甲基丙二酸血症和丙酸血症中的 Carglumic Acid (CAMP)

纳入标准：

• 15 岁或以下的男性或女性儿童
• 父母或法定监护人同意参加并签署（机构审查委员会）IRB 批准的知情同意书（由于这些孩子的精神残疾，同意书将被放弃）
• 过去 30 天内未参加任何其他临床试验

• 使用以下标准确认 PA 或 MMA：

  • PA 通过测定酰基肉碱、尿液有机酸、测定白细胞或培养的成纤维细胞中的丙酰辅酶 A 羧化酶或通过 PCCA（丙酰辅酶 A 羧化酶，α 多肽）或 PCCB（丙酰辅酶 A 羧化酶，β 多肽）的 DNA 分子检测来确认基因
  • MMA 通过测定酰基肉碱概况、尿液有机酸、培养成纤维细胞中的甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或突变基因的 DNA 分子检测来确认。
• 预期存活至少 6 个月，为了本研究的目的 预期存活将被定义为因高氨血症每年超过 2 次而未入住儿科重症监护病房 (PICU) 的患者或通过新生儿筛查计划诊断的无症状患者或在门诊进行随访的稳定的慢性病患者。

排除标准：

• 患有其他有机酸血症或任何其他高氨血症原因的患者
• 接受其他 PA 或 MMA 研究性治疗的患者
• 过去对 Carbaglu® 过敏或药物过敏史
• 患有 PA 或 MMA 以及其他遗传病或先天性异常的患者