Evaluación a largo plazo de la altura y el peso en pacientes con MPS II que iniciaron tratamiento antes de los 6 años de edad

Criterios de inclusión:

• Grupo 1: Grupo de pacientes potenciales

  1. El paciente es hombre.
  2. El paciente no ha recibido tratamiento previo con Elaprase al ingresar al estudio.

  3. El paciente debe tener un diagnóstico documentado de MPS II. De los 3 criterios a continuación, las combinaciones (3a Y 3b) o (3a Y 3c) se aceptarán como diagnóstico de MPS II:

     1. El paciente tiene una deficiencia en la actividad de la enzima I2S de ≤10% del límite inferior del rango normal medido en plasma, fibroblastos o leucocitos (basado en el rango normal del laboratorio de referencia). Y
     2. El paciente tiene una mutación documentada en el gen I2S. O
     3. El paciente tiene un nivel normal de actividad enzimática de otra sulfatasa medido en plasma, fibroblastos o leucocitos (basado en el rango normal del laboratorio de medición).
  4. El paciente tendrá <6 años de edad al comienzo del tratamiento con Elaprase.
  5. El paciente, los padres del paciente o el tutor legalmente autorizado deben haber firmado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por la Junta de Revisión Institucional (IRB)/Comité de Ética Independiente (IEC) después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio. Se debe obtener el consentimiento de los padres o tutores legalmente autorizados del paciente y el asentimiento del paciente, según corresponda.

Grupo 2: Criterios de inclusión de datos retrospectivos:

Los pacientes del Grupo de pacientes retrospectivo se inscribirán en HOS y no en el estudio SHP-ELA-401; sin embargo, sus datos de crecimiento pueden incluirse en el análisis del estudio SHP-ELA-401 si se cumplen los siguientes criterios de inclusión de datos.

1. El paciente es hombre.
2. El paciente está inscrito en HOS.
3. El paciente tenía menos de 6 años al comienzo del tratamiento con Elaprase.
4. El paciente recibió tratamiento semanal con Elaprase durante al menos 5 años.
5. El paciente tuvo una evaluación de la altura y una evaluación del peso documentadas dentro de los 3 meses antes o después del inicio del tratamiento con Elaprase.
6. El paciente ha tenido evaluaciones anuales de altura y peso desde el inicio de Elaprase hasta los 10 años.
7. El paciente, los padres del paciente o los tutores legalmente autorizados aceptan la recopilación de datos.
8. El paciente, los padres del paciente o el tutor legal autorizado deben haber firmado un formulario de consentimiento informado aprobado por el IRB/IEC después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio HOS. Se debe obtener el consentimiento de los padres o tutores legalmente autorizados del paciente y el asentimiento del paciente, según corresponda.

Criterio de exclusión:

• Grupo 1: Grupo de pacientes potenciales

  1. El paciente ha recibido tratamiento con cualquier fármaco o dispositivo en investigación dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio.
  2. El paciente ha recibido o está recibiendo tratamiento con idursulfasa-IT.
  3. El paciente ha recibido hormonas de crecimiento, una infusión de sangre de cordón o un trasplante de médula ósea en cualquier momento.
  4. El paciente ha recibido transfusiones de hemoderivados en los 90 días anteriores a la selección.
  5. El paciente no puede cumplir con el protocolo determinado por el investigador.

Grupo 2: Criterios de exclusión de datos retrospectivos:

Los pacientes con HOS que cumplan con los siguientes criterios no son elegibles para ser incluidos en el análisis de crecimiento primario del estudio SHP-ELA-401:

1. El paciente recibió tratamiento con hormona de crecimiento u otros medicamentos o intervenciones destinadas a promover el crecimiento en el período de tiempo cubierto por el análisis.