HSCT para pacientes con hemoglobinopatías de alto riesgo usando intensidad reducida

Criterios de inclusión:

• Criterios de inclusión de pacientes para la enfermedad de células falciformes
• Pacientes de al menos un año de edad hasta menos de 21 años de edad con (Enfermedad de Células Falciformes-SS o Células Falciformes-S-β-Talasemia y con una o más de las siguientes complicaciones de la enfermedad:
• Desarrollo de ictus en protocolo transfusional crónico.
• Alosensibilización en terapia transfusional crónica
• Deterioro de la función neuropsicológica y resonancia magnética anormal
• Estudios Doppler transcraneal anormales
• Síndrome torácico agudo (2 a 3 episodios de síndrome torácico agudo en los últimos 3 a 4 años).
• Nivel de ferritina < 1500 mg/ml
• priapismo doloroso recurrente; 3-4 episodios/año que requieren intervención.
• Crisis vasooclusivas recurrentes de al menos 3 a 4 episodios/año.
• Osteonecrosis de múltiples huesos con cambios destructivos documentados.
• Consentimiento informado firmado
• Pacientes física y psicológicamente aptos para someterse a un trasplante y un período de estricto aislamiento.
• Ferritina < 1500
• Concentración de hierro hepático < 6 mg/g

Criterios de inclusión de pacientes para β talasemia mayor Pacientes menores o iguales a 21 años de edad con B-talasemia mayor en protocolo de transfusión mensual de rutina o con una o más de las siguientes complicaciones;

1. Hepatomegalia.
2. Biopsia hepática que revela evidencia de fibrosis portal como A) Leve B) Moderada
3. Nivel de ferritina≤ 1500ng/ml
4. Concentración de hierro en el hígado (LIC) < 6 mg/g

Criterio de exclusión:

• Criterios de exclusión para pacientes de células falciformes y talasemia β mayor
• Resultado VIH positivo confirmado por Western Blot.
• Embarazo (se realizarán pruebas de embarazo para mujeres en edad fértil y se excluirán aquellas con gonadotropina coriónica humana β positiva en suero) y mujeres lactantes.
• Creatinina superior a dos veces el límite superior de lo normal para el laboratorio,
• Enfermedad pulmonar con parámetros de FVC, FEV1 o DLCO < 50 % del valor teórico (corregido para la hemoglobina) o enfermedad pulmonar falciforme en estadio 3 o 4.
• Insuficiencia cardíaca o enfermedad de las arterias coronarias que requiere tratamiento
• Infección activa que requiere terapia antibiótica sistémica con agentes antibacterianos, antifúngicos o antivirales
• Puntaje de desempeño de Lansky <70%- (Apéndice B)
• Hepatitis aguda/evidencia de cirrosis por biopsia.
• Hipertensión pulmonar