Evaluación de las extremidades superiores en la distrofia muscular de Duchenne (PUL in DMD)

Se trata de un estudio multicéntrico con un gran número de pacientes que no se han podido recoger en una única Unidad.

El objetivo del proyecto es recoger un gran número de pacientes que permitan valorar la idoneidad de diferentes medidas de evaluación de la función del miembro superior. Como la DMD es una condición relativamente rara, tal objetivo solo se puede alcanzar en un entorno multicéntrico. Todos los centros participantes (Roma Gemelli, Messina, Roma Bambin Gesù, Pavía, Génova, Nápoles, Turín, Bolonia, Padua, Milán, Bosisio Parini, Pisa) tienen un buen historial de cooperación en proyectos similares y ya han participado en la validación de la Estrella Polar en DMD y de la Escala Motora Funcional de Hammersmith para SMA.

Los proyectos se desarrollarán a través de diferentes pasos, relacionados con diferentes objetivos específicos:

1. Fiabilidad interobservador/calidad y cantidad de entrenamiento Uno de los objetivos del estudio es evaluar la fiabilidad de las medidas seleccionadas en un entorno multicéntrico y la cantidad de entrenamiento necesario para estar seguros de la fiabilidad entre los observadores tras las sesiones de entrenamiento. Siguiendo nuestra experiencia en el entrenamiento del North Star Ambulatory Assessment (NSAA) en la misma red, los investigadores se han dado cuenta de que una sola sesión de entrenamiento puede no ser suficiente para asegurar que la confiabilidad entre observadores se mantendrá después de las sesiones de entrenamiento (Mazzone et al. al, 2009).
2. Recopilación de datos de historia natural El PUL se aplicará a toda la cohorte con evaluaciones repetidas a los 6, 12, 18 y 24 meses. Esto permitirá monitorear posibles cambios a lo largo del tiempo y la tasa de cambios en pacientes con diferente nivel de habilidad y edad. Esto también ayudará a evaluar la capacidad de respuesta al cambio y el nivel de sensibilidad de la medida durante un intervalo que sería útil para un estudio de un agente putativo que podría mejorar la potencia muscular.
3. Correlación con otras medidas Otro objetivo del estudio es relacionar posibles cambios en la función del miembro superior con otras medidas de cuidado y función como la escala EK, que proporciona información sobre aspectos de la función, como la transferencia o la autoalimentación, que son importantes en el día a día. vida. También se realizará la correlación con la función respiratoria.
4. mejorar las propiedades estadísticas de las escalas. Ha habido una creciente evidencia en los últimos años de que el análisis de Rasch puede ayudar a mejorar las propiedades estadísticas. Los datos recopilados ofrecerán la oportunidad de realizar estas nuevas técnicas psicométricas.