HSCT för patienter med högriskhemoglobinopatier som använder reducerad intensitet

Inklusionskriterier:

• Patientinklusionskriterier för sicklecellssjukdom
• Patienter som är minst ett års ålder till yngre än eller lika med 21 år med (sicklecellssjukdom-SS eller sicklecell-S-β-thalassemi och med en eller flera av följande sjukdomskomplikationer:
• Utveckling av stroke på kronisk transfusionsprotokoll.
• Allosensibilisering på kronisk transfusionsterapi
• Nedsatt neuropsykologisk funktion och onormal MR-undersökning
• Onormala transkraniell dopplerstudier
• Akut bröstsyndrom (2 till 3 episoder av akut bröstsyndrom under de senaste 3 till 4 åren).
• Ferritinnivå < 1500 mg/ml
• Återkommande smärtsam priapism; 3-4 episoder/år som kräver ingripande.
• Återkommande vaso-ocklusiv kris på minst 3 till 4 episoder/år.
• Osteonekros av flera ben med dokumenterade destruktiva förändringar.
• Undertecknat informerat samtycke
• Patienter som fysiskt och psykiskt kan genomgå transplantation och en period av strikt isolering.
• Ferritin < 1500
• Leverjärnkoncentration < 6mg/g

Patientinklusionskriterier för β-thalassemia major Patienter yngre än eller lika med 21 år med B-thalassemia major enligt rutinmässigt månatlig transfusionsprotokoll eller med en eller flera av följande komplikationer;

1. Hepatomegali.
2. Leverbiopsi avslöjar tecken på portalfibros som A) Lätt B) Måttlig
3. Ferritinnivå ≤ 1500 ng/ml
4. Leverjärnkoncentration (LIC) < 6mg/g

Exklusions kriterier:

• Uteslutningskriterier för både sicklecell- och β-thalassemia major-patient
• HIV-positivt resultat bekräftat av Western Blot.
• Graviditet (Graviditetstestning för kvinnor i fertil ålder kommer att utföras och de med positivt serum β-Humant koriongonadotropin kommer att uteslutas) och ammande kvinnor.
• Kreatinin större än två gånger den övre normalgränsen för laboratoriet,
• Lungsjukdom med FVC-, FEV1- eller DLCO-parametrar < 50 % förutspått (korrigerat för hemoglobin) eller stadium 3 eller 4 sicklelungsjukdom.
• Hjärtinsufficiens eller kranskärlssjukdom som kräver behandling
• Aktiv infektion som kräver systemisk antibiotikabehandling med antibakteriella, svampdödande eller antivirala medel
• Lansky prestandapoäng <70 %- (Bilaga B)
• Akut hepatit/biopsibevis på cirros.
• Pulmonell hypertoni