Bärbar teknologi för att bedöma gångfunktion i SMA och DMD

Spinal muskelatrofi (SMA)

ambulerande barn och vuxna minst 5 år gamla vid tidpunkten för inskrivningen med genetiskt bekräftad SMA

Duchenne / Becker muskeldystrofi (DMD/BMD)

ambulerande barn och vuxna som är minst 5 år gamla vid tidpunkten för inskrivningen med genetiskt bekräftad Duchenne eller Becker muskeldystrofi eller bevis på muskelbiopsi med en klinisk presentation som överensstämmer med DMD/BMD.

Hälsosam kontroll

Den friska kontrollgruppen kommer att vara ålders- och könsmatchad till SMA- och DMD-grupperna så bra som möjligt

Validering av instrumenterade innersulor: sex minuters gångtest

För att mäta rumsliga parametrar, kinetiska parametrar, temporala parametrar och mätvärden för kumulativ aktivitet för att jämföra mot guldstandarden instrumenterade gångvägar kommer deltagarna att genomföra sexminuterspromenadtestet. Detta test är en objektiv utvärdering av funktionell träningskapacitet, mäter det maximala avståndet en person kan gå på sex minuter över en 25 meters bana. Detta kommer att utföras i en korridor och inkluderar den instrumenterade gångvägen.

Validering av instrumenterade innersulor: 10 Meter Walk/Run

För att mäta rumsliga parametrar, kinetiska parametrar, tidsparametrar och mätvärden för kumulativ aktivitet för att jämföra mot den instrumenterade gångvägen i guldstandard, kommer deltagarna att gå, eller springa om de kan, 10 meter på den instrumenterade gångvägen.

Validering av instrumenterade innersulor: Time Up and Go Test (TUG)

För att mäta rumsliga parametrar, kinetiska parametrar, tidsparametrar och mätvärden för kumulativ aktivitet för att jämföra mot den instrumenterade gångvägen med guldstandard, kommer deltagarna att slutföra TUG-testet. Detta test är utformat för att testa rörlighet efter att en person ställt sig upp från sittande läge. Detta kommer att slutföras på den instrumenterade gångvägen.

Validering av instrumenterade innersulor: Straight Line Walking

För att mäta rumsliga parametrar, kinetiska parametrar, tidsparametrar och mått på kumulativ aktivitet för att jämföra mot den instrumenterade gångvägen i guldstandard, kommer deltagarna att bli ombedda att gå i en rak linje flera gånger över den instrumenterade gångvägen.

Validering av instrumenterade innersulor: Cirkelgång

För att mäta rumsliga parametrar, kinetiska parametrar, tidsparametrar och mätvärden för kumulativ aktivitet för att jämföra med den instrumenterade gångvägen i guldstandard kommer deltagarna att bli ombedda att gå en serie halvcirklar på den instrumenterade gångvägen.

Muskelstyrketestning med handhållen dynamometri (HHD)

HHD används för att bedöma styrkan hos utvalda muskler.

Free-living Testing av instrumenterade innersulor

För att bestämma rumsliga parametrar, kinetiska parametrar, temporala parametrar och mätvärden för kumulativ aktivitet med hjälp av instrumenterade innersulor, kommer 5 deltagare med SMA, 5 deltagare med DMD och 5 friska kontroller att bli ombedda att bära inläggssulorna tillsammans med en validerad aktivitetsmätare. Deltagarna kommer att bli ombedda att bära innersulorna under ett besök på labbet och sedan under en vecka hemma i en verklig miljö. Deltagarna kommer att uppmanas att bära sulor och aktivitetsmätare i minst 4 timmar per dag när de är hemma.