法国出生时筛查患有镰状细胞病 (SCD) 的儿童的护理质量 (EVADREP)

与国家保险基金 (CNAMTS) 和法国儿童残疾筛查和预防协会 (AFDPHE) 达成协议，法国 SCD 新生儿筛查 (NBS) 计划并非普遍适用，而是“针对”被确定为“有风险”的儿童，因为他们父母的地理来源（来自镰状细胞性状流行率高的国家：撒哈拉以南非洲、加勒比海、北非、地中海盆地）。 出生时被诊断出的儿童人数每年都在稳步增加，镰状细胞病现在是法国新生儿期筛查中最常见的疾病。 2006年1月1日至2010年12月31日国家统计局确诊新生儿总数为1800人（AFDPHE数据）。

在缺乏预防保健的情况下，在生命的前 5 年观察到高死亡率，死亡的两个主要原因是侵袭性肺炎球菌感染和急性脾隔离症。 早期护理可以在很大程度上预防侵袭性肺炎球菌疾病（通过结合 PeniV 长期治疗和肺炎球菌疫苗接种）和严重的急性脾隔离症（通过建立家长教育计划）。 此外，在过去 10-15 年中，通过系统使用经颅多普勒 (TCD) 技术，预防脑血管疾病（幼儿镰状细胞病最严重的并发症）成为可能。 在富裕国家，出生时发现的 SCD 儿童死亡率现已降至 1-2% 以下。 上一份法国报告分析了 1995-2000 年国家 NBS 计划的结果。 因此，这些结果没有考虑到最新进展（肺炎球菌结合疫苗的使用和 TCD 的扩散）。 现在已经充分证明，这两项预防措施进一步降低了镰状细胞病患儿的发病率和死亡率。

最近，来自法国克雷泰伊的法国儿科团队报告了 1988 年至 2007 年间出生时筛查的 217 名儿童的结果：这项单中心研究发现 SS 在 18 岁时发生中风的概率为 1.9%，结果非常好和 S-Beta0 儿童。 应将这些结果与法国所有相关人群的结果进行比较。 为了描述和分析最近关于残留发病率和死亡率的全国结果，研究人员进行了这项全国回顾性研究 (EVADREP)，研究了 2006-2010 年出生时诊断为 SCD 患者生命最初 5 年的临床护理。