Inverkan av järntillskottsbehandling på järnkoncentrationer i hjärnan

Målet med den här studien är att tillhandahålla nya data för att utvärdera hjärnkoncentrationen av järn som en förmedlare av sambandet mellan behandling med järntillskott och förbättring av symtom på ADHD och RLS hos barn, inklusive PLMS. Syfte 1 är att utvärdera effekten av behandling med järntillskott på perifera järnkoncentrationer och järnkoncentrationer i hjärnan. Utredarna antar att järntillskottsbehandling kommer att resultera i ökade perifera och hjärnkoncentrationer av järn. Syfte 2 är att utvärdera effekten av behandling med järntillskott på symtom på ADHD och RLS. Utredarna antar att behandling med järntillskott kommer att resultera i minskade symtom på ADHD och RLS. Syfte 3 är att undersöka sambandet mellan järnkoncentrationer i hjärnan och symtom på ADHD och RLS, inklusive PLMS. Utredarna antar att järnkoncentrationerna i hjärnan i substantia nigra och i thalamus kommer att vara negativt relaterade till symtom vid baslinjen. Syfte 4 är att utvärdera om järnkoncentrationer i hjärnan medierar sambandet mellan behandling med järntillskott och symtom på ADHD och RLS. Utredarna antar att ökningar av järnkoncentrationer i hjärnan i substantia nigra och i thalamus till fullo kommer att förklara eventuella förbättringar av symtom som uppstår med järntillskottsbehandling.

Tolv deltagare mellan 5 och 18 år kommer att rekryteras via Kennedy Krieger Institutes sömnstörningsklinik. Rekryteringen kommer att ske genom att publicera flygblad med studieinformation på kliniken och genom att be Sömnstörningsklinikens läkare att diskutera studien med sina patienter som kan vara berättigade och deras vårdgivare. För att inkluderas i studien måste deltagarna ha: 1) en klinisk diagnos av antingen RLS eller ADHD, 3) PLMS > 3/timme, baserat på i genomsnitt 5 nätters hemmainspelning med RestEaze benmätare, och 4 ) fastande serumjärnvärden med ferritin < 50 mcg/L och transferrinmättnad < 45 %. Uteslutningskriterier kommer att vara: 1) familjen inte behärskar engelska språket, 2) barnet är i fosterhem, 3) barnet har ett kroniskt medicinskt tillstånd eller genetisk/metabolisk störning som kan påverka järnmetabolismen, 4) barnet har en annan sömnstörning eller neuropsykiatriskt tillstånd som kan påverka sömn, RLS eller ADHD-symtom, och 6) barnet har fått järntillskott eller en medicin som kan störa sömnen.

En okontrollerad öppen prövningsdesign föreslås för denna pilotstudie, för att fastställa bevis för att stödja en större blindad, placebokontrollerad prövningsansökan. Kvalificerade deltagare kommer att bli ombedda att genomföra, vid baslinjen (behandling före järntillskott) och igen vid uppföljning (efter behandling): 1) en 7 Tesla MRI-skanning, 2) fem på varandra följande nätter av RestEaZe™-övervakning, 3) vårdgivare -rapporterat (eller patientrapporterat om över 10 år) Cambridge-Hopkins Restless Leg Syndrome frågeformulär (CH-RLSq13), och 4) vårdgivare-rapporterad ADHD Rating Scale-5. Behandlingsintervallet kommer att vara 3 månader, vilket har varit tillräckligt i tidigare studier för att kunna observera behandlingseffekter. Utredarna räknar med 20 till 30 % förslitning under loppet av de tre månaderna av behandlingen, vilket lämnar 8-10 deltagare att skanna vid uppföljning.