Carglumsäure bei Methylmalonazidämie und Propionazidämie (CAMP)

Einschlusskriterien:

• Männlich oder weiblich Kinder unter 15 Jahren
• Ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter erklärt sich bereit, teilzunehmen und die vom IRB (Institutional Review Board) genehmigte Einverständniserklärung zu unterzeichnen (auf Zustimmungsformulare wird aufgrund der geistigen Behinderung dieser Kinder verzichtet)
• Keine Teilnahme an einer anderen klinischen Studie in den letzten 30 Tagen

• PA oder MMA bestätigt anhand der folgenden Kriterien:

  • PA bestätigt durch die Messung des Acylcarnitinprofils, der organischen Säure im Urin, der Messung der Propionyl-CoA-Carboxylase in Leukozyten oder kultivierten Fibroblasten oder durch DNA-Molekulartests von PCCA (Propionyl-CoA-Carboxylase, Alpha-Polypeptid) oder PCCB (Propionyl-CoA-Carboxylase, Beta-Polypeptid) Gen
  • MMA bestätigt durch die Messung des Acylcarnitin-Profils, der organischen Säure im Urin, der Messung der Methylmalonyl-Co-A-Mutase in Kulturfibroblasten oder der molekularen DNA-Testung auf Mutgen.
• Erwartete Überlebenszeit von mindestens 6 Monaten für die Zwecke dieser Studie Die Überlebenserwartung wird definiert als Patient, der aufgrund von Hyperammonämie mehr als 2 Mal pro Jahr nicht auf der pädiatrischen Intensivstation (PICU) aufgenommen wurde, oder als asymptomatischer Patient, der durch das Neugeborenen-Screening-Programm diagnostiziert wurde, oder stabile chronische Patienten, die in der Ambulanz nachuntersucht werden.

Ausschlusskriterien:

• Patienten mit einer anderen organischen Azidämie oder einer anderen Ursache für Hyperammonämie
• Patient, der eine andere Prüftherapie für PA oder MMA erhält
• Frühere Überempfindlichkeit oder Arzneimittelallergie gegen Carbaglu®
• Patient mit PA oder MMA und anderen erblichen genetischen Erkrankungen oder angeborenen Anomalien