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Die Haut als Fenster zum Zentralnervensystem bei frontotempolarer lumbaler Degeneration (PROTEINOSKIN)

17. Dezember 2024 aktualisiert von: Nantes University Hospital

Die frontotemporale Lappendegeneration (FTLD) ist ein klinisch heterogenes Syndrom, das durch eine fortschreitende Verschlechterung des Verhaltens und/oder der Sprache gekennzeichnet ist. Aus pathologischer Sicht handelt es sich bei FTLD, wie bei den meisten neurodegenerativen Erkrankungen, um Proteinopathien, die durch das Vorhandensein spezifischer Proteinablagerungen im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet sind. Dementsprechend bestehen die beiden bei FTLD beobachteten Hauptablagerungen entweder aus Tau oder dem transaktiven Antwort-DNA-Bindungsprotein 43 (TDP-43).

Bei pathologischen Erkrankungen wie FTLD werden beide Proteine ​​aggregiert und hyperphosphoryliert.

Es ist mittlerweile allgemein anerkannt, dass der pathologische Prozess bei einigen Proteinopathien wie Synukleinopathien (deren Hauptvertreter die Parkinson-Krankheit ist) nicht auf das Gehirn beschränkt ist, sondern auch in den peripheren autonomen Netzwerken, einschließlich der autonomen Innervation der Haut, weit verbreitet ist. In diesem Zusammenhang haben viele unabhängige Studien gezeigt, dass der pathologische Prozess bei Parkinson durch routinemäßige Stanzbiopsien der Haut erkannt werden kann, was den Weg für die Entwicklung ursprünglicher histopathologischer Marker der Krankheit ebnet.

Unsere Hypothese ist, dass ein solches Szenario auch bei FTLDs auftreten könnte und dass der Nachweis des pathologischen Tau- oder TDP-43-Proteins in der Haut bei der Diagnose von FTLD hilfreich sein könnte. Dies ist besonders relevant, da es trotz der jüngsten Fortschritte in der Genetik, Neurobiologie und Neurobildgebung keine verfügbaren Biomarker für FTLD gibt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Teilnehmer mit frontotemporaler lobärer Degeneration, gleichmäßig verteilt in Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz (bvFTD), Sprachvariante mit primär progressiver Aphasie (PPA) und motorischen Präsentationen mit atypischen Parkinson-Störungen (kortikobasale Degeneration – CBD und progressive supranukleäre Parese – PSP) und Motoneuronenstörung (amyotrophe). Lateralsklerose (ALS) wird über einen Zeitraum von 24 Monaten im Universitätsklinikum Nantes behandelt.

Als Vergleichsgruppe werden gesunde Freiwillige einbezogen. Für alle Teilnehmer werden eine Hautbiopsie und venöse Blutproben entnommen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

80

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Nantes, Frankreich, 44093
        • Rekrutierung
        • Nantes University Hospital
        • Hauptermittler:
          • Claire BOUTOLEAU BRETONNIERE
        • Kontakt:
          • Claire BOUTOLEAU BRETONNIERE, MD
          • Telefonnummer: +33 02 40 16 54 22

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien (Patienten):

  • Angesprochen oder verfolgt in der Gedächtnisklinik oder im ALS-Expertenzentrum des Universitätskrankenhauses Nantes.
  • Im Alter von 50-75 Jahren
  • Erfüllung aktueller Diagnosekriterien für eine der Störungen: vcfFTD, Nicht-Alzheimer-PPA (semantisch oder nicht fließend), DCB oder PSP, ALS
  • MMSE ≥ 18
  • Mitgliedschaft im Sozialversicherungssystem

Einschlusskriterien (gesunde Freiwillige):

  • Keine Vorgeschichte von neurologischen Erkrankungen, Diabetes oder Veränderungen/Schäden des peripheren Nervensystems
  • Im Alter von 50–75 Jahren. Gepaart mit mindestens einem Patienten im Alter (weniger oder mehr als 5 Jahre).
  • MOCA ≥ 26
  • Mitgliedschaft im Sozialversicherungssystem

Nichteinschlusskriterien (Patienten und gesunde Freiwillige):

  • Begleiterkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen, wie unter anderem Diabetes, Nierenversagen, Schilddrüsenerkrankung, Vitamin-B12-Mangel, akute und chronische entzündliche Erkrankungen, HIV, Syphilis
  • Kennen Sie eine Allergie gegen Lokalanästhetika
  • Bekannte Koagulopathie
  • Schwangere oder stillende Frauen
  • Person unter gerichtlichem Schutz sous sauvegarde de Justice
  • Person unter Vormundschaft
  • Unfähigkeit, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen

Nichteinschlusskriterien (Patienten) • Patient mit einer anderen neurologischen Erkrankung als FTLD

Nichteinschlusskriterien (gesunde Freiwillige):

• Hinweise auf eine neurologische Störung bei der Aufnahme, einschließlich, aber nicht beschränkt auf, FTLD, Parkinson-Krankheit, Alzheimer-Krankheit, Lewy-Körperchen-Demenz, Huntington-Krankheit, systemischer Lupus erythematodes und Multiple Sklerose; Lernschwierigkeiten, geistige Behinderung, schwere hypoxische Hirnverletzungen, Hirntrauma mit dauerhaften kognitiven Beeinträchtigungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Einarmige Studie
Eine einzelne Stanzhautbiopsie mit 3 mm Durchmesser wird von FTLD-Patienten und gesunden Freiwilligen am paravertebralen C8 unter örtlicher Betäubung entnommen, um die kutane Innervation zu analysieren
Verfahren: Hautbiopsie
Eine einzelne Stanzhautbiopsie mit 3 mm Durchmesser wird von FTLD-Patienten und gesunden Freiwilligen am paravertebralen C8 unter örtlicher Betäubung entnommen, um die kutane Innervation zu analysieren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
TDP-Betrag 43
Zeitfenster: Tag der Inklusion
mittels Western Blot und qPCR bewertet, um das Ausmaß der TDP-43-Expression in der Haut zu bestimmen
Tag der Inklusion
Menge an Tau, bestimmt durch Western Blot und qPCR
Zeitfenster: Tag der Inklusion
mittels Western Blot und qPCR beurteilt, um den Grad der Tau-Expression in der Haut zu bestimmen
Tag der Inklusion

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ausmaß der Tau-Phosphorylierung
Zeitfenster: Tag der Inklusion
Das Phospho-Tau/Tau-Verhältnis in der Haut wird mittels Western Blot gemessen
Tag der Inklusion
Ausmaß der TDP 43-Phosphorylierung
Zeitfenster: Tag der Inklusion
Das Phospho-TDP-43/TDP43-Verhältnis in der Haut wird mittels Western Blot gemessen
Tag der Inklusion
Neuropsychologische Charakterisierung
Zeitfenster: Tag der Aufnahme bei Patienten mit vFTD, PPA und kortikobasaler Degeneration-CBD und progressiver supranukleärer Parese-PSP innerhalb von 12 Monaten nach Aufnahme bei Patienten mit ALS

Während ihrer Nachuntersuchung wurden FTLD-Patienten einer vollständigen neuropsychologischen Untersuchung unterzogen, die wie folgt definiert ist:

  • Mini-Mental-State-Prüfung (MMSE)
  • der 16-Punkte-Free-Recall-/Indicated-Recall-Test (RL/RI-16-Punkte)
  • Rey-Figur und Rückruf
  • Trail-Making-Test (TMT A & B)
  • Wechsler-Intelligenzskala für Erwachsene
  • Wortgewandte (Buchstabe P) und kategoriale (Tiere) Sprachgewandtheit
  • Rapid Frontal Efficiency Battery (BREF)
  • Wisconsin Card Sorting Test (WCST)
  • Zoo-Test zur Verhaltensbewertung des dysexekutiven Syndroms (BADS)
  • Stroop-Test – 4 Bretter
  • Mündlicher Bildbenennungstest (DO 80)
  • Theorie des Geistes (ToM-15)
  • Ekman-Test zur Erkennung von Gesichtsemotionen
Tag der Aufnahme bei Patienten mit vFTD, PPA und kortikobasaler Degeneration-CBD und progressiver supranukleärer Parese-PSP innerhalb von 12 Monaten nach Aufnahme bei Patienten mit ALS
Verhaltensprofil
Zeitfenster: Tag der Aufnahme bei Patienten mit vFTD, PPA und kortikobasaler Degeneration-CBD und progressiver supranukleärer Parese-PSP innerhalb von 12 Monaten nach Aufnahme bei Patienten mit ALS
Die 10-Items-Skala Daphne wird verwendet, um Enthemmung (4 Items), Apathie (1 Item), Beharrlichkeit (1 Item), Hyperoralität (2 Items), persönliche Vernachlässigung (1 Item) und Empathieverlust (1 Item) zu untersuchen.
Tag der Aufnahme bei Patienten mit vFTD, PPA und kortikobasaler Degeneration-CBD und progressiver supranukleärer Parese-PSP innerhalb von 12 Monaten nach Aufnahme bei Patienten mit ALS
FTLD-Mutation
Zeitfenster: vor der Aufnahme
Mutationsträgerpatienten werden unter den Teilnehmern (nicht allen Teilnehmern) identifiziert, bei denen während ihrer Nachuntersuchung kein genetisches Screening durchgeführt wurde.
vor der Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Dezember 2024

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC23_0575

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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