HSCT per pazienti con emoglobinopatie ad alto rischio che utilizzano intensità ridotta

Criterio di inclusione:

• Criteri di inclusione del paziente per l'anemia falciforme
• Pazienti di età compresa tra almeno un anno e meno o uguale a 21 anni con (anemia falciforme-SS o falciforme-S-β-talassemia e con una o più delle seguenti complicanze della malattia:
• Sviluppo di ictus sul protocollo trasfusionale cronico.
• Allosensibilizzazione in terapia trasfusionale cronica
• Funzione neuropsicologica compromessa e scansione MRI anormale
• Studi Doppler transcranici anormali
• Sindrome toracica acuta (da 2 a 3 episodi di sindrome toracica acuta negli ultimi 3-4 anni).
• Livello di ferritina < 1500 mg/ml
• Priapismo doloroso ricorrente; 3-4 episodi/anno che richiedono intervento.
• Crisi vaso-occlusive ricorrenti di almeno 3-4 episodi/anno.
• Osteonecrosi di più ossa con alterazioni distruttive documentate.
• Consenso informato firmato
• Pazienti fisicamente e psicologicamente idonei a subire il trapianto e un periodo di stretto isolamento.
• Ferritina < 1500
• Concentrazione di ferro nel fegato < 6 mg/g

Criteri di inclusione dei pazienti per β talassemia major Pazienti di età inferiore o uguale a 21 anni con B-talassemia major in protocollo trasfusionale mensile di routine o con una o più delle seguenti complicanze;

1. Epatomegalia.
2. Biopsia epatica che rivela evidenza di fibrosi portale come A) Lieve B) Moderata
3. Livello di ferritina ≤ 1500 ng/ml
4. Concentrazione di ferro nel fegato (LIC) < 6 mg/g

Criteri di esclusione:

• Criteri di esclusione per entrambi i pazienti con anemia falciforme e β talassemia maggiore
• Risultato HIV positivo confermato da Western Blot.
• Gravidanza (saranno eseguiti test di gravidanza per le donne in età fertile e saranno escluse quelle con un siero positivo β-gonadotropina corionica umana) e femmine in allattamento.
• Creatinina superiore a due volte il limite superiore della norma per il laboratorio,
• Malattia polmonare con parametri FVC, FEV1 o DLCO < 50% del previsto (corretti per l'emoglobina) o malattia polmonare falciforme di stadio 3 o 4.
• Insufficienza cardiaca o malattia coronarica che richiedono un trattamento
• Infezione attiva che richiede una terapia antibiotica sistemica con agenti antibatterici, antimicotici o antivirali
• Punteggio delle prestazioni Lansky <70%- (Appendice B)
• Epatite acuta/biopsia evidenza di cirrosi.
• Ipertensione polmonare