ACTIMMUNE w pośredniej osteopetrozie

Osteopetroza jest rzadką dziedziczną metaboliczną chorobą kości, charakteryzującą się upośledzoną funkcją osteoklastów, prowadzącą do wadliwej resorpcji kości i uogólnionej wysokiej masy kostnej i gęstości mineralnej (BMD). U pacjentów z ciężką chorobą ta duża masa kostna upośledza przestrzeń szpiku kostnego, prowadząc do niewydolności szpiku i częstych infekcji, wraz z hepatosplenomegalią spowodowaną hematopoezą pozaszpikową. Obecnie jedynym sposobem leczenia osób z ciężkimi postaciami osteopetrozy jest przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT), jednak przeżycie u pacjentów z osteopetrozą leczonych HCT wynosi tylko około 55%. Dlatego to leczenie jest wskazane tylko u wybranych osób z zagrażającymi życiu powikłaniami choroby. W związku z tym konieczne jest dodatkowe leczenie osteopetrozy zarówno u osób, które nie są kandydatami do HCT, jak i wydłużenie czasu, w którym HCT będzie potrzebne.

Interferon gamma (IFN-γ) jest naturalnie występującą cytokiną, która, jak wykazano, ma działanie immunomodulujące przeciwbakteryjne i przeciwwirusowe oraz jest silnym stymulatorem produkcji anionów ponadtlenkowych, co z kolei sprzyja tworzeniu się i aktywacji osteoklastów. Dwa poprzednie badania IFN-γ1b na małej grupie osób z osteopetrozą wykazały zmniejszenie powierzchni kości beleczkowatej, zwiększenie przestrzeni szpikowej, zmniejszenie liczby ciężkich infekcji wymagających antybiotykoterapii oraz wzrost wytwarzania nadtlenków przez granulocyty- kolonie makrofagów.

W związku z tym badacze przeprowadzą wieloośrodkowe, otwarte, 12-miesięczne badanie kliniczne wczesnej fazy 2 dotyczące leczenia pacjentów z pośrednią osteopetrozą w celu ustalenia następujących parametrów:

1. Wykonalność i tolerancja leczenia interferonem gamma-1b przez 1 rok u pacjentów z pośrednią osteopetrozą. W szczególności, i) możliwość zapisania pacjentów oraz ii) kontynuacja leczenia przez cały roczny okres obserwacji.
2. Zmiana funkcji immunologicznych i hematologicznych, gęstości mineralnej kości i funkcji osteoklastów, funkcji fizycznej i jakości życia.