Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mutationsanalyse som en prognostisk og prædiktiv markør for kardiovaskulær (CVD) sygdom hos patienter med myelodysplasi

30. september 2019 opdateret af: Sunnybrook Health Sciences Centre

Mutationsanalyse som en prognostisk og forudsigelig markør for kardiovaskulær sygdom hos patienter med myelodysplasi

Denne undersøgelse evaluerer sammenhængen mellem myelodysplastiske syndromer (MDS) og kardiovaskulær sygdom. MDS-patienter vil blive evalueret for tilstedeværelsen af ​​mutationer, og om de er forbundet med en øget risiko for hjertesygdomme (CVD) og inflammation sammenlignet med raske voksne. Patienter uden symptomer på CVD vil modtage CT-scanninger for at vurdere for skjult sygdom, og om det er relateret til deres mutationer.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er en type blodkræft, der kan forårsage infektion eller blødning, fordi de forhindrer dannelsen af ​​blodkomponenter og kan føre til leukæmi og død. MDS kan opstå fra ændringer (eller mutationer) i en patients DNA. MDS-patienter har øget risiko for hjertesygdom sammenlignet med raske voksne. Efterforskerne vil se efter sammenhænge mellem mutationer hos MDS-patienter og øget risiko for hjertesygdomme. De vil også bruge "CT-billeddannelse" for at se, om MDS-patienter har asymptomatisk arteriesygdom, men kan føre til hjertesygdomme i fremtiden, og om det er relateret til deres mutationer. Forskeren vil forsøge at forbinde mutationer hos MDS-patienter til markører for inflammation og til mængden af ​​arteriesygdom på CT-billeddannelse for at lede efter mønstre. Målet er at finde visse mutationer, der er forbundet med inflammation og hjertesygdomme. Dette kan i sidste ende give hæmatologer mulighed for at teste MDS-patienter med disse mutationer for hjertesygdomme og/eller behandle dem tidligt, så de får et bedre og længere liv.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

400

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M4N 3M5
        • Sunnybrook Health Sciences Centre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af: myelodysplastisk syndrom (MDS), myeloproliferativ neoplasma (MPN), kronisk myelomonocytisk leukæmi leukæmi (CMML) eller lav-blast akut myeloid leukæmi (AML, blaster 20-29%) for mindre end 24 måneder siden
  • Levende og registreret i MDS-Canada (MDS-CAN) databasen
  • Kendt komorbiditetshistorie og kendt historie om hjertekarsygdomme
  • I stand til at levere perifer blodprøve til cytokinanalyse
  • I stand til at levere prøver til næste generations sekventering (NGS) - hvis diagnosen blev stillet for 0-6 måneder siden: perifert blod; hvis diagnosen blev stillet for 6-24 måneder siden: diagnostiske knoglemarvsaspirationsglas eller perifert blod

Ekskluderingskriterier:

  • Andre MDS/MPN-patienter end CMML på grund af højere forekomst af Janus Kinase 2 (JAK2) mutation (en kendt risikofaktor for CVD)
  • Sygdomsprogression uden tilgængelige diagnostiske knoglemarvsglas for NGS

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: SCREENING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: MDS patienter
Alle canadiske MDS-patienter på MDS-databasen skal inkluderes.
Genetisk: Genetiske mutationer
DNA-sekventering for mutationer, der skal opnås ved blodprøver inden for 6 måneder efter diagnosen, eller ved at få adgang til diagnostiske knoglemarvsaspiratglas.
Andet: Inflammatoriske og lipidmarkører
Blodarbejde skal udføres for lipidprofil, c-reaktivt protein (CRP) og multiplex kemokin/cytokinanalyse.
Andet: Computertomografi (CT) af hjertet
Sunnybrook Patienter uden kardiovaskulær sygdom i anamnesen [f.eks. tidligere/nuværende koronararteriesygdom (CAD), perifer vaskulær sygdom (PVD), angina, myokardieinfarkt (MI), slagtilfælde, forbigående iskæmisk anfald (TIA) eller stents], ikke gravid og i stand til at gennemgå CT vil modtage en CT af hjertet for at lede efter og kvantificere enhver okkult koronararteriesygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål den alleliske frekvens og type af myeloid cancer-associerede mutationer i MDS-patienter diagnostiske knoglemarvsaspirater eller dias
Tidsramme: 2 år
Screening for tilstedeværelse af myeloid-cancer associerede mutationer og deres variant allel frekvenser (VAF) ved diagnose af MDS som målt gennem næste generations sekventering af 40 myeloid gener.
2 år
Screening for okkult og potentielt klinisk signifikant CAD hos MDS-patienter ved hjælp af koronar CT
Tidsramme: 2 år

Patienter på Sunnybrook-hospitalet uden tidligere CAD-historie, som modtager CT af hjertet og viser sig at have okkult CAD ved hjælp af koronar calcium-scoring:

  1. nul calcium (ingen CAD)
  2. 1-400: let-moderat forkalkning
  3. >400: alvorlig forkalkning
2 år
Identificer enhver sammenhæng mellem udvalgte myeloide mutationer og/eller deres VAF med tilstedeværelsen af ​​allerede eksisterende hændelser eller okkult CAD
Tidsramme: 2 år
Sammenligning af tilstedeværelsen af ​​myeloid-cancer associerede mutationer og deres variant allel frekvenser (VAF) ved diagnose af MDS målt gennem næste generations sekventering af 40 myeloid gener mellem patienter med allerede eksisterende/okkult CAD og dem uden.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spor, hvor ofte nyopdaget CAD fra koronar CT fører til yderligere intervention eller ændringer i overvågningen
Tidsramme: 2 år

Efterforskerne vil spore eventuelle indgreb hos patienter uden en tidligere historie med CAD, som er opdaget at have okkult CAD ved koronar CT. Dette inkluderer antallet af patienter, der blev anbefalet:

  1. medicinsk håndtering af CAD
  2. Henvisning til klinisk kardiolog
  3. Invasiv angiografi
2 år
Screening for serum inflammatoriske cytokiner i blodet hos patienter med hændelig eller okkult CAD
Tidsramme: 2 år
Mål TNFa, IL-1beta, IL-6 og en række andre inflammatoriske cytokiner (skal bestemmes) i det perifere blod ved tilmelding
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sunnybrook Health Sciences Centre

Samarbejdspartnere

Queen's University
Ontario Molecular Pathology Research Network

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rashmi S Goswani, MD, Sunnybrook Health Sciences Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FORVENTET)

1. september 2019

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. september 2021

Studieafslutning (FORVENTET)

1. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. august 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. september 2019

Først opslået (FAKTISKE)

1. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

1. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MDS CVD

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hjerte-kar-sygdomme

Kliniske forsøg med Genetiske mutationer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner