Una valutazione pilota della terapia cognitiva basata sulla consapevolezza per le persone con malattia di Huntington

La malattia di Huntingdon (HD) è una condizione genetica neurodegenerativa che causa problemi con il movimento, la coordinazione e il funzionamento cognitivo, oltre a difficoltà emotive. Si ritiene che colpisca da cinque a dieci persone su 100.000 di origine europea, con stime recenti del Regno Unito fino a 11,2-13,5. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Poiché l'età della diagnosi è in genere intorno ai 35-55 anni, con un tempo dalla diagnosi alla morte di circa 20 anni, coloro a cui viene diagnosticata hanno spesso visto i loro genitori affetti dalla condizione.

Molte persone a vari stadi della MH (compresi coloro che sono portatori del gene ma sono presintomatici) sperimentano umore basso, ansia e altre difficoltà psicologiche. Infatti, insieme alla capacità funzionale, l'umore può essere uno dei principali fattori che contribuiscono alla qualità della vita correlata alla salute, più dei problemi motori discreti o del deterioramento cognitivo. Inoltre, i rapporti dei pazienti suggeriscono che le preoccupazioni emotive e sociali sono importanti per le persone con la condizione nella fase pre-sintomatica e queste preoccupazioni rimangono per tutto il decorso della malattia. I farmaci possono essere efficaci per alleviare le difficoltà psicologiche per alcune persone, ma la loro efficacia non è stata dimostrata in modo definitivo e non è adatto a tutti. Gli interventi psicologici possono fornire un modo alternativo o aggiuntivo per alleviare il disagio.

Sebbene si presuma comunemente che i fattori biologici siano i principali determinanti del disagio psicologico nelle persone con MH, diversi studi hanno indicato che, mentre questi possono essere davvero importanti, anche i fattori psicologici sono significativi. Ad esempio, le convinzioni sulla malattia e sui meccanismi di coping sono associate a una salute mentale peggiore ea livelli più elevati di depressione. Tali convinzioni psicologiche e modelli di coping possono essere modificati in modo adattivo utilizzando interventi psicologici, ad esempio terapie psicologiche basate sulla cognizione.

Sono stati riportati pochi progressi sullo sviluppo di interventi psicologici nella MH nonostante il fatto che le persone con MH abbiano espresso interesse per gli approcci psicologici e questi sono attualmente in fase di sviluppo con successo per le persone con altre condizioni neurologiche (ad esempio, nelle persone con malattia di Parkinson). Si propone quindi di pilotare la terapia cognitiva basata sulla consapevolezza (MBCT) che, sebbene originariamente sviluppata per aiutare le persone con depressione rimessa dalla ricaduta, è stata sempre più utilizzata per aiutare le persone con difficoltà attuali. È stato anche sperimentato con persone con malattia di Parkinson che lo hanno trovato un intervento accettabile e hanno riportato miglioramenti nell'autogestione e nel benessere psicologico. In generale, l'MBCT ha anche registrato altri vantaggi, tra cui il miglioramento della qualità del sonno e del funzionamento sociale. Ha anche ricevuto prove sufficienti per essere un approccio raccomandato nelle linee guida NICE del Regno Unito per le persone con una storia di depressione. MBCT può anche ridurre l'ansia e fornisce supporto di gruppo. Ci sono anche indicazioni che l'allenamento alla consapevolezza può migliorare il funzionamento neurocognitivo, anche nelle persone con malattie neurodegenerative. Infine, è stato recentemente formato un sottogruppo di terapia psicologica all'interno della rete europea per la malattia di Huntington, indicando così l'aumento dell'interesse per gli approcci psicologici e la natura tempestiva di questo lavoro.

Quindi questo studio fornirà la prima indicazione se l'MBCT, un approccio terapeutico con una consolidata base di prove, sarebbe accettabile e utile per le persone con MH. Per raggiungere questo obiettivo, l'MBCT verrà somministrato a due gruppi, uno a individui portatori del gene ma presintomatici e uno a individui che hanno iniziato a manifestare sintomi ma sono in una fase iniziale del decorso della malattia.

Gli approcci alla valutazione dei risultati dovrebbero essere incrementali, con studi a basso costo, ad esempio indagini qualitative e studi di casi, condotti prima di prendere in considerazione l'investimento in studi controllati randomizzati. Pertanto questo studio seguirà questa guida raccogliendo dati sia qualitativi che quantitativi. I dati qualitativi saranno analizzati utilizzando l'analisi fenomenologica interpretativa, una metodologia precedentemente utilizzata in altri studi qualitativi su MBCT. Le interviste semi-strutturate forniranno dati sull'accettabilità dell'intervento e resoconti dettagliati dell'esperienza dei partecipanti dopo che l'intervento è stato fornito. Questo informerà se l'intervento MBCT deve essere modificato o adattato in ulteriori prove. I dati quantitativi saranno utilizzati per fornire confronti di base pre e post intervento su una serie di variabili di esito rilevanti per MBCT, con l'ipotesi che le prestazioni su queste misure miglioreranno dopo l'allenamento. Questi dati saranno utilizzati anche per stimare le dimensioni dell'effetto per ulteriori prove in modo che queste siano adeguatamente potenziate.

Date le notevoli conseguenze fisiche, cognitive ed emotive della malattia, la MH non colpisce solo la persona con MH, ma anche coloro con cui convive, anche nella fase preclinica. I membri della famiglia spesso diventano caregiver e di conseguenza possono avere una qualità di vita ridotta, inclusa l'esperienza di un umore basso. Infatti, il carico del caregiver e la depressione del caregiver sono associati alla depressione della persona con MH e, insieme ai disturbi motori, la depressione della persona con MH è uno dei principali predittori del carico del caregiver. Anche i partner delle persone con MH possono provare una minore soddisfazione per la loro relazione, a volte più della stessa persona con MH.

Pertanto, questo studio esaminerà anche le opinioni di un membro della famiglia (ad es. partner, genitore, figlio) della persona che partecipa all'intervento. Poiché l'intervento è finalizzato ad alleviare il disagio psicologico della persona con MH, si ipotizza che questo a sua volta avrà un effetto anche sul benessere del familiare. Inoltre, livelli più elevati di consapevolezza sono associati a livelli più elevati di soddisfazione nelle relazioni con i partner, forse a causa di una risoluzione dei conflitti più adattiva e di un migliore riconoscimento e gestione emotiva. I partecipanti all'MBCT hanno riportato una maggiore empatia e presa di prospettiva, essendo più in grado di rispondere consapevolmente nelle relazioni. Pertanto, una maggiore consapevolezza della persona con MH può giovare alle relazioni familiari e sociali.

Inoltre, le opinioni dei caregiver sui sintomi o sulla qualità della vita della persona con MH potrebbero non corrispondere sempre alla persona con MH stessa. Inoltre, alcuni cambiamenti dei sintomi che sono benefici per la persona con MH potrebbero non esserlo per il caregiver, e quindi il caregiver può offrire una prospettiva alternativa del benessere (compresi i cambiamenti comportamentali e psicologici) della persona con MH.

Sia i dati qualitativi che quantitativi saranno raccolti da un membro della famiglia o da un amico intimo della persona con MH, se tale persona è disponibile e disposta a partecipare. Le interviste semi-strutturate con il membro della famiglia esploreranno le loro percezioni sull'accettabilità dell'intervento e le esperienze della persona con MH, così come l'impatto sul membro della famiglia personalmente e sul sistema familiare più ampio. I dati raccolti prima e dopo l'intervento valuteranno eventuali cambiamenti nel loro benessere psicologico, carico del caregiver e relazioni familiari, con l'ipotesi che il benessere e le relazioni miglioreranno dopo la formazione e il carico del caregiver diminuirà.