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Ensaios clínicos em Deficiências de carnitina palmitoiltransferase (CPT1, CPT2)
Total de 21 resultados
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoCarnitina Palmitoiltransferase (CPT I ou CPT II) Deficiência | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) | Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) | Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) | Carnitina-acilcarnitina Translocase (CACT)...Estados Unidos, Reino Unido
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghConcluídoDeficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Carnitina Palmitoiltransferase 2 (CPT2) Deficiência | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (TFP) | Deficiência de 3 hidroxiacilCoA Desidrogenase (LCHAD) de cadeia longaEstados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoDistúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (LC-FAOD) | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) | Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase (CPT II) | Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de...Estados Unidos, Reino Unido
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNão está mais disponívelSíndrome de Barth | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial | Deficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Deficiências de carnitina palmitoiltransferase (CPT1, CPT2) | Deficiência de hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Distúrbios de Armazenamento... e outras condiçõesEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesConcluídoDeficiência de carnitina palmitoil transferase tipo 1A (CPT1A)Estados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereConcluídoDeficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II | Deficiência de Acil Coa Desidrogenase de Cadeia Muito LongaDinamarca
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Oregon Health and Science UniversityConcluídoVoluntários normais | Deficiência de Proteína Trifuncional | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa | Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II,...Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityConcluídoDeficiência de Proteína Trifuncional | Deficiência de Acil Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa | Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Carnitina Palmitoiltransferase Deficiência 2Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityConcluídoDeficiência de Proteína Trifuncional | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa | Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutamentoDeficiência de ornitina transcarbamilase | Deficiência de Biotinidase | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Acidúria Argininosuccínica | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Deficiência Primária de Carnitina | Homocistinúria | Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II | Deficiência de Arginase e outras condiçõesCazaquistão
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Ain Shams UniversityRecrutamentoDeficiência de Carnitina Devido à HemodiáliseEgito
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkConcluídoTransportador de carnitina, membrana plasmática, deficiência de
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University of California, San FranciscoConcluídoDeficiência do transportador de carnitinaEstados Unidos
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PulmOne Advanced Medical Devices, Ltd.ConcluídoCPT em Pacientes com e Sem Doença do Aparelho RespiratórioIsrael
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationDesconhecido
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Desconhecido
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Vanderbilt University Medical CenterConcluídoDoenças pulmonares | Hipertensão arterial pulmonar | Hipertensão Pulmonar Primária Familiar | Hipertensão Pulmonar Primária | Deficiência Nutricional de CarnitinaEstados Unidos
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationConcluídoPrematuridade | Transtorno do Neurodesenvolvimento | Deficiência de CarnitinaEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkDesconhecidoMetabolismo de Carboidratos, Erros Inatos | Metabolismo, Erros Inatos | Metabolismo Lipídico, Erros Inatos | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo V | Deficiência de VLCAD | Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III | Deficiência de fosfoglicerato... e outras condiçõesDinamarca
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos