Neuroimagem e resultados neuropsicológicos em distúrbios do ciclo da uréia (UCD)

Critério de inclusão:

Critérios de inclusão para o grupo 1:

1. Diagnóstico confirmado de deficiência de ornitina transcarbamilase (OTCD) por análise genética (genótipo) e/ou análise enzimática com pelo menos um único episódio de encefalopatia hiperamonêmica (HA) HA
2. Capacidade de passar por ressonância magnética sem sedação
3. Idade 7 - 50 anos
4. Capacidade de fornecer consentimento informado ou consentimento para os procedimentos
5. Controles saudáveis ​​(idade e gênero correspondentes)

Critérios de inclusão para o grupo 2:

1. Homens e mulheres com DCU que estão tendo uma crise metabólica aguda, com níveis de amônia entre 100-300 µM
2. Os indivíduos devem estar acordados, não em coma e capazes de manter as vias aéreas patentes por conta própria e na opinião do médico examinador, clinicamente estáveis ​​sem risco de descompensação aguda e devem continuar estáveis ​​com base no contato visual, medição de sinais vitais e contato de voz com assuntos enquanto no scanner
3. Faixa etária de 7 a 30 anos
4. Capaz de passar por neuroimagem com segurança (ou seja, sem dispositivos ferromagnéticos)
5. Mulher sexualmente ativa com potencial para engravidar deve concordar em fazer teste de gravidez na urina
6. Admitido no hospital para tratamento de AH em um dos 4 locais deste estudo
7. Podem ser indivíduos que foram originalmente inscritos no objetivo 1 que então têm HA (eles passarão para o objetivo 2)

Critérios de inclusão para o grupo 3

1. Diagnóstico confirmado de ASSD por arginossuccinato e ASLD por genótipo e/ou análise enzimática ou controle compatível com idade e sexo saudáveis
2. Capacidade de passar por ressonância magnética sem sedação
3. Idade 7 - 30 anos
4. Capaz de fornecer consentimento informado ou consentimento para os procedimentos

Critério de exclusão:

Critérios de exclusão para o grupo 1:

1. Incapacidade de se submeter a ressonância magnética sem sedação
2. Implantes metálicos, incluindo aparelhos ortodônticos
3. Outras condições de saúde contra-indicadas em ressonância magnética
4. Clinicamente instável no momento da visita de pesquisa agendada
5. Incapaz de fornecer consentimento informado ou consentimento para os procedimentos

Critérios de exclusão para o grupo 2:

1. Nível de amônia > 300 µM, ou <100 µM
2. Presença de coma e/ou incapacidade de manter uma via aérea pérvia
3. Idade <7 ou >30 anos
4. Indivíduo com dispositivo ferromagnético que impede imagens seguras de ressonância magnética
5. Mulher grávida
6. Medicamente instável, com risco de descompensações
7. Combativo, ou gravemente comprometido neurologicamente, independentemente do nível de amônia e mostrando estado médico em declínio no scanner com base em contato visual, de voz e monitoramento eletrônico de RH.

Os indivíduos devem estar acordados, não em coma e capazes de manter as vias aéreas patentes por conta própria

Critérios de exclusão para o grupo 3:

1. Incapacidade de se submeter a ressonância magnética sem sedação
2. Implantes metálicos, incluindo aparelhos ortodônticos
3. Outras condições de saúde contra-indicadas para ressonância magnética
4. Clinicamente instável no momento da visita de pesquisa agendada
5. Incapaz de fornecer consentimento informado ou consentimento