Tumorrebiopsi hos barn og ungdom med tilbakevendende eller progressive solide maligniteter

Det har vist seg at det genomiske landskapet til svulster kan endre seg dramatisk på tidspunktet for sykdomsprogresjon. Dette tyder på at behandlinger rettet mot å behandle svulsten ved diagnose kanskje ikke er relevante ved tilbakefallstidspunktet. Innhenting av friskt vev ved tilbakefallstidspunktet kan lette identifiseringen av potensielle mål som har utviklet seg gjennom mutasjonsutviklingen av primærtumoren og ville gi en enestående mulighet til å utvide biblioteket av pasientavledede xenografter (PDX) som er tilgjengelige for omfattende preklinisk testing i innstillingen av tilbakefallende sykdom.

Formålet med denne observasjonsstudien er å prospektivt samle ferskt tumorvev fra pediatriske pasienter med solide svulster som har tilbakevendende eller progressiv sykdom og sende inn dette vevet for omfattende genomisk analyse ved bruk av klinisk tilgjengelige CLIA-sertifiserte plattformer som inkluderer WGS, WES og RNAseq, og å vurdere årsakene til at en pasient og/eller en forelder tar en beslutning om å fortsette med eller avslå en re-biopsiprosedyre i nærvær av en tilbakevendende eller progressiv solid svulst. Dataene som innhentes vil bli brukt til å utvikle nye nye terapier som inkorporerer nye farmakologiske midler i pediatriske solide svulster.

PRIMÆRE MÅL:

• Å prospektivt samle ferskt tumorvev fra pediatriske pasienter med solide svulster som har tilbakevendende eller progressiv sykdom og sende inn dette vevet for omfattende genomisk analyse.
• For å vurdere årsakene til at en pasient og/eller en forelder tar beslutningen om å fortsette med eller avslå en re-biopsiprosedyre i nærvær av en tilbakevendende eller progressiv solid svulst.

SEKUNDÆRE MÅL:

• Å estimere avslags- og akseptrater for re-biopsi og foreldres/pasientens holdninger til en re-biopsi.
• For å estimere forekomsten av komplikasjoner forbundet med biopsi.
• For å estimere prosentandelen av prosedyrer som ikke oppnår tilstrekkelig vev for genomisk analyse.