Una evaluación piloto de la terapia cognitiva basada en la atención plena para personas con enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntingdon (EH) es una condición neurodegenerativa genética que causa problemas con el movimiento, la coordinación y el funcionamiento cognitivo, y también se experimentan comúnmente dificultades emocionales. Se cree que afecta a entre cinco y diez de cada 100.000 personas de ascendencia europea, con estimaciones recientes en el Reino Unido de entre 11,2 y 13,5. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de heredar la afección. Como la edad del diagnóstico suele ser entre 35 y 55 años, con un tiempo desde el diagnóstico hasta la muerte de unos 20 años, las personas diagnosticadas a menudo han visto a sus padres afectados por la afección.

Muchas personas en diversas etapas de la EH (incluidas aquellas que portan el gen pero son presintomáticas) experimentan un estado de ánimo bajo, ansiedad y otras dificultades psicológicas. De hecho, junto con la capacidad funcional, el estado de ánimo puede ser uno de los principales factores que contribuyen a la calidad de vida relacionada con la salud, más que los problemas motores discretos o el deterioro cognitivo. Además, los informes de los pacientes sugieren que las preocupaciones emocionales y sociales son importantes para las personas con la afección en la etapa presintomática, y estas preocupaciones permanecen durante todo el curso de la enfermedad. Los medicamentos pueden ser efectivos para aliviar las dificultades psicológicas de algunas personas, pero su eficacia no se ha probado de manera concluyente y no es adecuado para todos. Las intervenciones psicológicas pueden proporcionar una forma alternativa o adicional de aliviar la angustia.

Aunque comúnmente se supone que los factores biológicos son los principales determinantes de la angustia psicológica en las personas con HD, varios estudios han indicado que, si bien estos pueden ser importantes, los factores psicológicos también lo son. Por ejemplo, las creencias sobre la enfermedad y los mecanismos de afrontamiento están asociados con una peor salud mental y niveles más altos de depresión. Tales creencias psicológicas y patrones de afrontamiento se pueden cambiar adaptativamente mediante intervenciones psicológicas, por ejemplo, terapias psicológicas basadas en la cognición.

Se ha informado poco progreso en el desarrollo de intervenciones psicológicas en la EH, a pesar de que las personas con la EH han expresado interés en los enfoques psicológicos y actualmente se están desarrollando con éxito para personas con otras afecciones neurológicas (p. ej., en personas con la enfermedad de Parkinson). Por lo tanto, se propone realizar una prueba piloto de la terapia cognitiva basada en la atención plena (MBCT) que, aunque originalmente se desarrolló para ayudar a las personas con depresión remitida por una recaída, se ha utilizado cada vez más para ayudar a las personas con dificultades actuales. También se probó con personas con la enfermedad de Parkinson que la consideraron una intervención aceptable e informaron mejoras en el autocontrol y el bienestar psicológico. En general, MBCT también ha registrado otras ganancias, incluida una mejor calidad del sueño y el funcionamiento social. También ha recibido evidencia suficiente para que sea un enfoque recomendado en las pautas NICE del Reino Unido para personas con antecedentes de depresión. MBCT también puede reducir la ansiedad y brinda apoyo grupal. También hay indicios de que el entrenamiento de la atención plena puede mejorar el funcionamiento neurocognitivo, incluso en personas con enfermedades neurodegenerativas. Finalmente, recientemente se formó un subgrupo de terapia psicológica dentro de la Red Europea de Enfermedad de Huntington, lo que indica el aumento del interés en los enfoques psicológicos y la naturaleza oportuna de este trabajo.

Por lo tanto, este estudio proporcionará la primera indicación de si MBCT, un enfoque terapéutico con una base de evidencia establecida, sería aceptable y útil para las personas con HD. Para cumplir con este objetivo, MBCT se administrará a dos grupos, uno a personas que portan el gen pero son presintomáticos y otro a personas que han comenzado a experimentar síntomas pero se encuentran en una etapa temprana del curso de la enfermedad.

Los enfoques para la evaluación de los resultados deben ser graduales, con estudios de menor costo, por ejemplo, investigaciones cualitativas y estudios de casos, realizados antes de considerar la inversión en ensayos controlados aleatorios. Por lo tanto, este estudio seguirá esta guía mediante la recopilación de datos tanto cualitativos como cuantitativos. Los datos cualitativos se analizarán mediante análisis fenomenológico interpretativo, una metodología utilizada previamente en otros estudios cualitativos sobre MBCT. Las entrevistas semiestructuradas proporcionarán datos sobre la aceptabilidad de la intervención y relatos detallados de la experiencia de los participantes después de que se haya realizado la intervención. Esto informará si la intervención MBCT debe cambiarse o adaptarse en ensayos adicionales. Los datos cuantitativos se utilizarán para proporcionar comparaciones básicas previas y posteriores a la intervención en una serie de variables de resultado relevantes para MBCT, con la hipótesis de que el rendimiento en estas medidas mejorará después del entrenamiento. Estos datos también se utilizarán para estimar los tamaños del efecto para ensayos adicionales para que tengan el poder estadístico adecuado.

Dadas las importantes consecuencias físicas, cognitivas y emocionales de la enfermedad, la EH no solo afecta a la persona con EH, sino también a aquellos con los que convive, incluso en la fase preclínica. Los miembros de la familia a menudo se convierten en cuidadores y, como resultado, pueden tener una calidad de vida reducida, incluso experimentar ellos mismos un estado de ánimo bajo. De hecho, la sobrecarga del cuidador y la depresión del cuidador se asocian con la depresión de la persona con HD y, junto con las alteraciones motoras, la depresión de la persona con HD es uno de los principales predictores de la sobrecarga del cuidador. Las parejas de personas con HD también pueden experimentar una satisfacción reducida con su relación, a veces más que la propia persona con HD.

Por lo tanto, este estudio también investigará las opiniones de un miembro de la familia (p. pareja, padre, hijo) de la persona que participa en la intervención. Dado que la intervención está dirigida a aliviar el malestar psicológico de la persona con HD, se plantea la hipótesis de que esto, a su vez, también tendrá un efecto sobre el bienestar del familiar. Además, los niveles más altos de atención plena se asocian con niveles más altos de satisfacción en las relaciones de pareja, quizás debido a una resolución de conflictos más adaptativa y un mejor reconocimiento y manejo emocional. Los participantes en MBCT informaron una mayor empatía y toma de perspectiva, siendo más capaces de responder de manera consciente en las relaciones. Por lo tanto, una mayor atención plena de la persona con HD puede beneficiar las relaciones familiares y sociales.

Además, es posible que las opiniones de los cuidadores sobre los síntomas o la calidad de vida de la persona con HD no siempre coincidan con las de la persona con HD. Además, ciertos cambios de síntomas que son beneficiosos para la persona con HD pueden no serlo para el cuidador y, por lo tanto, el cuidador puede ofrecer una perspectiva alternativa del bienestar (incluidos los cambios conductuales y psicológicos) de la persona con HD.

Tanto los datos cualitativos como los cuantitativos se recopilarán de un familiar o amigo cercano de la persona con HD, cuando dicha persona esté disponible y dispuesta a participar. Las entrevistas semiestructuradas con el miembro de la familia explorarán sus percepciones sobre la aceptabilidad de la intervención y las experiencias de la persona con HD, así como el impacto en el miembro de la familia personalmente y en el sistema familiar más amplio. Los datos recopilados antes y después de la intervención evaluarán cualquier cambio en su bienestar psicológico, la carga del cuidador y las relaciones familiares, con la hipótesis de que el bienestar y las relaciones mejorarán después del entrenamiento y la carga del cuidador disminuirá.