Pilotażowa ocena terapii poznawczej opartej na uważności dla osób z chorobą Huntingtona

Choroba Huntingdona (HD) jest genetyczną chorobą neurodegeneracyjną, która powoduje problemy z poruszaniem się, koordynacją i funkcjonowaniem poznawczym, a także często doświadcza się trudności emocjonalnych. Uważa się, że dotyka około pięciu do dziesięciu na 100 000 osób pochodzenia europejskiego, a ostatnie szacunki w Wielkiej Brytanii sięgają 11,2-13,5. Każde dziecko osoby dotkniętej chorobą ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Ponieważ wiek diagnozy wynosi zwykle około 35-55 lat, a czas od diagnozy do śmierci wynosi około 20 lat, osoby, u których zdiagnozowano, często widziały swoich rodziców dotkniętych tą chorobą.

Wiele osób w różnych stadiach HD (włączając tych, którzy są nosicielami genu, ale nie mają objawów) doświadcza obniżonego nastroju, niepokoju i innych problemów psychologicznych. Rzeczywiście, obok sprawności funkcjonalnej, nastrój może być jednym z głównych czynników wpływających na jakość życia związaną ze zdrowiem, bardziej niż dyskretne problemy motoryczne lub upośledzenie funkcji poznawczych. Ponadto doniesienia pacjentów sugerują, że problemy emocjonalne i społeczne są ważne dla osób z chorobą na etapie przedobjawowym i te obawy utrzymują się przez cały przebieg choroby. Leki mogą być skuteczne w łagodzeniu trudności psychologicznych u niektórych osób, ale ich skuteczność nie została ostatecznie udowodniona i nie jest odpowiednia dla wszystkich. Interwencje psychologiczne mogą stanowić alternatywny lub dodatkowy sposób łagodzenia stresu.

Chociaż powszechnie przyjmuje się, że czynniki biologiczne są głównymi determinantami stresu psychicznego u osób z HD, kilka badań wykazało, że chociaż mogą one być rzeczywiście ważne, czynniki psychologiczne są również istotne. Na przykład przekonania na temat choroby i mechanizmów radzenia sobie są związane z gorszym zdrowiem psychicznym i wyższym poziomem depresji. Takie przekonania psychologiczne i wzorce radzenia sobie można adaptacyjnie zmieniać za pomocą interwencji psychologicznych, na przykład terapii psychologicznych opartych na poznaniu.

Odnotowano niewielki postęp w rozwoju interwencji psychologicznych w HD, pomimo faktu, że osoby z HD wyraziły zainteresowanie podejściami psychologicznymi i są one obecnie z powodzeniem opracowywane dla osób z innymi schorzeniami neurologicznymi (np. u osób z chorobą Parkinsona). Proponuje się zatem pilotażową terapię poznawczą opartą na uważności (MBCT), która, choć pierwotnie opracowana w celu pomocy osobom z ustąpieniem depresji z nawrotu, jest coraz częściej wykorzystywana do pomocy osobom z obecnymi trudnościami. Był również pilotowany z udziałem osób z chorobą Parkinsona, które uznały to za akceptowalną interwencję i zgłosiły poprawę w samokontroli i samopoczuciu. Ogólnie rzecz biorąc, MBCT odnotowało również inne korzyści, w tym poprawę jakości snu i funkcjonowania społecznego. Otrzymano również wystarczające dowody, aby było to podejście zalecane w brytyjskich wytycznych NICE dla osób z depresją w wywiadzie. MBCT może również zmniejszyć niepokój i zapewnia wsparcie grupowe. Istnieją również przesłanki, że trening uważności może poprawić funkcjonowanie neurokognitywne, nawet u osób z chorobami neurodegeneracyjnymi. Wreszcie, niedawno utworzono podgrupę terapii psychologicznej w ramach Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona, co wskazuje na wzrost zainteresowania podejściami psychologicznymi i aktualny charakter tej pracy.

W związku z tym niniejsze badanie dostarczy pierwszej wskazówki, czy MBCT, podejście terapeutyczne z ustaloną bazą dowodową, byłoby akceptowalne i przydatne dla osób z HD. Aby osiągnąć ten cel, MBCT zostanie dostarczone dwóm grupom, jednej do osób, które są nosicielami genu, ale są przedobjawowe, i drugiej do osób, które zaczęły odczuwać objawy, ale są na wczesnym etapie przebiegu choroby.

Podejścia do oceny wyników powinny być stopniowe, z badaniami o niższych kosztach, np. badaniami jakościowymi i studiami przypadków, przeprowadzanymi przed rozważeniem inwestycji w badania z randomizacją. W związku z tym niniejsze badanie będzie zgodne z tymi wytycznymi, gromadząc zarówno dane jakościowe, jak i ilościowe. Dane jakościowe zostaną przeanalizowane przy użyciu interpretacyjnej analizy fenomenologicznej, metodologii stosowanej wcześniej w innych badaniach jakościowych dotyczących MBCT. Częściowo ustrukturyzowane wywiady dostarczą danych na temat dopuszczalności interwencji i szczegółowych opisów doświadczeń uczestników po przeprowadzeniu interwencji. To poinformuje, czy interwencja MBCT wymaga zmiany lub dostosowania w dalszych badaniach. Dane ilościowe zostaną wykorzystane do zapewnienia podstawowych porównań przed i po interwencji w odniesieniu do szeregu zmiennych wynikowych istotnych dla MBCT, z hipotezą, że wyniki tych pomiarów poprawią się po szkoleniu. Dane te zostaną również wykorzystane do oszacowania wielkości efektu dla dalszych prób, tak aby były one odpowiednio zasilane.

Biorąc pod uwagę znaczne fizyczne, poznawcze i emocjonalne konsekwencje choroby, HD dotyka nie tylko osobę z HD, ale także tych, z którymi żyje, nawet w fazie przedklinicznej. Członkowie rodziny często stają się opiekunami iw rezultacie mogą mieć obniżoną jakość życia, w tym sami doświadczać obniżonego nastroju. W rzeczywistości obciążenie opiekuna i depresja opiekuna są związane z depresją osoby z HD i obok zaburzeń motorycznych depresja osoby z HD jest jednym z głównych predyktorów obciążenia opiekuna. Partnerzy osób z HD również mogą odczuwać zmniejszoną satysfakcję ze swojego związku, czasami bardziej niż sama osoba z HD.

Dlatego w niniejszym badaniu zbadane zostaną również poglądy członka rodziny (np. partner, rodzic, dziecko) osoby uczestniczącej w interwencji. Ponieważ interwencja ma na celu złagodzenie stresu psychicznego u osoby z HD, przypuszcza się, że to z kolei będzie miało również wpływ na samopoczucie członka rodziny. Ponadto wyższy poziom uważności wiąże się z wyższym poziomem satysfakcji w relacjach partnerskich, być może ze względu na bardziej adaptacyjne rozwiązywanie konfliktów oraz lepsze rozpoznawanie i zarządzanie emocjami. Uczestnicy MBCT zgłaszali zwiększoną empatię i przyjmowanie perspektywy, będąc w stanie bardziej uważnie reagować w związkach. W ten sposób zwiększona uważność osoby z HD może korzystnie wpływać na relacje rodzinne i społeczne.

Ponadto poglądy opiekunów na temat objawów lub jakości życia osoby z HD nie zawsze mogą odpowiadać samej osobie z HD. Co więcej, pewne zmiany symptomów, które są korzystne dla osoby z HD, mogą nie być korzystne dla opiekuna, a zatem opiekun może zaoferować alternatywną perspektywę dobrego samopoczucia (w tym zmian behawioralnych i psychologicznych) osoby z HD.

Zarówno dane jakościowe, jak i ilościowe będą zbierane od członka rodziny lub bliskiego przyjaciela osoby z HD, jeśli taka osoba jest dostępna i chętna do udziału. Częściowo ustrukturyzowane wywiady z członkami rodziny zbadają ich postrzeganie dopuszczalności interwencji i doświadczeń osoby z HD, a także wpływ na członka rodziny osobiście i szerszy system rodzinny. Dane zebrane przed i po interwencji pozwolą ocenić wszelkie zmiany w ich dobrostanie psychicznym, obciążeniu opiekunem i relacjach rodzinnych, z hipotezą, że dobrostan i relacje poprawią się po szkoleniu, a obciążenie opiekuna zmniejszy się.