Effekt och säkerhet för däggdjursmålet för Rapamycin (mTor Rapamycin) hämmare vid vaskulära missbildningar (vasca-LM)

De komplexa vaskulära missbildningarna inducerar kroniska smärtor och organiska dysfunktioner som orsakar betydande sjuklighet och dödlighet. Därför måste utredarna fastställa riktlinjer för att behandla dessa patologier. Standardbehandlingar som kirurgi eller interventionell radiologi är av begränsad effekt och relaterade till en hög nivå av återfall såväl som komplikationer. Nyligen genomförda prekliniska studier har visat den viktiga roll som PI3Kinase/AKT/mTor-vägen spelar för utvecklingen och de lymfatisk-vaskulära organisationerna, vilket tyder på ett tilltalande terapeutiskt mål för att behandla patienter med komplexa vaskulära missbildningar.

Syftet med denna kliniska studie är att prospektivt utvärdera effektiviteten och säkerheten av Rapamycin, en mTOR-hämmare, för att behandla barn och vuxna med mikrocystiska lymfatiska missbildningar, allmänna lymfatiska abnormiteter (GLA) eller komplexa vaskulära missbildningar för vilka konventionella terapier som kirurgi eller skleroterapi är ineffektiva eller förknippade med hög risk för viktiga komplikationer.