European Alport Therapy Registry - Europæisk initiativ til at forsinke nyresvigt ved Alports syndrom (Alport-XXL)

I øjeblikket er der ingen kausale terapeutiske muligheder, som har vist sig at forsinke nyresvigt ved AS. Vi etablerede det europæiske Alport-register for at indsamle data over flere generationer af Alport-familier i hele Europa. De forskellige sygdomstrin gjorde os i stand til at vurdere, om tidligere introduktion af ACE-hæmning ved tidligere sygdomsgrader er mere effektiv end senere terapi til at forsinke tiden til dialyse og forbedre den forventede levetid.

Heterozygote COL4A3/COL4A4-mutationer resulterer i fænotypen "familiær benign hæmaturi" eller "tynd basalmembrannefropati" (TBMN).

For første gang sammenligner denne undersøgelse risikoen for nyreinsufficiens, nyresygdom i slutstadiet og for tidlig død mellem heterozygote bærere af XLAS og ARAS-mutationer. Derudover evalueres den nefroprotektive effekt af RAAS-blokade hos patienter med heterozygote Alport-mutationer.

Inklusionskriterier/udelukkelseskriterier:

Diagnosen Alport syndrom (AS) blev bevist ved nyrebiopsi eller mutationsanalyse (eller begge). Patienter blev inkluderet, hvis de var ramte mænd med X-bundet AS eller patienter med genetisk bevist homozygot autosomal AS. Patienter blev udelukket, hvis de ikke gav informeret samtykke, eller diagnosen var mistænkt, men ikke bekræftet.

Diagnosen af ​​den heterozygote status blev bevist ved (1) mutationsanalyse eller (2) nyrebiopsi plus genetisk konsultation til beslutning mellem XLAS- eller ARAS-arv (herunder et afgørende genealogisk træ og/eller koblingsanalyse). Patienter blev udelukket, hvis de var ramt af mænd med XLAS eller patienter med genetisk dokumenteret homozygot ARAS. Patienter blev ekskluderet, hvis de ikke gav informeret samtykke, eller diagnosen var mistænkt, men ikke bekræftet, eller hvis de donerede en nyre (levende donor til berørt familiemedlem).