HSCT voor patiënten met hemoglobinopathieën met een hoog risico met behulp van verminderde intensiteit

Inclusiecriteria:

• Patiëntopnamecriteria voor sikkelcelziekte
• Patiënten van ten minste één jaar tot jonger dan of gelijk aan 21 jaar met (sikkelcelziekte-SS of sikkelcel-S-β-thalassemie en met een of meer van de volgende ziektecomplicaties:
• Ontwikkeling van beroerte op chronisch transfusieprotocol.
• Allosensibilisatie bij chronische transfusietherapie
• Verminderde neuropsychologische functie en abnormale MRI-scan
• Abnormale transcraniële Doppler-onderzoeken
• Acuut chest syndroom (2 tot 3 episodes van acuut chest syndroom in de afgelopen 3 tot 4 jaar).
• Ferritinegehalte < 1500 mg/ml
• Terugkerend pijnlijk priapisme; 3-4 afleveringen/jaar die interventie vereisen.
• Terugkerende vaso-occlusieve crisis van minstens 3 tot 4 episodes/jaar.
• Osteonecrose van meerdere botten met gedocumenteerde destructieve veranderingen.
• Ondertekende geïnformeerde toestemming
• Patiënten die fysiek en psychisch in staat zijn om een ​​transplantatie en een periode van strikte isolatie te ondergaan.
• Ferritine < 1500
• Leverijzerconcentratie < 6 mg/g

Patiëntopnamecriteria voor β-thalassemie major Patiënten jonger dan of gelijk aan 21 jaar met B-thalassemie major volgens een routinematig maandelijks transfusieprotocol of met een of meer van de volgende complicaties;

1. Hepatomegalie.
2. Leverbiopsie die tekenen van portale fibrose onthult als A) Mild B) Matig
3. Ferritineniveau≤ 1500ng/ml
4. Leverijzerconcentratie (LIC) < 6 mg/g

Uitsluitingscriteria:

• Uitsluitingscriteria voor zowel sikkelcel- als β-thalassemie-hoofdpatiënt
• Hiv-positief resultaat bevestigd door Western Blot.
• Zwangerschap (Zwangerschapstesten voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd zullen worden uitgevoerd en vrouwen met een positief serum β-humaan choriongonadotrofine zullen worden uitgesloten) en zogende vrouwen.
• Creatinine meer dan twee keer de bovengrens van normaal voor het laboratorium,
• Longziekte met FVC-, FEV1- of DLCO-parameters < 50% voorspeld (gecorrigeerd voor hemoglobine) of stadium 3 of 4 sikkellongziekte.
• Hartinsufficiëntie of coronaire hartziekte waarvoor behandeling nodig is
• Actieve infectie die systemische antibiotische therapie met antibacteriële, antischimmel- of antivirale middelen vereist
• Lansky prestatiescore <70%- (Bijlage B)
• Acute hepatitis/biopsie bewijs van cirrose.
• Pulmonale hypertensie