Neuroimaging und neuropsychologische Ergebnisse bei Störungen des Harnstoffzyklus (UCD)

Einschlusskriterien:

Einschlusskriterien für Gruppe 1:

1. Bestätigte Diagnose eines Ornithin-Transcarbamylase-Mangels (OTCD) durch genetische Analyse (Genotyp) und/oder Enzymanalyse mit mindestens einer einzelnen Episode von HA-hyperammonämischer (HA)-Enzephalopathie
2. Fähigkeit, sich einer MRT ohne Sedierung zu unterziehen
3. Alter 7 - 50 Jahre
4. Fähigkeit, eine Einwilligung nach Aufklärung oder Zustimmung zu den Verfahren zu erteilen
5. Gesunde Kontrollen (alters- und geschlechtsangepasst)

Einschlusskriterien für Gruppe 2:

1. Männer und Frauen mit einer UCD, die eine akute Stoffwechselkrise haben, mit Ammoniakwerten zwischen 100-300 µM
2. Die Probanden müssen wach und nicht komatös sein und in der Lage sein, die Atemwege selbst offen zu halten, und nach Ansicht des untersuchenden Arztes medizinisch stabil ohne Risiko einer akuten Dekompensation und müssen weiterhin stabil sein, basierend auf Sichtkontakt, Vitalzeichenmessung und Sprachkontakt mit Motiven im Scanner
3. Altersspanne 7-30 Jahre
4. Kann sich sicher einer Neurobildgebung unterziehen (d.h. ohne ferromagnetische Geräte)
5. Sexuell aktive Frauen im gebärfähigen Alter müssen dem Urin-Schwangerschaftstest zustimmen
6. Aufnahme in das Krankenhaus zur Behandlung von HA an einem der 4 Standorte für diese Studie
7. Können Probanden sein, die ursprünglich in Ziel 1 eingeschrieben waren und dann HA haben (sie wechseln zu Ziel 2)

Einschlusskriterien für Gruppe 3

1. Bestätigte Diagnose von Arginosuccinat-ASSD und ASLD durch Genotyp- und/oder Enzymanalyse oder gesunde alters- und geschlechtsangepasste Kontrolle
2. Fähigkeit, sich einer MRT ohne Sedierung zu unterziehen
3. Alter 7 - 30 Jahre
4. In der Lage, eine Einverständniserklärung oder Zustimmung zu den Verfahren zu erteilen

Ausschlusskriterien:

Ausschlusskriterien für Gruppe 1:

1. Unfähigkeit, sich einer MRT ohne Sedierung zu unterziehen
2. Metallimplantate, einschließlich kieferorthopädischer Zahnspangen
3. Andere Gesundheitszustände, die im MRT kontraindiziert sind
4. Zum Zeitpunkt des geplanten Forschungsbesuchs medizinisch instabil
5. Es ist nicht möglich, eine Einverständniserklärung oder Zustimmung zu den Verfahren zu erteilen

Ausschlusskriterien für Gruppe 2:

1. Ammoniakgehalt > 300 µM oder <100 µM
2. Vorhandensein von Koma und/oder Unfähigkeit, einen offenen Atemweg aufrechtzuerhalten
3. Alter <7 oder >30 Jahre
4. Subjekt mit ferromagnetischem Gerät, das eine sichere MRT-Bildgebung ausschließt
5. Schwangere Frau
6. Medizinisch instabil, dekompensationsgefährdet
7. Kämpferisch oder schwer neurologisch beeinträchtigt, unabhängig vom Ammoniakspiegel und mit abnehmendem Gesundheitszustand im Scanner, basierend auf visuellem Kontakt, Sprachkontakt und elektronischer Herzfrequenzüberwachung.

Die Probanden müssen wach und nicht komatös sein und in der Lage sein, die Atemwege selbst offen zu halten

Ausschlusskriterien für Gruppe 3:

1. Unfähigkeit, sich einer MRT ohne Sedierung zu unterziehen
2. Metallimplantate, einschließlich kieferorthopädischer Zahnspangen
3. Andere Gesundheitszustände, die für die MRT kontraindiziert sind
4. Zum Zeitpunkt des geplanten Forschungsbesuchs medizinisch instabil
5. Es ist nicht möglich, eine informierte Zustimmung oder Zustimmung zu erteilen