Registro Europeu de Terapia de Alport - Iniciativa Europeia para Retardar a Insuficiência Renal na Síndrome de Alport

Atualmente, não existem opções terapêuticas causais que comprovadamente retardem a insuficiência renal na EA. Estabelecemos o European Alport Registry para coletar dados de várias gerações de famílias Alport em toda a Europa. As diferentes etapas da doença nos permitiram avaliar se a introdução precoce da inibição da ECA em graus anteriores da doença é mais eficaz do que a terapia posterior em retardar o tempo de diálise e melhorar a expectativa de vida.

As mutações COL4A3/COL4A4 heterozigóticas resultam no fenótipo "hematúria benigna familiar" ou "nefropatia da membrana basal fina" (TBMN).

Pela primeira vez, o presente estudo compara o risco de insuficiência renal, doença renal terminal e morte prematura entre portadores heterozigotos de mutações XLAS e ARAS. Além disso, o efeito nefroprotetor do bloqueio do RAAS em pacientes com mutações Alport heterozigóticas é avaliado.

Critérios de inclusão/critérios de exclusão:

O diagnóstico de síndrome de Alport (SA) foi comprovado por biópsia renal ou análise de mutação (ou ambos). Os pacientes foram incluídos se fossem homens afetados com AS ligada ao cromossomo X ou pacientes com AS autossômica homozigótica comprovada geneticamente. Os pacientes foram excluídos se não tivessem dado consentimento informado ou o diagnóstico fosse suspeito, mas não confirmado.

O diagnóstico do status heterozigoto foi comprovado por (1) análise de mutação ou (2) biópsia renal mais consulta genética para decisão entre herança XLAS ou ARAS (incluindo uma árvore genealógica conclusiva e/ou análise de ligação). Os pacientes foram excluídos se fossem homens afetados com XLAS ou pacientes com ARAS homozigoto geneticamente comprovado. Os pacientes foram excluídos se não tivessem dado consentimento informado ou o diagnóstico fosse suspeito, mas não confirmado ou se eles doassem um rim (doador vivo para familiar afetado).