Valutazione degli arti superiori nella distrofia muscolare di Duchenne (PUL in DMD)

Si tratta di uno studio multicentrico che coinvolge un gran numero di pazienti che non è stato possibile raccogliere in una singola Unità.

Lo scopo del progetto è quello di raccogliere un gran numero di pazienti che consentano di valutare l'idoneità di diverse misure di valutazione della funzionalità dell'arto superiore. Poiché la DMD è una condizione relativamente rara, tale obiettivo può essere raggiunto solo in un contesto multicentrico. Tutti i centri partecipanti (Roma Gemelli, Messina, Roma Bambin Gesù, Pavia, Genova, Napoli, Torino, Bologna, Padova, Milano, Bosisio Parini, Pisa) hanno un buon record di collaborazione in progetti simili essendo già stati coinvolti nella validazione di la stella polare nella DMD e della scala motoria funzionale Hammersmith per la SMA.

I progetti si svilupperanno attraverso diverse fasi, legate a diversi obiettivi specifici:

1. Affidabilità interosservatore/qualità e quantità della formazione Uno degli obiettivi dello studio è quello di valutare l'affidabilità delle misure selezionate in un contesto multicentrico e la quantità di formazione necessaria per essere certi dell'affidabilità tra gli osservatori dopo le sessioni di formazione. In seguito alla nostra esperienza nella formazione del North Star Ambulator Assessment (NSAA) nella stessa rete, i ricercatori si sono resi conto che una singola sessione di formazione potrebbe non essere sufficiente per essere sicuri che l'affidabilità interosservatore sarà mantenuta dopo le sessioni di formazione (Mazzone et al. al, 2009).
2. Raccolta dati di storia naturale Il PUL sarà applicato all'intera coorte con valutazioni ripetute a 6, 12, 18 e 24 mesi. Ciò consentirà di monitorare eventuali cambiamenti nel tempo e il tasso di cambiamenti nei pazienti con diverso livello di capacità ed età. Questo aiuterà anche a valutare la reattività al cambiamento e il livello di sensibilità della misura su un intervallo che sarebbe utile per uno studio di un agente putativo che potrebbe migliorare la potenza muscolare.
3. Correlazione con altre misure Un altro scopo dello studio è mettere in relazione possibili cambiamenti nella funzione dell'arto superiore con altre misure di cura e funzione come la scala EK, che fornisce informazioni su aspetti della funzione, come il trasferimento o l'autoalimentazione che sono importanti nella vita quotidiana vita. Sarà inoltre eseguita la correlazione con la funzione respiratoria.
4. migliorare le proprietà statistiche delle scale. Ci sono state prove crescenti negli ultimi anni che l'analisi di Rasch può aiutare a migliorare le proprietà statistiche. I dati raccolti offriranno l'opportunità di eseguire queste nuove tecniche psicometriche.