ACTIMMUNE nell'osteopetrosi intermedia

L'osteopetrosi è una malattia ossea metabolica ereditaria rara caratterizzata da una funzione osteoclastica compromessa con conseguente riassorbimento osseo difettoso e massa ossea e densità minerale (BMD) elevate generalizzate. Nei pazienti con malattia grave, questa massa ossea elevata compromette lo spazio del midollo osseo portando a insufficienza midollare e frequenti infezioni, insieme all'epatosplenomegalia da emopoiesi extramidollare. Attualmente, l'unico trattamento per le persone con forme gravi di osteopetrosi è il trapianto di cellule emopoietiche (HCT), tuttavia la sopravvivenza nei pazienti con osteopetrosi trattati con HCT è solo del 55% circa. Pertanto, questo trattamento è indicato solo in individui selezionati con complicazioni potenzialmente letali della loro malattia. Pertanto sono necessari ulteriori trattamenti per l'osteopetrosi sia per gli individui che non sono candidati all'HCT sia per prolungare il tempo fino a quando l'HCT è necessario.

L'interferone gamma (IFN-γ) è una citochina presente in natura che ha dimostrato di avere effetti immunomodulatori antimicrobici e antivirali ed è un potente stimolatore della produzione di anione superossido che a sua volta promuove la formazione e l'attivazione degli osteoclasti. Due studi precedenti sull'IFN-γ1b in un piccolo gruppo di individui con osteopetrosi hanno riscontrato una diminuzione dell'area ossea trabecolare, un aumento dello spazio midollare, una diminuzione del numero di infezioni gravi che richiedono una terapia antibiotica e un aumento della generazione di superossido da parte dei granulociti- colonie di macrofagi.

Pertanto, i ricercatori condurranno uno studio clinico iniziale di fase 2, multicentrico, in aperto, di 12 mesi sul trattamento con ACTIMMUNE (IFN-γ1b) di pazienti con osteopetrosi intermedia per determinare quanto segue:

1. La fattibilità e la tollerabilità del trattamento con interferone gamma-1b per 1 anno in pazienti con osteopetrosi intermedia. In particolare, i) la possibilità di arruolare pazienti e ii) il proseguimento del trattamento durante il periodo di osservazione di 1 anno.
2. Modifica della funzione immunologica ed ematologica, della densità minerale ossea e della funzione degli osteoclasti, della funzione fisica e della qualità della vita.