European Alport Therapy Registry - Europeiskt initiativ för att fördröja njursvikt vid Alports syndrom

För närvarande finns det inga kausala terapeutiska alternativ som har visat sig fördröja njursvikt vid AS. Vi etablerade European Alport Registry för att samla in data över flera generationer av Alport-familjer över hela Europa. De olika sjukdomsstegen gjorde det möjligt för oss att bedöma om tidigare introduktion av ACE-hämning vid tidigare sjukdomsgrader är effektivare än senare terapi för att fördröja tiden till dialys och förbättra livslängden.

Heterozygota COL4A3/COL4A4-mutationer resulterar i fenotypen "familiell benign hematuri" eller "tunn basalmembrannefropati" (TBMN).

För första gången jämför den aktuella studien risken för nedsatt njurfunktion, njursjukdom i slutstadiet och för tidig död mellan heterozygota bärare av XLAS och ARAS-mutationer. Dessutom utvärderas den nefroprotektiva effekten av RAAS-blockad hos patienter med heterozygota Alport-mutationer.

Inklusionskriterier/uteslutningskriterier:

Diagnosen Alports syndrom (AS) bevisades genom njurbiopsi eller mutationsanalys (eller båda). Patienter inkluderades om de var drabbade män med X-länkad AS eller patienter med genetiskt bevisad homozygot autosomal AS. Patienter exkluderades om de inte gav informerat samtycke eller om diagnosen misstänktes men inte bekräftades.

Diagnosen heterozygot status bevisades genom (1) mutationsanalys eller (2) njurbiopsi plus genetisk konsultation för beslut mellan XLAS- eller ARAS-arv (inklusive ett avgörande genealogiskt träd och/eller länkanalys). Patienter exkluderades om de var drabbade män med XLAS eller patienter med genetiskt bevisad homozygot ARAS. Patienter exkluderades om de inte gav informerat samtycke eller diagnosen misstänktes men inte bekräftades eller om de donerade en njure (levande donator till drabbad familjemedlem).