Neuroobrazowanie i wyniki neuropsychologiczne w zaburzeniach cyklu mocznikowego (UCD)

Kryteria przyjęcia:

Kryteria włączenia do grupy 1:

1. Potwierdzone rozpoznanie niedoboru transkarbamylazy ornityny (OTCD) na podstawie analizy genetycznej (genotyp) i/lub analizy enzymatycznej z przynajmniej jednym epizodem encefalopatii hiperamonemicznej (HA)
2. Możliwość poddania się rezonansowi magnetycznemu bez środków uspokajających
3. Wiek 7 - 50 lat
4. Zdolność do wyrażenia świadomej zgody lub zgody na procedury
5. Zdrowe kontrole (dopasowane pod względem wieku i płci)

Kryteria włączenia do grupy 2:

1. Mężczyźni i kobiety z UCD, którzy mają ostry kryzys metaboliczny, z poziomem amoniaku między 100-300 µM
2. Badani muszą być przytomni, nie być w śpiączce i być zdolni do samodzielnego utrzymywania drożności dróg oddechowych oraz, w opinii lekarza badającego, stabilni medycznie bez ryzyka ostrej dekompensacji i muszą nadal być stabilni na podstawie kontaktu wzrokowego, pomiaru parametrów życiowych i kontaktu głosowego z obiektami w skanerze
3. Przedział wiekowy 7-30 lat
4. Możliwość bezpiecznego poddania się neuroobrazowaniu (tj. bez urządzeń ferromagnetycznych)
5. Aktywna seksualnie kobieta w wieku rozrodczym musi wyrazić zgodę na wykonanie testu ciążowego z moczu
6. Przyjęty do szpitala w celu leczenia HA w jednym z 4 ośrodków tego badania
7. Mogą to być osoby, które były pierwotnie zapisane w celu 1, a następnie mają HA (przejdą do celu 2)

Kryteria włączenia do grupy 3

1. Potwierdzona diagnoza ASSD i ASLD arginobursztynianu na podstawie analizy genotypu i/lub enzymów lub grupy kontrolnej dopasowanej pod względem wieku i płci
2. Możliwość poddania się rezonansowi magnetycznemu bez środków uspokajających
3. Wiek 7 - 30 lat
4. Potrafi udzielić świadomej zgody lub zgody na procedury

Kryteria wyłączenia:

Kryteria wykluczenia dla grupy 1:

1. Niemożność poddania się MRI bez środków uspokajających
2. Implanty metalowe, w tym aparaty ortodontyczne
3. Inne warunki zdrowotne przeciwwskazane w MRI
4. Niestabilny medycznie w czasie planowanej wizyty badawczej
5. Niemożność wyrażenia świadomej zgody lub zgody na procedury

Kryteria wykluczenia dla grupy 2:

1. Poziom amoniaku > 300 µM lub <100 µM
2. Obecność śpiączki i/lub niemożność utrzymania drożności dróg oddechowych
3. Wiek <7 lub >30 lat
4. Obiekt z urządzeniem ferromagnetycznym, które wyklucza bezpieczne obrazowanie MRI
5. Kobieta w ciąży
6. Niestabilny medycznie, zagrożony dekompensacją
7. Walczący lub poważnie upośledzony neurologicznie niezależnie od poziomu amoniaku i wykazujący pogarszający się stan zdrowia w skanerze na podstawie kontaktu wzrokowego, głosowego i elektronicznego monitorowania tętna.

Pacjenci muszą być przytomni, nie być w śpiączce i być w stanie samodzielnie utrzymać drożność dróg oddechowych

Kryteria wykluczenia dla grupy 3:

1. Niemożność poddania się MRI bez środków uspokajających
2. Implanty metalowe, w tym aparaty ortodontyczne
3. Inne stany zdrowotne przeciwwskazane do MRI
4. Niestabilny medycznie w czasie planowanej wizyty badawczej
5. Nie można udzielić świadomej zgody lub zgody