En pilotutvärdering av Mindfulness-baserad kognitiv terapi för personer med Huntingtons sjukdom

Huntingdons sjukdom (HD) är ett genetiskt neurodegenerativt tillstånd som orsakar problem med rörelse, koordination och kognitiv funktion, och känslomässiga svårigheter är också vanliga. Det tros påverka omkring fem till tio av 100 000 personer av europeisk härkomst, med nyligen uppskattningar i Storbritannien så höga som 11,2-13,5. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva tillståndet. Eftersom diagnosåldern vanligtvis är runt 35-55 år, med tiden från diagnos till död omkring 20 år, har de som får diagnosen ofta sett sina föräldrar påverkas av tillståndet.

Många människor i olika stadier av HD (inklusive de som bär genen men är pre-symptomatiska) upplever nedstämdhet, ångest och andra psykiska svårigheter. I själva verket, vid sidan av funktionell kapacitet, kan humör vara en av huvudfaktorerna som bidrar till hälsorelaterad livskvalitet, mer än diskreta motoriska problem eller kognitiv funktionsnedsättning. Dessutom tyder rapporter från patienter på att emotionella och sociala bekymmer är viktiga för individer med tillståndet i det pre-symptomatiska skedet, och dessa bekymmer kvarstår under hela sjukdomsförloppet. Medicinering kan vara effektiv för att lindra psykologiska svårigheter för vissa människor, men dess effekt har inte definitivt bevisats och den är inte lämplig för alla. Psykologiska insatser kan ge ett alternativ eller ytterligare sätt att lindra nöd.

Även om det är allmänt förmodat att biologiska faktorer är de huvudsakliga bestämningsfaktorerna för psykisk ångest hos personer med HD, har flera studier visat att även om dessa verkligen kan vara viktiga, är psykologiska faktorer också signifikanta. Till exempel är föreställningar om sjukdomen och hanteringsmekanismer förknippade med sämre psykisk hälsa och högre nivåer av depression. Sådana psykologiska övertygelser och hanteringsmönster kan adaptivt förändras med hjälp av psykologiska interventioner, till exempel kognitivt baserade psykologiska terapier.

Små framsteg har rapporterats när det gäller utvecklingen av psykologiska interventioner vid HD trots att personer med HD har uttryckt intresse för psykologiska tillvägagångssätt och dessa utvecklas för närvarande framgångsrikt för personer med andra neurologiska tillstånd (t.ex. hos personer med Parkinsons sjukdom). Det föreslås därför att pilotera mindfulness-baserad kognitiv terapi (MBCT) som, även om den ursprungligen utvecklades för att hjälpa personer med remitterad depression från återfall, har använts i allt större utsträckning för att hjälpa personer med nuvarande svårigheter. Det har också testats med personer med Parkinsons sjukdom som fann det som en acceptabel intervention och rapporterade förbättringar i självförvaltning och psykologiskt välbefinnande. I allmänhet har MBCT också noterat andra vinster inklusive förbättrad sömnkvalitet och social funktion. Det har också fått tillräckliga bevis för att det ska vara ett rekommenderat tillvägagångssätt i de brittiska NICE-riktlinjerna för personer med en historia av depression. MBCT kan också minska ångest och ger gruppstöd. Det finns också indikationer på att mindfulnessträning kan förbättra neurokognitiv funktion, även hos personer med neurodegenerativ sjukdom. Slutligen har en undergrupp för psykologisk terapi inom det europeiska nätverket för Huntingtons sjukdom nyligen bildats, vilket visar på det ökande intresset för psykologiska tillvägagångssätt och att detta arbete är aktuellt.

Därför kommer denna studie att ge den första indikationen på om MBCT, ett terapeutiskt tillvägagångssätt med en etablerad evidensbas, skulle vara acceptabel och användbar för personer med HD. För att uppnå detta mål kommer MBCT att levereras till två grupper, en till individer som bär på genen men är pre-symptomatiska och en till individer som har börjat uppleva symtom men befinner sig i ett tidigt skede av sjukdomsförloppet.

Tillvägagångssätt för utvärdering av resultat bör vara inkrementella, med lägre kostnadsstudier, t.ex. kvalitativa undersökningar och fallstudier, som genomförs innan investeringar i randomiserade kontrollerade prövningar övervägs. Därför kommer denna studie att följa denna vägledning genom att samla in både kvalitativ och kvantitativ data. Den kvalitativa datan kommer att analyseras med hjälp av tolkningsfenomenologisk analys, en metodik som tidigare använts i andra kvalitativa studier om MBCT. Semistrukturerade intervjuer kommer att ge data om interventionens acceptans och detaljerade redogörelser för deltagarnas erfarenheter efter att interventionen har tillhandahållits. Detta kommer att informera om MBCT-interventionen behöver ändras eller anpassas i ytterligare försök. De kvantitativa data kommer att användas för att tillhandahålla grundläggande jämförelser före och efter intervention på ett antal resultatvariabler som är relevanta för MBCT, med hypotesen att prestation på dessa mått kommer att förbättra efter träning. Dessa data kommer också att användas för att uppskatta effektstorlekar för ytterligare försök så att dessa får lämplig effekt.

Med tanke på de betydande fysiska, kognitiva och känslomässiga konsekvenserna av sjukdomen påverkar HD inte bara personen med HD, utan även dem som de lever med, även i den prekliniska fasen. Familjemedlemmar blir ofta vårdgivare och kan få en försämrad livskvalitet som ett resultat, bland annat genom att själva uppleva dåligt humör. Faktum är att vårdgivarbörda och vårdgivardepression är förknippade med depression hos en person med HD och, vid sidan av motoriska störningar, är depression hos personen med HD en av de främsta prediktorerna för vårdgivarbördan. Partner till personer med HD kan också uppleva minskad tillfredsställelse med sin relation, ibland mer än personen med HD själv.

Därför kommer denna studie också att undersöka synpunkter från en familjemedlem (t.ex. partner, förälder, barn) till den person som deltar i insatsen. Eftersom insatsen syftar till att lindra psykiska besvär hos personen med HD, antas det att detta i sin tur också kommer att påverka familjemedlemmens välbefinnande. Högre nivåer av mindfulness är också förknippade med högre nivåer av tillfredsställelse i partnerrelationer, kanske på grund av mer adaptiv konfliktlösning och bättre känslomässigt erkännande och hantering. Deltagare i MBCT har rapporterat ökad empati och perspektivtagande, att de är mer kapabla att svara medvetet i relationer. På så sätt kan ökad medvetenhet hos personen med HD gynna familje- och sociala relationer.

Dessutom kanske vårdgivarnas syn på symtomen eller livskvaliteten för personen med HD inte alltid stämmer överens med personen med HD själv. Vissa symtomförändringar som är gynnsamma för personen med HD kanske inte är det för vårdgivaren, och därmed kan vårdgivaren erbjuda ett alternativt perspektiv på välbefinnandet (inklusive beteendemässiga och psykologiska förändringar) för personen med HD.

Både kvalitativa och kvantitativa uppgifter kommer att samlas in från en familjemedlem eller nära vän till personen med HD, där en sådan person är tillgänglig och villig att delta. Semistrukturerade intervjuer med familjemedlemmen kommer att undersöka deras uppfattningar om acceptansen av interventionen och upplevelser av personen med HD, samt påverkan på familjemedlemmen personligen och det bredare familjesystemet. Data som samlas in före och efter interventionen kommer att bedöma eventuella förändringar i deras psykologiska välbefinnande, vårdgivares börda och familjerelationer, med hypotesen att välbefinnande och relationer kommer att förbättra efter utbildning och vårdgivarbördan kommer att minska.