Qualidade do atendimento de crianças com doença falciforme (DF) rastreadas ao nascer na França (EVADREP)

De acordo com o Fundo Nacional de Seguros (CNAMTS) e a Associação Francesa de Triagem e Prevenção de Deficiências Infantis (AFDPHE), o programa francês de triagem neonatal SCD (NBS) não é universal, mas "direcionado" para crianças identificadas "em risco" devido a a origem geográfica de seus pais (de um país onde a prevalência do traço falciforme é alta: África Subsaariana, Caribe, Norte da África, Bacia do Mediterrâneo). O número de crianças diagnosticadas ao nascimento está aumentando constantemente a cada ano e a doença falciforme é agora na França a doença mais comum encontrada entre os rastreados no período neonatal. O número total de recém-nascidos diagnosticados pela NBS de 01/01/2006 a 31/12/2010 é de 1800 (dados AFDPHE).

Na ausência de cuidados preventivos, observa-se uma alta taxa de mortalidade durante os primeiros 5 anos de vida, sendo as duas principais causas de morte a infecção pneumocócica invasiva e o sequestro esplênico agudo. Os cuidados precoces permitem prevenir amplamente a doença pneumocócica invasiva (por combinação de tratamento PeniV de longo prazo e vacinas pneumocócicas) e sequestros esplênicos agudos graves (estabelecendo um programa de educação dos pais). Além disso, a prevenção da doença vascular cerebral, as complicações mais graves da doença falciforme em crianças pequenas, tornou-se possível nos últimos 10 a 15 anos pelo uso sistemático do Doppler transcraniano (TCD). Nos países ricos, a taxa de mortalidade de crianças com SCD detectada no nascimento está agora reduzida para menos de 1-2%. O último relatório francês analisou os resultados do programa nacional NBS para o período 1995-2000. Consequentemente, esses resultados não levaram em conta os avanços mais recentes (uso da vacina pneumocócica conjugada e difusão do TCD). Agora está bem demonstrado que essas duas ações preventivas melhoraram ainda mais a morbidade e a mortalidade de crianças com doença falciforme.

Recentemente, a equipe pediátrica francesa de Creteil (França) relatou os resultados de 217 crianças rastreadas ao nascimento entre 1988 e 2007: este estudo unicêntrico encontra excelentes resultados com 1,9% de probabilidade de ocorrência de AVC aos 18 anos para SS e crianças S-Beta0. Esses resultados devem ser comparados com os obtidos para toda a população envolvida na França. A fim de descrever e analisar resultados nacionais recentes sobre morbidade e mortalidade residual, os investigadores conduziram este estudo nacional retrospectivo (EVADREP) estudando o atendimento clínico durante os 5 primeiros anos de vida de pacientes com DF diagnosticados no nascimento no período de 2006-2010.