Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mikrokimerisme hos pasienter med tilbakevendende svangerskapstap

15. april 2022 oppdatert av: Caroline Nørgaard-Pedersen

Mikrokimerisme fra en førstefødt gutt eller en eldre bror hos pasienter med tilbakevendende svangerskapstap: en pilotstudie

Denne pilotstudien tar sikte på å evaluere om mikrokimære celler i en pasient med tilbakevendende graviditetstap (RPL) kan påvises ved blodanalyse for tilstedeværelse av DYS14-genet og bruk av indel-panel-metoder, og også å undersøke om denne metoden kan skille cellens opprinnelse; sammenligne gensekvens fra pasientens førstefødte sønn eller hennes eldre bror. I tillegg vil pilotstudien gi etterforskerne informasjon og erfaring som er nødvendig for at en påfølgende hovedstudie kan gjennomføres.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Så vidt etterforskerne vet har ingen tidligere studie bestemt opprinnelsen til mikrokimære celler, og derfor vil denne pilotstudien bruke en nyutviklet genetisk analyse som vil sammenligne DNA-fragmenter fra de mannlige mikrokimære cellene med DNA-fragmenter fra RPL-pasientens sønn(er). ) og eldre bror(e).

Pilotstudien tar sikte på å evaluere funksjonene og kapasiteten til en nyutviklet genetisk test som identifiserer mikrokimære celler. En pilotstudie er nødvendig for å sikre at DNA-fragmentene (indelene) analysert i den genetiske analysen inkluderer nok informative forskjeller til å skille mellom sønnen(e), datter(e) og eldre bror(e) før disse undersøkelsene kan igangsettes i en større utvalg. For å sikre at testen kan skille opprinnelsen til mikrokimære celler mellom slektninger og arbeid uavhengig av kjønn, vil studien inkludere både probandens datter(er) og sønn(er) for å styrke tilliten til at testen har denne evnen.

10 sRPL og deres eldre bror(e) og førstefødte barn er inkludert. Totalt inkludert: ca 30.

Bare sRPL hvis bror(e) og barn(er) også samtykker til å delta, vil bli inkludert.

Blodprøve på 12 ml EDTA-plasma tas fra sRPL-pasienten. En bytteprøve fra munnslimhinnen tas fra eldre bror og barn.

Prøvene vil bli sentrifugert og buffy coaten som inneholder DNA vil bli samlet fra pasienten og lagret ved -80 °C. For å oppdage multi-kopien DYS14-markøren lokalisert i TSPY1-genet på Y-kromosomet vil en sanntids-PCR-analyse bli utført på det ekstraherte DNAet med en PCR-mastermix spesifikk for referansegenet.

Det ekstraherte DNAet vil også bli amplifisert ved å bruke spesifikke primere og deres tilhørende prober i en multipleks PCR-analyse. De spesifikke primerne retter seg mot de 10 forskjellige indelene som fører til 10 PCR-produkter med ikke-overlappende amplikonstørrelser. Etter PCR-analysene analyseres fragmentene ved kapillærelektroforese ved bruk av GeneticAnalyzer og GeneMapper. Når forskjeller er identifisert, utføres en qPCR-analyse på prøver fra kun probandet med primere og prober spesifikke for indel-fragmentene som kun er tilstede i enten barnet eller den eldre broren. 12 brønner lastet med 30.000 GE i hver brønn blir screenet sammen med en kontroll uten mal og en positiv kontroll som inneholder 10 GE DNA homozygot for allelvarianten.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

30

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Ole Bjarne Christiansen, professor
  • Telefonnummer: 41120267
  • E-post: olbc@rn.dk

Studiesteder

  • Danmark
      • Aalborg, Danmark, 9000
        • Rekruttering
        • Aalborg University Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

sRPL-pasient (proband):

Inklusjonskriterier:

  • ≥3 påfølgende svangerskapstap ≤12 uker med svangerskap, som ikke inkluderer bekreftede ektopiske eller molare graviditeter.
  • Alder <41 år ved opptak
  • Pasienter som har minst en levende eldre bror med felles mor og tidligere fødsel av en gutt, og pasienter som har minst en levende eldre bror med felles mor og tidligere fødsel av en jente.

Ekskluderingskriterier:

  • Betydelige intrauterine misdannelser
  • Skjoldbrusk dysfunksjon
  • Kjent kromosomavvik
  • En eldre bror, en sønn eller en datter som vi ikke kan ikke ta en vattpinnetest fra, for eksempel på grunn av manglende samtykke, død, avstand osv.
  • Transplantasjonsmottaker
  • Transfusjonsmottaker
  • Graviditet på tidspunktet blodprøven tas

Eldre bror:

Inklusjonskriterier:

  • Aldersforskjell mellom proband og storebror <15 år
  • Felles mor med proband

sRPL-pasientens barn:

Inklusjonskriterier:

  • Alder <15 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: sRPL pasient
sRPL med en eldre bror og minst ett barn før diagnosen
Genetisk: Blodprøve
Blodprøve av 12 ml EDTA-plasma.
Eksperimentell: Bror eller barn til sRPL-pasienten
En eldre bror (med minst samme biologiske mor) og barn til sRPL-pasienten
Genetisk: Bytte test
motta vattpinneprøver for å samle celler fra munnslimhinnen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighet av sRPL-pasienter med mikrokimære mannlige celler
Tidsramme: Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Prevalens av sRPL-pasienter med mikrokimære mannlige celler i det perifere blodet
Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Hyppighet av sRPL-pasienter med mikrokimær celle som stammer fra eldre bror
Tidsramme: Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Bestemmelse av mikrokimær celleopprinnelse: bror, sønn, datter eller ikke identifisert
Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Frekvens av sRPL-pasienter med mikrokimær celle som stammer fra pasientens sønn
Tidsramme: Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Bestemmelse av mikrokimær celleopprinnelse: bror, sønn, datter eller ikke identifisert
Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Frekvens av sRPL-pasienter med mikrokimær celle som stammer fra pasientens datter
Tidsramme: Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Bestemmelse av mikrokimær celleopprinnelse: bror, sønn, datter eller ikke identifisert
Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Hyppighet av sRPL-pasienter med mikrokimær celle som stammer fra ukjent person
Tidsramme: Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år
Bestemmelse av mikrokimær celleopprinnelse: bror, sønn, datter eller ikke identifisert
Ikke-gravid tilstand, utført under fullføring av studien, dvs. innen 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Caroline Nørgaard-Pedersen

Samarbeidspartnere

Department of Clinical Immunology, Odense University Hospital, DK
Department of Clinical Immunology at Aalborg University Hospital, Northern DK

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Caroline Nørgaard-Pedersen, MD, Aalborg University Hospital, Denmark

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2022

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2023

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. april 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2022

Først lagt ut (Faktiske)

22. april 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • F2022-012

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Pakistan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere