Behandling av recessiv ickebullös medfödd iktyos med epigallokatekinen i huden

Lamellär iktyos (IL) är en sällsynt autosomal recessiv genodermatos med en defekt av keratinisering av huden som resulterar i en allvarlig generaliserad kutan xeros med mörkbruna stora fjäll, en ektropion, en eklabion, en alopeci och en palmo-plantar keratodermia. De beror på mutationer i genen TGM1 som kodar för transglutaminaskeratinocyt 1 (TG1) i 1/3 av fallen. Andra gener har nyligen identifierats, ABCA12 som kodar för den trifosfatbindande adenosinkassetten A12 och FLJ39501 som kodar för ett protein av cytokrom p450 (CYP4F2).

Ingen etiologisk behandling är tillgänglig. Symtomatisk behandling består av två gånger applicering av mjukgörande medel och keratolytiska salvor som minskar hudens torrhet och minskar fjäll. Oralt isotretinoin är vanligtvis delvis effektivt men är bara suspensivt och har många biverkningar.

Nyligen genomförda studier visade att epigallokatekin-3-gallatet (POLYPHENON E®), extraherat från grönt te ökar differentieringen av de normala mänskliga keratinocyterna, vilket framgår av ökningen av uttrycket av involukrin-, TG1- och kaspas-14-generna.

Huvudsyftet med denna pilotstudie är att uppskatta verkan och toleransen av en daglig applicering av topikal Polyphénon E 10% ® för att förbättra avskalningen och den kutana strävheten hos patienter med lamellär iktyos, efter 4 veckors behandling.

De sekundära målen

• Att uppskatta varaktigheten av remission erhållen efter behandlingen
• För att uppskatta verkan av kutan Veregen® för att förbättra palmar och plantar engagemang.
• För att uppskatta effekten av kutan Veregen på klådan
• Och för att uppskatta den globala acceptansnivån för patienten av Veregen 10 %