Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på Mikrokärnor, kromosom-defekt

Totalt 2879 resultat

  • Chang Gung Memorial Hospital
    Anmälan via inbjudan
    En studie för att utvärdera noggrannheten och giltigheten av Chang Gung EKG-abnormalitetsdetekteringsprogramvara
    Hjärtinfarkt | Vänster bunt-grenblock | Förmaksfladder | Vänsterkammarhypertrofi | Långt QT-syndrom | Sinusbradykardi | Höger bunt-grenblock | Sinus takykardi | Prematura förmakskomplex | Prematura ventrikulära komplex
    Taiwan
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Inte längre tillgänglig
    Medkännande användning av triheptanoin (C7) för ärftliga störningar av energimetabolism
    Barths syndrom | Mitokondriell trifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acylCoA-dehydrogenas (VLCAD) brist | Karnitinpalmitoyltransferasbrister (CPT1, CPT2) | Långkedjig Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Störningar vid lagring av glykogen | Pyruvatkarboxylasbristsjukdom | ACYL-CoA DEHYDROGENAS...
    Förenta staterna
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI)
    Avslutad
    Cyklofosfamid för förebyggande av graft-versus-värdsjukdom efter allogen perifer blodstamcellstransplantation hos patienter med hematologiska maligniteter
    Steg III multipelt myelom | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande vuxen diffust storcelligt lymfom | Återkommande vuxen diffust blandat celllymfom och andra villkor
    Förenta staterna
  • Progenity, Inc.
    Avslutad
    Utökad icke-invasiv genomisk medicinsk bedömning: Enigma-studien
    Downs syndrom | Aneuploidi | DiGeorges syndrom | Turnersyndrom | Klinefelters syndrom | Kromosomradering | Edwards syndrom | Pataus syndrom
    Förenta staterna
  • National Institute of Diabetes and Digestive and...
    Rekrytering
    Natural History of Noncirrhotic Portal Hypertension
    Cystisk fibros | Turnersyndrom | Medfödd leverfibros | Immunologiskt bristsyndrom | Idiopatisk icke-cirrhotisk portalhypertoni
    Förenta staterna
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...
    Rekrytering
    Gonadal vävnadsfrysning för bevarande av fertilitet hos individer med risk för ovariedysfunktion och för tidig ovarieinsufficiens
    Turnersyndrom | Galaktosemi | Ovarial disfunktion | Postmenarcheala tonåringar | Variationer i könsegenskaper | Skillnader i könsutveckling
    Förenta staterna
  • Johns Hopkins University
    National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Anmälan via inbjudan
    Härledning av mänskliga inducerade pluripotenta stamceller (iPS) till ärftliga hjärtarytmier
    Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) | Långt QT-syndrom (LQTS) | Katekolaminerg polymorf ventrikulär takykardi (CPVT) | Ärftliga hjärtarytmier | Brugada syndrom (BrS) | Tidig repolarisationssyndrom (ERS) | Arytmogen kardiomyopati (AC, ARVD/C) | Dilaterad kardiomyopati (DCM) | Muskeldystrofier (Duchenne, Becker... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Natera, Inc.
    Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... och andra samarbetspartners
    Avslutad
    SNP-baserad Microdeletion and Aneuploidy RegisterTry (SMART) (SMART)
    Prader-Willis syndrom | DiGeorges syndrom | 22q11 deletionssyndrom | Angelmans syndrom | Trisomi 21 | Trisomi 18 | Trisomi 13 | Monosomi X | Sexkromosomavvikelser | 1p36 deletionssyndrom | Cri-du-Chat syndrom
    Förenta staterna, Australien, Irland, Spanien, Sverige, Storbritannien
  • Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Rekrytering
    RASopathy Biorepository
    Neurofibromatos 1 | Noonans syndrom | Legius syndrom | Kardiofaciokutant syndrom | Costellos syndrom | SYNGAP1-Relaterad intellektuell funktionsnedsättning | DLG4 | RAS-mutation | Noonans syndrom med flera lentiginer | Noonan Neurofibromatosis Syndrome | Smith-Kingsmores syndrom | MTOR-genmutation | GATOR-1 genmutation och andra villkor
    Förenta staterna
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Har inte rekryterat ännu
    Att växa upp med det unga endokrina stödsystemet (YESS!) (YESS)
    Medfödd binjurehyperplasi | Hypogonadotropisk hypogonadism | Tillväxthormonbrist | Turnersyndrom | Addisons sjukdom | Klinefelters syndrom | Kombinerad hypofyshormonbrist | Androgen okänslighetssyndrom | Sköldkörteldysgenes
    Spanien, Storbritannien, Belgien, Nederländerna
  • Ohio State University
    Rekrytering
    Långsiktig longitudinell livskvalitet hos patienter som genomgår EES
    Kondrosarkom | Chordom | Meningiom | Kraniofaryngiom | Encephalocele | Esthesioneuroblastom | Hypofystumör | Rathke klyvcystor
    Förenta staterna
  • Protecting Brains Saving Futures
    Har inte rekryterat ännu
    Att skydda hjärnor och rädda framtider - PBSF-protokollet (PBSF)
    Hjärnskador | Intraventrikulär blödning | Medfödd hjärtsjukdom | Hypoxisk-ischemisk encefalopati | Sjuklighet hos nyfödda | Medfödda metabolismfel | Extrakorporeal membransyresättningskomplikation | Respiratorisk komplikation | Hemodynamisk instabilitet | Nosokomial infektion | Neonatalt anfall | Hjärnmissbildning och andra villkor
    Brasilien
  • Novo Nordisk A/S
    Avslutad
    Observationell prospektiv studie på patienter som behandlas med Norditropin®
    Kronisk njursjukdom | Turnersyndrom | Noonans syndrom | Kronisk njurinsufficiens | Tillväxthormonstörning | Tillväxthormonbrist hos barn | Tillväxthormonbrist hos vuxna | Genetisk störning | Fostrets tillväxtproblem | Liten för graviditetsåldern
    Israel, Saudiarabien, Spanien, Argentina, Ryska Federationen, Tyskland, Nederländerna, Italien, Belgien, Storbritannien, Slovenien, Irland, Sverige, Danmark, Ungern, Finland, Norge, Frankrike, Tjeckien, Litauen, Luxemburg, Serbien, S...
  • LMU Klinikum
    University of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...
    Rekrytering
    Global Registry and Natural History Study for Mitokondrial Disorders
    Mitokondriella sjukdomar | MDS | Mitokondriella myopatier | MELAS syndrom | MIDD | Kearns-Sayres syndrom | MERRF syndrom | Barths syndrom | Leighs syndrom | MNGIE | LHON | Pearsons syndrom | NARP syndrom | Koenzym Q10 brist | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO
    Österrike, Tyskland, Italien
  • University of Pittsburgh
    Upphängd
    Genomic Resources for Enhancing Available Therapies (GREAT1.0) Studie (GREAT1)
    Multipel skleros | Diabetes mellitus | Kroniska njursjukdomar | Gastrit | Reumatoid artrit | Kronisk smärta | Irritabel tarmsyndrom | Hepatit | Inflammatoriska tarmsjukdomar | Dyslipidemier | Kronisk sjukdom | Celiaki | Kolecystit | Crohns sjukdom | Cystisk fibros | Kronisk pankreatit | NASH - Nonalcoholic Steatohepatit | Akut pankreatit och andra villkor
    Förenta staterna
  • Washington University School of Medicine
    Rekrytering
    Immunstörning HSCT-protokoll
    Svår kombinerad immunbrist | Kronisk granulomatös sjukdom | DiGeorges syndrom | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Wiskott-Aldrichs syndrom | X-kopplat lymfoproliferativt syndrom | X-länkad agammaglobulinemi | Chediak-Higashi syndrom | IPEX | Autoimmun lymfoproliferativt syndrom | Vanlig variabel immunbrist | Im... och andra villkor
    Förenta staterna
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...
    Avslutad
    Nationella registret för genetiskt utlösta torakalaortaaneurysm och kardiovaskulära tillstånd (GenTAC)
    Marfans syndrom | Turnersyndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldbergs syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutation | Bikuspidal aortaklaff utan känd släkthistoria | Bikuspidal aortaklaff med familjehistoria | Bikuspidal Aortaklaff Med Koarktation | Familjär... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Anagnostou, Evdokia, M.D.
    The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research... och andra samarbetspartners
    Har inte rekryterat ännu
    Sertralin vs. Placebo vid behandling av ångest hos barn och ungdomar med neurodevelopmentPsykiska störningar (CALM)
    Ångeststörningar | Generaliserat ångestsyndrom | Ångest | Tuberös skleros | ADHD | Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar | Autismspektrumstörning | Fragilt X-syndrom | Social ångest | Social fobi | Agorafobi | Tourettes syndrom | Tic-störningar | Autism | ADHD Övervägande ouppmärksam typ | ADHD – kombinerad typ | ADHD, Övervägande... och andra villkor
    Kanada
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien
  • Indiana University
    Rekrytering
    Patogenetisk grund för aortopati och aortaklaffsjukdom (TAA)
    Aortaklaffssjukdom | Marfans syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic Aortaaneurysm | Thorax aortadissektion | Turnersyndrom | Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom | Familjär thorax aortaaneurysm och aortadissektion | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sjukdom | Bröstning i bröstaorta | Ascendens aortasjukdom | Sjunkande aortasjukdom och andra villkor
    Förenta staterna
  • Foundation Fighting Blindness
    Rekrytering
    Register över nedärvda retinala degenerativa sjukdomar (MRTR)
    Retinit Pigmentosa | Choroideremi | Usher syndrom | Battens sjukdom | Leber medfödd amauros | Goldmann-Favre syndrom | Kearns-Sayres syndrom | Näthinnesjukdom | Bardet-Biedls syndrom | Stargardts sjukdom | Kondystrofi | Retinoschisis | Achromatopsi | Gyratatrofi | Ögonsjukdomar ärftliga | Bassen-Kornzweigs syndrom | Bästa sjukdomen och andra villkor
    Förenta staterna
  • National Cancer Institute (NCI)
    Avslutad
    Gamma-sekretashämmare RO4929097 vid behandling av unga patienter med återfallande eller refraktära fasta tumörer, CNS-tumörer, lymfom eller T-cellsleukemi
    Ospecificerad fast tumör för barn, protokollspecifik | Återkommande medulloblastom i barndomen | Återkommande Ependymom från barndomen | Atypisk teratoid/rhabdoid tumör i barndomen | Återkommande akut lymfatisk leukemi hos barn | T-cell stor granulär lymfocytleukemi | T-cell Akut lymfoblastisk leukemi... och andra villkor
    Förenta staterna, Kanada
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Har inte rekryterat ännu
    Utveckling av icke-invasiv prenatal diagnostik för enstaka genstörningar (DANNIgene)
    Blödarsjuka A | Hemofili B | Cystisk fibros | Sicklecellanemi | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sjukdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Neurofibromatos-Noonans syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnos i en kontext av familjehistoria... och andra villkor
    Frankrike
  • Mayo Clinic
    Avslutad
    Spontan kransartärdissektion (SCAD) och autoimmunitet
    Multipel skleros | Reumatoid artrit | Systemisk lupus erythematosus | Uveit | Vaskulit | Psoriasis | Graves sjukdom | Systemisk skleros | Celiaki | Crohns sjukdom | Typ 1-diabetes mellitus | Myasthenia Gravis | Ulcerös kolit | Dermatomyosit | Polymyosit | Vitiligo | Hepatit, autoimmun | Polymyalgia Rheumatica | Takayasu arterit | Guillain-Barre... och andra villkor
    Förenta staterna
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Rekrytering
    Att växa upp med sällsynta genetiska syndrom (GROW UR GENES)
    Störningar i sexuell utveckling | Medfödd binjurehyperplasi | Tuberös skleros | Kallmanns syndrom | Prader-Willis syndrom | Neurofibromatos | Retts syndrom | 22q11 deletionssyndrom | Turnersyndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfödd hypopituitarism | Cornelia de Langes... och andra villkor
    Nederländerna
  • Global Healthy Living Foundation
    University of Alabama at Birmingham
    Rekrytering
    AR-Power Patient Powered Research Network (GHLF)
    Hjärtsvikt | Stroke | Epilepsi | Multipel skleros | Fetma | Diabetes | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Artros | Reumatoid artrit | Parkinsons sjukdom | Perifer arteriell sjukdom | Inflammatoriska tarmsjukdomar | Amyotrofisk lateral skleros | Psoriasis | Astma | Muskeldystrofi | Fibromyalgi | Alzheimers sjukdom | Lungcancer | Sömnapné | ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekrytering
    Familjeundersökningar av barncancerpredisposition (SJFAMILY)
    Bukspottskörtelcancer | Hodgkins lymfom | Lynch syndrom | Tuberös skleros | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familjär adenomatös polypos | Akut leukemi | Nevoid basalcellscancersyndrom | Neurofibromatos typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindaus sjukdom | Binjurebarkcarcinom | Neurofibromatos... och andra villkor
    Förenta staterna
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera