sammenlignes for hver pasient. Avhengig av medikamenthistorie og gjeldende psykostimulerende medisiner inkluderes deltakerne enten i forbrukergruppen (sammensatt av deltakere med pågående metylfenidatbehandling) eller i den naive gruppen (sammensatt av deltakere som er naive til molekylet). Til de naive deltakerne foreskriver etterforskerne en 13-dagers behandling med Concerta ® med en vektjustert dose på 0,7 mg/kg). Behandlingsfasen starter med en lavere introduksjonsdose de første 5 dagene før man går videre til vektjustert dose. Effekten av behandlingen på kognitive mål vurderes på dag 6, med hukommelsesovervåking på dag 7 og 13. Behandlingseffekten evaluert ved hjelp av kliniske mål og spørreskjemaer ble utført på slutten av behandlingsfasen for å sikre flere muligheter for observasjon av deltaker og omsorgspersoner. For forbrukerdeltakere var fremgangsmåten lik. For besøk med metylfenidat vil deltakerne bli bedt om å ta sin vanlige resept. For best mulig å følge prosedyren til den naive gruppen, for besøkene uten metylfenidat, ble forbrukerdeltakerne bedt om å avbryte sin vanlige resept i 13 dager. Siden mange deltakere vanligvis avbryter behandlingen i ferier eller noen ganger i helgene, er etterlevelse ikke en barriere. For metylfenidatfrie besøk vil det bli bedt om en 5-dagers pause før vurdering med kognitive tiltak fra hver deltaker. Igjen, for å sikre flere muligheter for observasjon for deltaker og omsorgspersoner, vil det bli gjennomført vurderinger med kliniske tiltak og spørreskjema ved slutten av pausen, dag 13.

Forskningshypotesen til denne studien er at metylfenidatbehandling har en gunstig effekt på klinisk og kognitiv ytelse. Score i testene som evaluerer disse områdene forventes å være betydelig bedre enn da testene ble administrert i fravær av stoffet. En endring i hjerneforbindelse forventes også når stoffet tas, og tenderer mot en "normalisering" av hjerneforbindelse. Til slutt, for å finne sammenhengen mellom endringer i kognitive mål og endringer i hjerneforbindelsen undersøkes.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

45

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

      • Geneva, Sveits, 1204
        • Developmental imaging and psychopathology lab

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 23 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann eller kvinne med bekreftet 22q11DS-diagnose.
  • Minimumsalder på 8 år eller maksimumsalder på 25 år og 11 måneder.
  • Oppmerksomhetsvansker påpekt av foreldre og/eller deltaker.
  • Tilstrekkelig verbale uttrykks- og forståelsesevner til å forstå og følge instruksjoner basert på innledende intervju.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakere yngre enn 8 år og eldre enn 25 år og 11 måneder.
  • Tidligere uønsket erfaring med MPH
  • Kardiovaskulære sykdommer inkludert rytmeforstyrrelser, alvorlig hypertensjon, hjerteinsuffisiens, utslettende hjerte- og perifer arteriell sykdom, eksisterende cerebrovaskulære lidelser, hemodynamisk signifikant medfødt hjertefeil, kanalopatier.
  • Kun for den naive gruppen: korrigert QT (QTc)-avstand ved baseline-elektrokardiogram over 460 millisekunder eller forlengelse ved kontroll-elektrokardiogram (dag 6 av behandling) over 30 millisekunder med funksjonelle plager.
  • Psykiatriske lidelser inkludert angstanfall, psykisk spenning eller rastløshet, manisk episode, markerte psykotiske symptomer, schizofreni, borderline personlighetsforstyrrelse, klinisk depresjon (nåværende eller tidligere), suicidal episode, diagnose eller familiehistorie med Tourettes syndrom, alkohol- eller narkotikamisbruk.
  • Andre somatiske lidelser inkludert hypertyreoidea, glaukom, feokromocytom.
  • Samtidig behandling med monoaminoksidasehemmere eller avbrudd mindre enn 14 dager før behandlingsstart.
  • Graviditet eller amming.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: 22q11DS naiv
22q11DS-deltakere naive til metylfenidat
Evaluering av en behandling av Concerta over en periode på 13 dager.
Annen: 22q11DS forbruker
22q11DS deltakere med langvarig behandling av metylfenidat
Evaluering av en behandling av Concerta over en periode på 13 dager.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Conners' Continuous performance test, tredje utgave (CPT-3)
Tidsramme: CPT-3 forbehandling
Deltakerne blir bedt om å trykke på en knapp hver gang en bokstav dukket opp på skjermen, bortsett fra bokstaven X hvor deltakerne måtte holde tilbake svaret. Variabler av interesse er detectability, utelatelse, provisjon, perseverasjon, treffreaksjonstid, treffreaksjonstid standardavvik, variasjon, treffreaksjonstidsblokkendring og treffreaksjonstid mellom stimulusintervaller.
CPT-3 forbehandling
Conners' Kontinuerlig ytelsestest, tredje utgave (CPT-3)
Tidsramme: CPT-3 6 dagers behandling
Deltakerne blir bedt om å trykke på en knapp hver gang en bokstav dukket opp på skjermen, bortsett fra bokstaven X hvor deltakerne måtte holde tilbake svaret. Variabler av interesse er detectability, utelatelse, provisjon, perseveration, treffreaksjonstid, treffreaksjonstid standardavvik, variabilitet, treffreaksjonstidsblokkendring og treffreaksjonstid mellom stimulusintervaller.
CPT-3 6 dagers behandling
Conners' Kontinuerlig ytelsestest, tredje utgave (CPT-3)
Tidsramme: CPT-3 en måned etter avsluttet behandling
Deltakerne blir bedt om å trykke på en knapp hver gang en bokstav dukket opp på skjermen, bortsett fra bokstaven X hvor deltakerne måtte holde tilbake svaret. Variabler av interesse er detectability, utelatelse, provisjon, perseveration, treffreaksjonstid, treffreaksjonstid standardavvik, variabilitet, treffreaksjonstidsblokkendring og treffreaksjonstid mellom stimulusintervaller.
CPT-3 en måned etter avsluttet behandling
Stroop-oppgave
Tidsramme: Stroop inhiberingsforhold forbehandling
For å måle kostnadene for kognitiv hemming i tid, beregnes en poengsum for inhiberingsforhold ved å dele råskåren fra Stroop-betingelsen (deltakerne må navngi fargen på blekket selv om ordet staver en annen farge) med råskåren i fargenavnbetingelse (deltakerne blir bedt om å navngi rektangler av farger så raskt som mulig). Denne poengsummen reflekterer den kognitive kostnaden ved å hemme leseprosessen. En forholdsverdi nær 1 indikerer en mindre kostnad ved inhibering.
Stroop inhiberingsforhold forbehandling
Stroop-oppgave
Tidsramme: Stroop-hemmingsforhold 6 dagers behandling
For å måle kostnadene for kognitiv hemming i tid, beregnes en poengsum for inhiberingsforhold ved å dele råskåren fra Stroop-betingelsen (deltakerne må navngi fargen på blekket selv om ordet staver en annen farge) med råskåren i fargenavnbetingelse (deltakerne blir bedt om å navngi rektangler av farger så raskt som mulig). Denne poengsummen reflekterer den kognitive kostnaden ved å hemme leseprosessen. En forholdsverdi nær 1 indikerer en mindre kostnad ved inhibering.
Stroop-hemmingsforhold 6 dagers behandling
Stroop-oppgave
Tidsramme: Stroop-hemmingsratio en måned etter avsluttet behandling
For å måle kostnadene for kognitiv hemming i tid, beregnes en poengsum for inhiberingsforhold ved å dele råskåren fra Stroop-betingelsen (deltakerne må navngi fargen på blekket selv om ordet staver en annen farge) med råskåren i fargenavnbetingelse (deltakerne blir bedt om å navngi rektangler av farger så raskt som mulig). Denne poengsummen reflekterer den kognitive kostnaden ved å hemme leseprosessen. En forholdsverdi nær 1 indikerer en mindre kostnad ved inhibering.
Stroop-hemmingsratio en måned etter avsluttet behandling
Bokstav-tall-sekvensering
Tidsramme: Bokstav-nummer Sekvenseringsforbehandling
En arbeidsminneundertest av Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) og Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) der deltakeren må sekvensere en tilfeldig rekkefølge av tall og bokstaver. Konkret må deltakeren først si tallene i stigende rekkefølge og deretter bokstavene i alfabetisk rekkefølge. Lengste rekkefølge av bokstaver og tall riktig ordnet
Bokstav-nummer Sekvenseringsforbehandling
Bokstav-tall-sekvensering
Tidsramme: Bokstav-nummer Sekvensering 6 dagers behandling
En arbeidsminneundertest av Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) og Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) der deltakeren må sekvensere en tilfeldig rekkefølge av tall og bokstaver. Konkret må deltakeren først si tallene i stigende rekkefølge og deretter bokstavene i alfabetisk rekkefølge. Lengste rekkefølge av bokstaver og tall riktig ordnet
Bokstav-nummer Sekvensering 6 dagers behandling
Bokstav-tall-sekvensering
Tidsramme: Bokstav-nummer-sekvensering en måned etter avsluttet behandling
En arbeidsminneundertest av Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) og Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) der deltakeren må sekvensere en tilfeldig rekkefølge av tall og bokstaver. Konkret må deltakeren først si tallene i stigende rekkefølge og deretter bokstavene i alfabetisk rekkefølge. Lengste rekkefølge av bokstaver og tall riktig ordnet
Bokstav-nummer-sekvensering en måned etter avsluttet behandling
Color Trails test (CTT)
Tidsramme: CTT fleksibilitetsforhold forbehandling
For å måle kostnadene ved oppgavebytte ble et fleksibilitetsforhold beregnet for å ta hensyn til prosesseringshastigheten ved å dele tiden for å fullføre del B (tegne en linje mellom tall etter kronologisk rekkefølge mens du veksler mellom farger) med tiden for å fullføre del A (tegne en linje) mellom nummer i kronologisk rekkefølge). Verdi nærmere 1 indikerer bedre fleksibilitet.
CTT fleksibilitetsforhold forbehandling
Color Trails test (CTT)
Tidsramme: CTT fleksibilitetsforhold 6 dagers behandling
For å måle kostnadene ved oppgavebytte ble et fleksibilitetsforhold beregnet for å ta hensyn til prosesseringshastigheten ved å dele tiden for å fullføre del B (tegne en linje mellom tall etter kronologisk rekkefølge mens du veksler mellom farger) med tiden for å fullføre del A (tegne en linje) mellom nummer i kronologisk rekkefølge). Verdi nærmere 1 indikerer bedre fleksibilitet.
CTT fleksibilitetsforhold 6 dagers behandling
Color Trails test (CTT)
Tidsramme: CTT-fleksibilitetsforhold en måned etter avsluttet behandling
For å måle kostnadene ved oppgavebytte ble et fleksibilitetsforhold beregnet for å ta hensyn til prosesseringshastigheten ved å dele tiden for å fullføre del B (tegne en linje mellom tall etter kronologisk rekkefølge mens du veksler mellom farger) med tiden for å fullføre del A (tegne en linje) mellom nummer i kronologisk rekkefølge). Verdi nærmere 1 indikerer bedre fleksibilitet.
CTT-fleksibilitetsforhold en måned etter avsluttet behandling
Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
Tidsramme: CANTAB forbehandling

Motor Screening-testen (MOT) er en treningsprosedyre designet skjerm for vanskeligheter med syn, bevegelse eller forståelse og sikrer at forsøkspersonen kan følge enkle instruksjoner, samt gjøre dem kjent med berøringsskjermen.

Intra-Extra Dimensional Set Shift (IED) er en test av regelinnhenting og reversering. Den har visuell diskriminering og vedlikehold av oppmerksomhetssettformasjon, forskyvning og fleksibilitet av oppmerksomhet.

Spatial Working Memory (SWM) er en test av forsøkspersonens evne til å beholde romlig informasjon og til å manipulere huskede elementer i arbeidsminnet. Det er en selvordnet oppgave, som også vurderer heuristisk strategi.

Stop Signal Task (SST) er en klassisk stoppsignalrespons-hemmingstest, som bruker trappefunksjoner for å generere et estimat for stoppsignalets reaksjonstid. Denne testen gir et mål på et individs evne til å hemme en prepotent respons.

CANTAB forbehandling
Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
Tidsramme: CANTAB 6 dagers behandling

Motor Screening-testen (MOT) er en treningsprosedyre designet skjerm for vanskeligheter med syn, bevegelse eller forståelse og sikrer at forsøkspersonen kan følge enkle instruksjoner, samt gjøre dem kjent med berøringsskjermen.

Intra-Extra Dimensional Set Shift (IED) er en test av regelinnhenting og reversering. Den har visuell diskriminering og vedlikehold av oppmerksomhetssettformasjon, forskyvning og fleksibilitet av oppmerksomhet.

Spatial Working Memory (SWM) er en test av forsøkspersonens evne til å beholde romlig informasjon og til å manipulere huskede elementer i arbeidsminnet. Det er en selvordnet oppgave, som også vurderer heuristisk strategi.

Stop Signal Task (SST) er en klassisk stoppsignalrespons-hemmingstest, som bruker trappefunksjoner for å generere et estimat for stoppsignalets reaksjonstid. Denne testen gir et mål på et individs evne til å hemme en prepotent respons.

CANTAB 6 dagers behandling
Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB)
Tidsramme: CANTAB en måned etter avsluttet behandling

Motor Screening-testen (MOT) er en treningsprosedyre designet skjerm for vanskeligheter med syn, bevegelse eller forståelse og sikrer at forsøkspersonen kan følge enkle instruksjoner, samt gjøre dem kjent med berøringsskjermen.

Intra-Extra Dimensional Set Shift (IED) er en test av regelinnhenting og reversering. Den har visuell diskriminering og vedlikehold av oppmerksomhetssettformasjon, forskyvning og fleksibilitet av oppmerksomhet.

Spatial Working Memory (SWM) er en test av forsøkspersonens evne til å beholde romlig informasjon og til å manipulere huskede elementer i arbeidsminnet. Det er en selvordnet oppgave, som også vurderer heuristisk strategi.

Stop Signal Task (SST) er en klassisk stoppsignalrespons-hemmingstest, som bruker trappefunksjoner for å generere et estimat for stoppsignalets reaksjonstid. Denne testen gir et mål på et individs evne til å hemme en prepotent respons.

CANTAB en måned etter avsluttet behandling
15 tegn og 15 ord
Tidsramme: 15 tegn & 15 ord forbehandling
15 tegn og 15 ord er en hjemmelaget episodisk minneoppgave inspirert av Rey Auditory Verbal Learning Test (Rey, 1958). Deltakerne må lære 15 vanlige franske ord og 15 tegn (tegninger laget av 1 eller 2 grunnleggende geometriske former). Etter forsinkelser på tretti minutter, én dag, én uke og én måned, blir deltakerne bedt om å fritt huske ordene og tegnene de husket. De blir også bedt om å gjenkjenne målelementene fra en liste over distraktorer. Variabler av interesse er (1) læringsscore = Maksimalt antall elementer som er korrekt tilbakekalt under læring delt på antall forsøk for å nå læringskriterium. Lav poengsum indikerer dårlig læring. (2) Oppbevaring % tretti minutter/på dag/en uke = Antall gjenstander tilbakekalt etter hver tidsforsinkelse delt på maksimalt antall tilbakekalte gjenstander under læring. Lav poengsum indikerer dårlig hukommelse.
15 tegn & 15 ord forbehandling
15 tegn og 15 ord
Tidsramme: 15 tegn og 15 ord 6 dagers behandling
15 tegn og 15 ord er en hjemmelaget episodisk minneoppgave inspirert av Rey Auditory Verbal Learning Test (Rey, 1958). Deltakerne må lære 15 vanlige franske ord og 15 tegn (tegninger laget av 1 eller 2 grunnleggende geometriske former). Etter forsinkelser på tretti minutter, én dag, én uke og én måned, blir deltakerne bedt om å fritt huske ordene og tegnene de husket. De blir også bedt om å gjenkjenne målelementene fra en liste over distraktorer. Variabler av interesse er (1) læringsscore = Maksimalt antall elementer som er korrekt tilbakekalt under læring delt på antall forsøk for å nå læringskriterium. Lav poengsum indikerer dårlig læring. (2) Oppbevaring % tretti minutter/på dag/en uke = Antall gjenstander tilbakekalt etter hver tidsforsinkelse delt på maksimalt antall tilbakekalte gjenstander under læring. Lav poengsum indikerer dårlig hukommelse.
15 tegn og 15 ord 6 dagers behandling
15 tegn og 15 ord
Tidsramme: 15 tegn og 15 ord en måned etter avsluttet behandling
15 tegn og 15 ord er en hjemmelaget episodisk minneoppgave inspirert av Rey Auditory Verbal Learning Test (Rey, 1958). Deltakerne må lære 15 vanlige franske ord og 15 tegn (tegninger laget av 1 eller 2 grunnleggende geometriske former). Etter forsinkelser på tretti minutter, én dag, én uke og én måned, blir deltakerne bedt om å fritt huske ordene og tegnene de husket. De blir også bedt om å gjenkjenne målelementene fra en liste over distraktorer. Variabler av interesse er (1) læringsscore = Maksimalt antall elementer som er korrekt tilbakekalt under læring delt på antall forsøk for å nå læringskriterium. Lav poengsum indikerer dårlig læring. (2) Oppbevaring % tretti minutter/på dag/en uke = Antall gjenstander tilbakekalt etter hver tidsforsinkelse delt på maksimalt antall tilbakekalte gjenstander under læring. Lav poengsum indikerer dårlig hukommelse.
15 tegn og 15 ord en måned etter avsluttet behandling
ADHD-symptomer
Tidsramme: ADHD-symptomer før behandling
Diagnostisk og statistisk håndbok for psykiske lidelser - femte utgave (DSM-V)
ADHD-symptomer før behandling
ADHD-symptomer
Tidsramme: ADHD-symptomer 13 dagers behandling
Diagnostisk og statistisk håndbok for psykiske lidelser - femte utgave (DSM-V)
ADHD-symptomer 13 dagers behandling
ADHD-symptomer
Tidsramme: ADHD-symptomer en måned etter avsluttet behandling
Diagnostisk og statistisk håndbok for psykiske lidelser - femte utgave (DSM-V)
ADHD-symptomer en måned etter avsluttet behandling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Magnetic Resonance Imaging (MRI) T1-vektet
Tidsramme: MR T1-vektet forbehandling
T1 strukturelle bilder samles inn for å oppnå nøyaktige målinger av regionale utviklingsendringer i kortikal morfometri som omfatter estimater av kortikalt volum, tykkelse og overflateareal. En MPRAGE T1-vektet sekvens brukes med følgende parametere: TR = 2500 ms, TE = 3 ms, vippevinkel = 8°, matriseinnsamling = 256 × 256, synsfelt = 23,5 cm, skivetykkelse = 3,2 mm, 192 skiver.
MR T1-vektet forbehandling
Magnetic Resonance Imaging (MRI) T1-vektet
Tidsramme: MR T1-vektet 6 dagers behandling
T1 strukturelle bilder samles inn for å oppnå nøyaktige målinger av regionale utviklingsendringer i kortikal morfometri som omfatter estimater av kortikalt volum, tykkelse og overflateareal. En MPRAGE T1-vektet sekvens brukes med følgende parametere: TR = 2500 ms, TE = 3 ms, vippevinkel = 8°, matriseinnsamling = 256 × 256, synsfelt = 23,5 cm, skivetykkelse = 3,2 mm, 192 skiver.
MR T1-vektet 6 dagers behandling
Magnetic Resonance Imaging (MRI) T1-vektet
Tidsramme: MR T1-vektet en måned etter avsluttet behandling
T1 strukturelle bilder samles inn for å oppnå nøyaktige målinger av regionale utviklingsendringer i kortikal morfometri som omfatter estimater av kortikalt volum, tykkelse og overflateareal. En MPRAGE T1-vektet sekvens brukes med følgende parametere: TR = 2500 ms, TE = 3 ms, vippevinkel = 8°, matriseinnsamling = 256 × 256, synsfelt = 23,5 cm, skivetykkelse = 3,2 mm, 192 skiver.
MR T1-vektet en måned etter avsluttet behandling
MR-spektroskopi
Tidsramme: MR-spektroskopi forbehandling
Anskaffelse av Single-voxel MR-spektroskopi undersøker endringer i eksitatorisk/hemmende balanse gjennom utviklingen. Mer i detalj brukes en Works-In-Progress (WIP) SVS (Single Voxel Spectroscopy) spin-ekkosekvens levert av Siemens og designet for å detektere GABA (Gamma-AminoButyric Acid) 1H MRS-signalet ved 3 ppm i hjernen. 3 ROIer er valgt: Anterior cingulate cortex (voxelstørrelse: 15 x 35 x 40, 98 avg), høyre hippocampus (voxelstørrelse: 20 x 30 x 40, 150 avg) og temporal cortex (voxelstørrelse: 30 x 30 x 30, 120 avg) som plasseres manuelt under hver økt. Hver sekvens varer rundt 7 minutter, og pasientene får se en video etter eget valg under anskaffelsen.
MR-spektroskopi forbehandling
MR-spektroskopi
Tidsramme: MR-spektroskopi 6 dagers behandling
Anskaffelse av Single-voxel MR-spektroskopi undersøker endringer i eksitatorisk/hemmende balanse gjennom utviklingen. Mer i detalj brukes en Works-In-Progress (WIP) SVS (Single Voxel Spectroscopy) spin-ekkosekvens levert av Siemens og designet for å detektere GABA (Gamma-AminoButyric Acid) 1H MRS-signalet ved 3 ppm i hjernen. 3 ROIer er valgt: Anterior cingulate cortex (voxelstørrelse: 15 x 35 x 40, 98 avg), høyre hippocampus (voxelstørrelse: 20 x 30 x 40, 150 avg) og temporal cortex (voxelstørrelse: 30 x 30 x 30, 120 avg) som plasseres manuelt under hver økt. Hver sekvens varer rundt 7 minutter, og pasientene får se en video etter eget valg under anskaffelsen.
MR-spektroskopi 6 dagers behandling
MR-spektroskopi
Tidsramme: MR-spektroskopi en måned etter avsluttet behandling
Anskaffelse av Single-voxel MR-spektroskopi undersøker endringer i eksitatorisk/hemmende balanse gjennom utviklingen. Mer i detalj brukes en Works-In-Progress (WIP) SVS (Single Voxel Spectroscopy) spin-ekkosekvens levert av Siemens og designet for å detektere GABA (Gamma-AminoButyric Acid) 1H MRS-signalet ved 3 ppm i hjernen. 3 ROIer er valgt: Anterior cingulate cortex (voxelstørrelse: 15 x 35 x 40, 98 avg), høyre hippocampus (voxelstørrelse: 20 x 30 x 40, 150 avg) og temporal cortex (voxelstørrelse: 30 x 30 x 30, 120 avg) som plasseres manuelt under hver økt. Hver sekvens varer rundt 7 minutter, og pasientene får se en video etter eget valg under anskaffelsen.
MR-spektroskopi en måned etter avsluttet behandling
MR hviletilstand
Tidsramme: MR hviletilstand forbehandling
Funksjonell MR-sekvens uten stimulering (fMRI i hviletilstand) brukes for å vurdere de langsgående endringene i regional aktivitet og funksjonell tilkobling målt ved FET-signalsvingninger. I løpet av denne sekvensen blir deltakerne bedt om å feste et hvitt kors på en svart bakgrunn i 8 minutter og la tankene vandre. Samtidig registrering av fysiologiske parametere (hjertefrekvens og respirasjon) brukes for å gjøre rede for mulige artefakter. (Parametere: 200 blodoksygeneringsnivåavhengige (FET) bilder med TR = 2400 ms, TE = 30 ms, 38 aksiale skiver, skivetykkelse = 3,2 mm, vippevinkel = 85°, innsamlingsmatrise = 94 × 128, felt visning = 96 × 128).
MR hviletilstand forbehandling
MR hviletilstand
Tidsramme: MR hviletilstand 6 dagers behandling
Funksjonell MR-sekvens uten stimulering (fMRI i hviletilstand) brukes for å vurdere de langsgående endringene i regional aktivitet og funksjonell tilkobling målt ved FET-signalsvingninger. I løpet av denne sekvensen blir deltakerne bedt om å feste et hvitt kors på en svart bakgrunn i 8 minutter og la tankene vandre. Samtidig registrering av fysiologiske parametere (hjertefrekvens og respirasjon) brukes for å redegjøre for mulige artefakter. (Parametere: 200 blodoksygeneringsnivåavhengige (FET) bilder med TR = 2400 ms, TE = 30 ms, 38 aksiale skiver, skivetykkelse = 3,2 mm, vippevinkel = 85°, innsamlingsmatrise = 94 × 128, felt visning = 96 × 128).
MR hviletilstand 6 dagers behandling
MR hviletilstand
Tidsramme: MR hviletilstand en måned etter avsluttet behandling
Funksjonell MR-sekvens uten stimulering (fMRI i hviletilstand) brukes for å vurdere de langsgående endringene i regional aktivitet og funksjonell tilkobling målt ved FET-signalsvingninger. I løpet av denne sekvensen blir deltakerne bedt om å feste et hvitt kors på en svart bakgrunn i 8 minutter og la tankene vandre. Samtidig registrering av fysiologiske parametere (hjertefrekvens og respirasjon) brukes for å redegjøre for mulige artefakter. (Parametere: 200 blodoksygeneringsnivåavhengige (FET) bilder med TR = 2400 ms, TE = 30 ms, 38 aksiale skiver, skivetykkelse = 3,2 mm, vippevinkel = 85°, innsamlingsmatrise = 94 × 128, felt visning = 96 × 128).
MR hviletilstand en måned etter avsluttet behandling
MR-diffusjonsvektede bilder
Tidsramme: MR DSI forbehandling

Diffusjonsvektede bilder (DWI) anskaffes for å undersøke de langsgående endringene i integritet av hvit substans og for å kvantifisere endringer i kanaler som forbinder a priori definerte områder av interesse. Pasienten vil bli advart om en litt høyere sekvenslyd og vil bli bedt om å se sin foretrukne video eller lukke øynene og slappe av under denne siste sekvensen.

DSI-parametere er antall retninger = 137, b = 3000 s/mm2, TR = 5100 ms, TE = 80 ms, Voxel-størrelse = 1,6x1,6x1,6, synsfelt = 23,9 cm, 64 aksiale skiver, skivetykkelse = 1,6 mm.

MR DSI forbehandling
MR-diffusjonsvektede bilder
Tidsramme: MR DSI 6 dagers behandling

Diffusjonsvektede bilder (DWI) anskaffes for å undersøke de langsgående endringene i integritet av hvit substans og for å kvantifisere endringer i kanaler som forbinder a priori definerte områder av interesse. Pasienten vil bli advart om en litt høyere sekvenslyd og vil bli bedt om å se sin foretrukne video eller lukke øynene og slappe av under denne siste sekvensen.

DSI-parametere er antall retninger = 137, b = 3000 s/mm2, TR = 5100 ms, TE = 80 ms, Voxel-størrelse = 1,6x1,6x1,6, synsfelt = 23,9 cm, 64 aksiale skiver, skivetykkelse = 1,6 mm.

MR DSI 6 dagers behandling
MR-diffusjonsvektede bilder
Tidsramme: MR DSI en måned etter avsluttet behandling

Diffusjonsvektede bilder (DWI) anskaffes for å undersøke de langsgående endringene i integritet av hvit substans og for å kvantifisere endringer i kanaler som forbinder a priori definerte områder av interesse. Pasienten vil bli advart om en litt høyere sekvenslyd og vil bli bedt om å se sin foretrukne video eller lukke øynene og slappe av under denne siste sekvensen.

DSI-parametere er antall retninger = 137, b = 3000 s/mm2, TR = 5100 ms, TE = 80 ms, Voxel-størrelse = 1,6x1,6x1,6, synsfelt = 23,9 cm, 64 aksiale skiver, skivetykkelse = 1,6 mm.

MR DSI en måned etter avsluttet behandling
Elektroencefalografi (EEG) hviletilstand
Tidsramme: EEG hviletilstand forbehandling
Alle EEG-dataene registreres kontinuerlig med en samplingshastighet på 1000 Hz ved bruk av en 256-elektrodes Hydrocel-hette referert til toppunktet (Cz). Data i hviletilstand med lukkede øyne innhentes i 6 minutter.
EEG hviletilstand forbehandling
Elektroencefalografi (EEG) hviletilstand
Tidsramme: EEG hviletilstand 6 dagers behandling
Alle EEG-dataene registreres kontinuerlig med en samplingshastighet på 1000 Hz ved bruk av en 256-elektrodes Hydrocel-hette referert til toppunktet (Cz). Data i hviletilstand med lukkede øyne innhentes i 6 minutter.
EEG hviletilstand 6 dagers behandling
Elektroencefalografi (EEG) hviletilstand
Tidsramme: EEG hviletilstand en måned etter avsluttet behandling
Alle EEG-dataene registreres kontinuerlig med en samplingshastighet på 1000 Hz ved bruk av en 256-elektrodes Hydrocel-hette referert til toppunktet (Cz). Data i hviletilstand med lukkede øyne innhentes i 6 minutter.
EEG hviletilstand en måned etter avsluttet behandling
EEG auditiv
Tidsramme: EEG Auditiv forbehandling
Auditivt steady state responsparadigme: sekvenser av 2 typer auditive stimuli presenteres binauralt: en 100 rippeltoner (40 Hz) og 10 semi-tilfeldig blandede flate toner (1000 Hz). Rippeltoner presenteres ved omtrent 93 dB og de flate tonene ved omtrent 83 dB. Deltakerne blir bedt om å oppdage den flate tonen, mens rippeltonene medførte den nevrale gamma-oscillerende responsen. Varigheten av oppgaven er rundt 7 minutter.
EEG Auditiv forbehandling
EEG auditiv
Tidsramme: EEG Auditiv 6 dagers behandling
Auditivt steady state responsparadigme: sekvenser av 2 typer auditive stimuli presenteres binauralt: en 100 rippeltoner (40 Hz) og 10 semi-tilfeldig blandede flate toner (1000 Hz). Rippeltoner presenteres ved omtrent 93 dB og de flate tonene ved omtrent 83 dB. Deltakerne blir bedt om å oppdage den flate tonen, mens rippeltonene medførte den nevrale gamma-oscillerende responsen. Varigheten av oppgaven er rundt 7 minutter.
EEG Auditiv 6 dagers behandling
EEG auditiv
Tidsramme: EEG Auditiv en måned etter avsluttet behandling
Auditivt steady state responsparadigme: sekvenser av 2 typer auditive stimuli presenteres binauralt: en 100 rippeltoner (40 Hz) og 10 semi-tilfeldig blandede flate toner (1000 Hz). Rippeltoner presenteres ved omtrent 93 dB og de flate tonene ved omtrent 83 dB. Deltakerne blir bedt om å oppdage den flate tonen, mens rippeltonene medførte den nevrale gamma-oscillerende responsen. Varigheten av oppgaven er rundt 7 minutter.
EEG Auditiv en måned etter avsluttet behandling
EEG visuelt
Tidsramme: EEG Visuell forbehandling
Visuelt innovergående gitteroppgaveparadigme: Deltakerne blir presentert for 3 blokker med 80 forsøk, hvor hver prøve består av et sirkulært sinusgitter som trakk seg sammen mot sentral fiksering. Oppgaven til deltakerne er å oppdage og svare med knappetrykk på en hastighetsøkning av stimulus, som skjer tilfeldig mellom 750 og 3000 ms. Tilbakemelding om ytelse gis på hver prøvelse, kort tid etter at responsutbruddet avsluttet stimuluspresentasjonen. Varigheten av oppgaven er rundt 21 minutter fordelt på 3 blokker.
EEG Visuell forbehandling
EEG visuelt
Tidsramme: EEG Visuelt 6 dagers behandling
Visuelt innovergående gitteroppgaveparadigme: Deltakerne blir presentert for 3 blokker med 80 forsøk, hvor hver prøve består av et sirkulært sinusgitter som trakk seg sammen mot sentral fiksering. Oppgaven til deltakerne er å oppdage og svare med knappetrykk på en hastighetsøkning av stimulus, som skjer tilfeldig mellom 750 og 3000 ms. Tilbakemelding om ytelse gis på hver prøvelse, kort tid etter at responsutbruddet avsluttet stimuluspresentasjonen. Varigheten av oppgaven er rundt 21 minutter fordelt på 3 blokker.
EEG Visuelt 6 dagers behandling
EEG visuelt
Tidsramme: EEG Visuell en måned etter avsluttet behandling
Visuelt innovergående gitteroppgaveparadigme: Deltakerne blir presentert for 3 blokker med 80 forsøk, hvor hver prøve består av et sirkulært sinusgitter som trakk seg sammen mot sentral fiksering. Oppgaven til deltakerne er å oppdage og svare med knappetrykk på en hastighetsøkning av stimulus, som skjer tilfeldig mellom 750 og 3000 ms. Tilbakemelding om ytelse gis på hver prøvelse, kort tid etter at responsutbruddet avsluttet stimuluspresentasjonen. Varigheten av oppgaven er rundt 21 minutter fordelt på 3 blokker.
EEG Visuell en måned etter avsluttet behandling
Spørreskjema for Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF).
Tidsramme: KORT forbehandling
Barn og voksne versjon. Dette spørreskjemaet gir en økologisk vurdering av EF, med en Global Executive Composite (GEC)-score utledet fra Behavioral Regulation Index (BRI) og Metacognitive Index (MI). BRI inkluderer underskalaer av Inhibering, Skifting, Emosjonell regulering og kun i voksenform, Selvovervåking. MI inkluderer underskalaer av initiering, arbeidsminne, planlegging, organisering og overvåking. Observasjoner rapporteres ved bruk av standardiserte skårer (T-score)
KORT forbehandling
Spørreskjema for Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF).
Tidsramme: KORT 13 dagers behandling
Barn og voksne versjon. Dette spørreskjemaet gir en økologisk vurdering av EF, med en Global Executive Composite (GEC)-score utledet fra Behavioral Regulation Index (BRI) og Metacognitive Index (MI). BRI inkluderer underskalaer av Inhibering, Skifting, Emosjonell regulering og kun i voksenform, Selvovervåking. MI inkluderer underskalaer for initiering, arbeidsminne, planlegging, organisering og overvåking. Observasjoner rapporteres ved bruk av standardiserte skårer (T-score)
KORT 13 dagers behandling
Spørreskjema for Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF).
Tidsramme: KORT en måned etter avsluttet behandling
Barn og voksne versjon. Dette spørreskjemaet gir en økologisk vurdering av EF, med en Global Executive Composite (GEC)-score utledet fra Behavioral Regulation Index (BRI) og Metacognitive Index (MI). BRI inkluderer underskalaer av Inhibering, Skifting, Emosjonell regulering og kun i voksenform, Selvovervåking. MI inkluderer underskalaer for initiering, arbeidsminne, planlegging, organisering og overvåking. Observasjoner rapporteres ved bruk av standardiserte skårer (T-score)
KORT en måned etter avsluttet behandling

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sansemotorisk konflikt 1
Tidsramme: Synkron tilstand forbehandling
Oppgaven bruker en robotenhet som endrer sensorimotorisk prosessering hos deltakerne og induserer milde til moderate hallusinasjoner (nærværshallusinasjoner - PH) og passivitetsopplevelser. Deltakerne beveger med hånden en robotenhet plassert foran seg. En annen robot plassert bak dem reproduserte bevegelsene deres, og leverte dermed taktil tilbakemelding på ryggen enten synkront (0ms mellom bevegelsen og berøringen, synkronisering) eller asynkront (forsinkelse på 500ms, asynkron). Deltakerne vurderer styrken til robotindusert PH, passivitetsopplevelser de følte under robotmanipulering og kontrollelementer. Forekomst og alvorlighetsgrad av kliniske symptomer vurderes.
Synkron tilstand forbehandling
Sansemotorisk konflikt 1
Tidsramme: Synkron tilstand 6 dagers behandling
Oppgaven bruker en robotenhet som endrer sensorimotorisk prosessering hos deltakerne og induserer milde til moderate hallusinasjoner (nærværshallusinasjoner - PH) og passivitetsopplevelser. Deltakerne beveger med hånden en robotenhet plassert foran seg. En annen robot plassert bak dem reproduserte bevegelsene deres, og leverte dermed taktil tilbakemelding på ryggen enten synkront (0ms mellom bevegelsen og berøringen, synkronisering) eller asynkront (forsinkelse på 500ms, asynkron). Deltakerne vurderer styrken til robotindusert PH, passivitetsopplevelser de følte under robotmanipulering og kontrollelementer. Forekomst og alvorlighetsgrad av kliniske symptomer vurderes.
Synkron tilstand 6 dagers behandling
Sansemotorisk konflikt 1
Tidsramme: Synkrontilstand en måned etter avsluttet behandling
Oppgaven bruker en robotenhet som endrer sensorimotorisk prosessering hos deltakerne og induserer milde til moderate hallusinasjoner (nærværshallusinasjoner - PH) og passivitetsopplevelser. Deltakerne beveger med hånden en robotenhet plassert foran seg. En annen robot plassert bak dem reproduserte bevegelsene deres, og leverte dermed taktil tilbakemelding på ryggen enten synkront (0ms mellom bevegelsen og berøringen, synkronisering) eller asynkront (forsinkelse på 500ms, asynkron). Deltakerne vurderer styrken til robotindusert PH, passivitetsopplevelser de følte under robotmanipulering og kontrollelementer. Forekomst og alvorlighetsgrad av kliniske symptomer vurderes.
Synkrontilstand en måned etter avsluttet behandling
Sensorisk-motorisk konflikt 2
Tidsramme: Asynkron tilstand forbehandling
Oppgaven bruker en robotenhet som endrer sensorimotorisk prosessering hos deltakerne og induserer milde til moderate hallusinasjoner (nærværshallusinasjoner - PH) og passivitetsopplevelser. Deltakerne beveger med hånden en robotenhet plassert foran seg. En annen robot plassert bak dem reproduserte bevegelsene deres, og leverte dermed taktil tilbakemelding på ryggen enten synkront (0ms mellom bevegelsen og berøringen, synkronisering) eller asynkront (forsinkelse på 500ms, asynkron). Deltakerne vurderer styrken til robotindusert PH, passivitetsopplevelser de følte under robotmanipulering og kontrollelementer. Forekomst og alvorlighetsgrad av kliniske symptomer vurderes.
Asynkron tilstand forbehandling
Sanse-motorisk konflikt 2
Tidsramme: Asynkron tilstand 6 dagers behandling
Oppgaven bruker en robotenhet som endrer sensorimotorisk prosessering hos deltakerne og induserer milde til moderate hallusinasjoner (nærværshallusinasjoner - PH) og passivitetsopplevelser. Deltakerne beveger med hånden en robotenhet plassert foran seg. En annen robot plassert bak dem reproduserte bevegelsene deres, og leverte dermed taktil tilbakemelding på ryggen enten synkront (0ms mellom bevegelsen og berøringen, synkronisering) eller asynkront (forsinkelse på 500ms, asynkron). Deltakerne vurderer styrken til robotindusert PH, passivitetsopplevelser de følte under robotmanipulering og kontrollelementer. Forekomst og alvorlighetsgrad av kliniske symptomer vurderes.
Asynkron tilstand 6 dagers behandling
Sanse-motorisk konflikt 2
Tidsramme: Asynkron tilstand en måned etter avsluttet behandling
Oppgaven bruker en robotenhet som endrer sensorimotorisk prosessering hos deltakerne og induserer milde til moderate hallusinasjoner (nærværshallusinasjoner - PH) og passivitetsopplevelser. Deltakerne beveger med hånden en robotenhet plassert foran seg. En annen robot plassert bak dem reproduserte bevegelsene deres, og leverte dermed taktil tilbakemelding på ryggen enten synkront (0ms mellom bevegelsen og berøringen, synkronisering) eller asynkront (forsinkelse på 500ms, asynkron). Deltakerne vurderer styrken til robotindusert PH, passivitetsopplevelser de følte under robotmanipulering og kontrollelementer. Forekomst og alvorlighetsgrad av kliniske symptomer vurderes.
Asynkron tilstand en måned etter avsluttet behandling

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephan Eliez, Professor, University of Geneva, faculty of medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. august 2016

Primær fullføring (Faktiske)

26. september 2022

Studiet fullført (Faktiske)

26. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

1. desember 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. oktober 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. oktober 2022

Sist bekreftet

1. oktober 2022

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på 22q11.2 Slettingssyndrom

Kliniske studier på Concerta

3
Abonnere