Kvantitativní jaterní funkce u Turnerova syndromu s hormonální substituční terapií a bez ní

Turnerův syndrom je způsoben nepřítomností části nebo celého chromozomu X u žen. Je nízké postavy a nemocnost je zvýšená kvůli riziku osteoporózy a zlomenin, cukrovky 2. typu, ischemické choroby srdeční, hypertenze a mrtvice, ale zvyšuje se i riziko cirhózy. Klinické studie prokázaly častý výskyt zvýšených jaterních enzymů, především alaninaminotransferázy, g-glutamyltransferázy a alkalické fosfatázy, zatímco bilirubin je normální.

My a další jsme prokázali normalizační účinek hormonální substituční terapie (HRT), obsahující 17bestradiol a gestagen, na jaterní enzymy, což může poukazovat na ochranný účinek na integritu hepatocytů. U některých pacientů jsou pozorovány výrazné architektonické změny, včetně nodulární regenerační hyperplazie, mnohočetné fokální nodulární hyperplazie a cirhózy, které jsou spojeny s rizikem jaterních komplikací. Tyto změny jsou často spojeny s vaskulárními poruchami, jako je obliterativní portální venopatie, pravděpodobně související s vrozeně abnormálními cévami. Steatóza, steatofibróza a steatohepatitida jsou pozorovány a mohou být způsobeny metabolickými poruchami. Kromě toho jsou u několika pacientů pozorovány změny žlučovodů připomínající malodutinovou sklerotizující cholangitidu. V současné době není známo, zda tyto poruchy morfologie jater a enzymů odvozených z jater souvisejí s funkčními defekty u žen s TS a zda se to může změnit HRT. Abychom dále prozkoumali kvantitativní funkci jater u TS, vyšetřili jsme dospělé ženy s TS při zapnuté a vypnuté HRT a porovnali je s kontrolní skupinou věkově odpovídajících normálních žen. Použili jsme kapacitu eliminace galaktózy k posouzení aktivity cytosolu hepatocytů, plazmatickou clearance indocyaninové zeleně k posouzení průtoku krve játry a funkci vylučovacích jaterních buněk nezávisle na průtoku krve játry, clearance antipyrinové plazmy k odhadu aktivity jaterního mikrozomálního systému a funkční jaterní dusík Předpokládali jsme, že jedna nebo více těchto metabolických jaterních funkcí bude u neléčených TS sníženo a normalizováno HRT. Naším hlavním cílem bylo mechanicky porozumět tomu, jak HRT zlepšuje funkci jater u TS.