Tecnología portátil para evaluar la función de marcha en SMA y DMD

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

niños ambulatorios y adultos de al menos 5 años de edad en el momento de la inscripción con AME confirmada genéticamente

Distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD)

niños ambulatorios y adultos de al menos 5 años de edad en el momento de la inscripción con distrofia muscular de Duchenne o Becker confirmada genéticamente o evidencia en una biopsia muscular con una presentación clínica compatible con DMD/BMD.

Control saludable

El grupo de control sano se emparejará por edad y sexo con los grupos de AME y DMD lo mejor posible.

Validación de Plantillas Instrumentadas: Prueba de Caminata de Seis Minutos

Para medir los parámetros espaciales, los parámetros cinéticos, los parámetros temporales y las métricas de la actividad acumulada con el fin de compararlos con la pasarela instrumentada estándar de oro, los participantes completarán la prueba de caminata de seis minutos. Esta prueba es una evaluación objetiva de la capacidad de ejercicio funcional, mide la distancia máxima que una persona puede caminar en seis minutos en un recorrido de 25 metros. Esto se realizará en un corredor e incluirá la pasarela instrumentada.

Validación de Plantillas Instrumentadas: 10 Metros Caminata/Carrera

Para medir los parámetros espaciales, los parámetros cinéticos, los parámetros temporales y las métricas de la actividad acumulada con el fin de compararlos con la pasarela instrumentada estándar de oro, los participantes caminarán o correrán, si pueden, durante 10 metros en la pasarela instrumentada.

Validación de Plantillas Instrumentadas: Time Up and Go Test (TUG)

Para medir los parámetros espaciales, los parámetros cinéticos, los parámetros temporales y las métricas de la actividad acumulada para compararlos con la pasarela instrumentada estándar de oro, los participantes completarán la prueba TUG. Esta prueba está diseñada para evaluar la movilidad después de que una persona se levanta de una posición sentada. Esto se completará en la pasarela instrumentada.

Validación de Plantillas Instrumentadas: Caminata en Línea Recta

Para medir los parámetros espaciales, los parámetros cinéticos, los parámetros temporales y las métricas de la actividad acumulada a fin de compararlos con la pasarela instrumentada estándar de oro, se les pedirá a los participantes que caminen en línea recta varias veces sobre la pasarela instrumentada.

Validación de Plantillas Instrumentadas: Marcha en Círculo

Para medir los parámetros espaciales, los parámetros cinéticos, los parámetros temporales y las métricas de la actividad acumulada con el fin de compararlos con la pasarela instrumentada estándar de oro, se les pedirá a los participantes que caminen una serie de semicírculos en la pasarela instrumentada.

Pruebas de fuerza muscular con dinamometría manual (HHD)

HHD se utiliza para evaluar la fuerza de los músculos seleccionados.

Pruebas de vida libre de plantillas instrumentadas

Para determinar los parámetros espaciales, los parámetros cinéticos, los parámetros temporales y las métricas de la actividad acumulada utilizando plantillas instrumentadas, se pedirá a 5 participantes con AME, 5 participantes con DMD y 5 controles sanos que usen las plantillas junto con un rastreador de actividad validado. Se les pedirá a los participantes que usen las plantillas durante una visita al laboratorio y luego durante una semana en casa en un entorno de la vida real. Se les pedirá a los participantes que usen las plantillas y el rastreador de actividad durante al menos 4 horas por día cuando estén en casa.