Langzeitbewertung von Größe und Gewicht bei Patienten mit MPS II, die mit der Behandlung im Alter von < 6 Jahren begonnen haben

Einschlusskriterien:

• Gruppe 1: Potenzielle Patientengruppe

  1. Der Patient ist männlich.
  2. Der Patient ist bei Studieneintritt Elaprase-naiv.

  3. Der Patient muss eine dokumentierte Diagnose von MPS II haben. Von den drei folgenden Kriterien werden die Kombinationen (3a UND 3b) oder (3a UND 3c) als Diagnose für MPS II akzeptiert:

     1. Der Patient weist einen Mangel an I2S-Enzymaktivität von ≤ 10 % der unteren Grenze des Normalbereichs auf, gemessen in Plasma, Fibroblasten oder Leukozyten (basierend auf dem Normalbereich des Referenzlabors). UND
     2. Der Patient weist eine dokumentierte Mutation im I2S-Gen auf. ODER
     3. Der Patient weist eine normale Enzymaktivität einer anderen Sulfatase auf, gemessen in Plasma, Fibroblasten oder Leukozyten (basierend auf dem normalen Messbereich des Labors).
  4. Der Patient wird zu Beginn der Elaprase-Behandlung <6 Jahre alt sein.
  5. Der Patient, seine Eltern oder sein/e gesetzlich ermächtigter(r) Erziehungsberechtigter müssen freiwillig eine vom Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) genehmigte Einverständniserklärung unterzeichnet haben, nachdem alle relevanten Aspekte der Studie erläutert und besprochen wurden. Es muss die Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten des Patienten sowie ggf. die Zustimmung des Patienten eingeholt werden.

Gruppe 2: Retrospektive Dateneinschlusskriterien:

Patienten der retrospektiven Patientengruppe werden in die HOS und nicht in die Studie SHP-ELA-401 aufgenommen; Ihre Wachstumsdaten können jedoch in die Analyse für die Studie SHP-ELA-401 einbezogen werden, wenn die folgenden Dateneinschlusskriterien erfüllt sind.

1. Der Patient ist männlich.
2. Der Patient ist in der HOS registriert.
3. Der Patient war zu Beginn der Elaprase-Behandlung <6 Jahre alt.
4. Der Patient erhielt mindestens 5 Jahre lang wöchentlich eine Behandlung mit Elaprase.
5. Bei dem Patienten wurden innerhalb von 3 Monaten vor oder nach Beginn der Elaprase-Behandlung eine Größenbeurteilung und eine Gewichtsbeurteilung dokumentiert.
6. Der Patient wurde vom Beginn der Elaprase-Therapie bis zum Alter von 10 Jahren jährlich einer Beurteilung seiner Größe und seines Gewichts unterzogen.
7. Der Patient, die Eltern des Patienten oder der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Erziehungsberechtigte(n) stimmen der Datenerhebung zu.
8. Nachdem alle relevanten Aspekte der HOS-Studie erläutert und besprochen wurden, müssen der Patient, die Eltern des Patienten oder der/die gesetzlich befugte(n) Erziehungsberechtigte eine vom IRB/IEC genehmigte Einverständniserklärung unterzeichnet haben. Es muss die Zustimmung der Eltern oder Erziehungsberechtigten des Patienten sowie ggf. die Zustimmung des Patienten eingeholt werden.

Ausschlusskriterien:

• Gruppe 1: Potenzielle Patientengruppe

  1. Der Patient hat innerhalb der 30 Tage vor Studienbeginn eine Behandlung mit einem Prüfpräparat oder -gerät erhalten.
  2. Der Patient hat eine Behandlung mit Idursulfase-IT erhalten oder wird derzeit behandelt.
  3. Der Patient hat zu irgendeinem Zeitpunkt Wachstumshormone, eine Nabelschnurblutinfusion oder eine Knochenmarktransplantation erhalten.
  4. Der Patient hat innerhalb von 90 Tagen vor dem Screening Blutprodukttransfusionen erhalten.
  5. Der Patient ist nicht in der Lage, das vom Prüfer festgelegte Protokoll einzuhalten.

Gruppe 2: Retrospektive Datenausschlusskriterien:

HOS-Patienten, die die folgenden Kriterien erfüllen, sind nicht berechtigt, in die primäre Wachstumsanalyse der Studie SHP-ELA-401 aufgenommen zu werden:

1. Der Patient wurde im von der Analyse abgedeckten Zeitraum mit Wachstumshormon oder anderen Medikamenten oder Interventionen behandelt, die das Wachstum fördern sollten.