A születéskor szűrt sarlósejtes betegségben (SCD) szenvedő gyermekek ellátásának minősége Franciaországban (EVADREP)

Az Országos Biztosítási Alappal (CNAMTS) és a Francia Gyermeki Fogyatékosságok Szűréséért és Megelőzéséért Egyesülettel (AFDPHE) egyetértésben a francia SCD újszülöttszűrési program (NBS) nem univerzális, hanem a „veszélyeztetett” gyermekeket célozza meg, mert szüleik földrajzi származása (olyan országból, ahol magas a sarlósejtes tulajdonság elterjedtsége: Szubszaharai Afrika, Karib-térség, Észak-Afrika, Földközi-tenger medencéje). A születéskor diagnosztizált gyermekek száma évről évre folyamatosan növekszik, és Franciaországban a sarlósejtes analízis a leggyakoribb betegség az újszülöttkori szűrések között. Az NBS által 2006.01.01. és 2010.12.31. között diagnosztizált újszülöttek teljes száma 1800 (AFDPHE adatok).

Megelőző ellátás hiányában az élet első 5 évében magas halálozási arány figyelhető meg, a két fő halálok az invazív pneumococcus fertőzés és az akut lépszekvesztrálás. A korai ellátás lehetővé teszi az invazív pneumococcus-betegség (a PeniV hosszú távú kezelés és a pneumococcus elleni védőoltások kombinálásával) és a súlyos akut lépelzáródás (szülői oktatási program létrehozásával) megelőzését. Ezenkívül az agyi érbetegség, a kisgyermekek sarlósejtes betegségének legsúlyosabb szövődményeinek megelőzését az elmúlt 10-15 évben tette lehetővé a koponyán átnyúló Doppler (TCD) szisztematikus alkalmazása. A gazdag országokban a születéskor észlelt SCD-s gyermekek halálozási aránya 1-2% alá csökkent. A legutóbbi francia jelentés az 1995-2000 közötti időszakra vonatkozó nemzeti NBS-program eredményeit elemezte. Következésképpen ezek az eredmények nem vették figyelembe a legújabb fejleményeket (a pneumococcus konjugált vakcina alkalmazása és a TCD diffúziója). Mára már jól bebizonyosodott, hogy ez a két megelőző intézkedés tovább javította a sarlósejtes analízisben szenvedő gyermekek morbiditását és mortalitását.

A creteili (Franciaország) francia gyermekorvosi csapata a közelmúltban 217, 1988 és 2007 között születéskor szűrt gyermek eredményeiről számolt be: ez az egyközpontos vizsgálat kiváló eredményeket mutat, 1,9%-os valószínűséggel 18 éves korban az SS-ben. és S-Beta0 gyermekek. Ezeket az eredményeket össze kell hasonlítani a teljes érintett franciaországi népességre kapott eredményekkel. A reziduális morbiditás és mortalitás legújabb országos eredményeinek leírása és elemzése érdekében a kutatók elvégezték ezt a nemzeti retrospektív vizsgálatot (EVADREP), amely a születéskor diagnosztizált SCD-betegek első 5 évében végzett klinikai ellátást vizsgálta a 2006-2010 közötti időszakban.