Ponowna biopsja guza u dzieci i młodzieży z nawracającymi lub postępującymi nowotworami litymi

Wykazano, że krajobraz genomowy nowotworów może radykalnie zmienić się w czasie progresji choroby. Sugeruje to, że terapie ukierunkowane na leczenie guza w momencie rozpoznania mogą nie być odpowiednie w momencie nawrotu. Uzyskanie świeżej tkanki w czasie nawrotu może ułatwić identyfikację potencjalnych celów, które rozwinęły się w wyniku ewolucji mutacyjnej guza pierwotnego i zapewniłoby bezprecedensową okazję do rozszerzenia biblioteki ksenoprzeszczepów pochodzących od pacjentów (PDX), które są dostępne do kompleksowych badań przedklinicznych w ustawienie nawrotu choroby.

Celem tego badania obserwacyjnego jest prospektywne zebranie świeżej tkanki nowotworowej od pacjentów pediatrycznych z guzami litymi z nawracającą lub postępującą chorobą i poddanie tej tkanki kompleksowej analizie genomicznej przy użyciu dostępnych klinicznie platform z certyfikatem CLIA, które obejmują WGS, WES i RNAseq, oraz ocenić powody, dla których pacjent i/lub rodzic podejmują decyzję o wykonaniu lub odmowie wykonania biopsji powtórnej w przypadku obecności nawrotu lub progresji guza litego. Uzyskane dane posłużą do opracowania nowych, nowatorskich terapii obejmujących nowe środki farmakologiczne w leczeniu guzów litych u dzieci.

CELE NAJWAŻNIEJSZE:

• Aby prospektywnie pobrać świeżą tkankę nowotworową od pacjentów pediatrycznych z guzami litymi, którzy mają nawracającą lub postępującą chorobę i przekazać tę tkankę do kompleksowej analizy genomicznej.
• Ocena powodów, dla których pacjent i/lub rodzic podejmują decyzję o wykonaniu lub odmowie wykonania ponownej biopsji w przypadku nawrotu lub progresji guza litego.

CELE DODATKOWE:

• Oszacowanie wskaźników odmowy i akceptacji ponownej biopsji oraz stosunku rodziców/pacjentów do ponownej biopsji.
• Ocena częstości występowania powikłań związanych z biopsją.
• Oszacowanie odsetka procedur, w których nie udaje się uzyskać odpowiedniej tkanki do analizy genomicznej.