Avaliação a longo prazo de altura e peso em pacientes com MPS II que iniciaram o tratamento com menos de 6 anos de idade

Critério de inclusão:

• Grupo 1: Grupo de Pacientes em Prospecção

  1. O paciente é do sexo masculino.
  2. O paciente é virgem de Elaprase no início do estudo.

  3. O paciente deve ter um diagnóstico documentado de MPS II. Dos 3 critérios abaixo, serão aceitas como diagnóstico de MPS II as combinações (3a E 3b) ou (3a E 3c):

     1. O paciente tem uma deficiência na atividade da enzima I2S de ≤10% do limite inferior da faixa normal medida no plasma, fibroblastos ou leucócitos (com base na faixa normal do laboratório de referência). E
     2. O paciente tem uma mutação documentada no gene I2S. OU
     3. O paciente tem um nível normal de atividade enzimática de uma outra sulfatase conforme medido no plasma, fibroblastos ou leucócitos (com base na faixa normal de medição laboratorial).
  4. O doente terá <6 anos de idade no início do tratamento com Elaprase.
  5. O paciente, o(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legalmente autorizado(s) devem ter assinado voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional (IRB)/Comitê de Ética Independente (IEC) após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos. O consentimento do(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legalmente autorizado(s) e o consentimento do paciente, conforme relevante, devem ser obtidos.

Grupo 2: Critérios de inclusão de dados retrospectivos:

Os pacientes do Grupo de Pacientes Retrospectivos serão inscritos no HOS e não no Estudo SHP-ELA-401; no entanto, seus dados de crescimento podem ser incluídos na análise do Estudo SHP-ELA-401 se os seguintes critérios de inclusão de dados forem atendidos.

1. O paciente é do sexo masculino.
2. O paciente está inscrito no HOS.
3. O doente tinha <6 anos de idade no início do tratamento com Elaprase.
4. O paciente recebeu tratamento semanal com Elaprase por pelo menos 5 anos.
5. O paciente teve uma avaliação de altura e uma avaliação de peso documentadas dentro de 3 meses antes ou após o início do tratamento com Elaprase.
6. O paciente teve avaliações anuais de altura e peso desde o início do Elaprase até os 10 anos de idade.
7. O paciente, o(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legalmente autorizado(s) concorda(m) com a coleta de dados.
8. O paciente, os pais do paciente ou tutores legalmente autorizados devem ter assinado um formulário de consentimento informado aprovado pelo IRB/IEC após todos os aspectos relevantes do estudo HOS terem sido explicados e discutidos. O consentimento do(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legalmente autorizado(s) e o consentimento do paciente, conforme relevante, devem ser obtidos.

Critério de exclusão:

• Grupo 1: Grupo de Pacientes em Prospecção

  1. O paciente recebeu tratamento com qualquer medicamento ou dispositivo experimental nos 30 dias anteriores à entrada no estudo.
  2. O paciente recebeu ou está recebendo tratamento com idursulfase-IT.
  3. O paciente recebeu hormônios de crescimento, uma infusão de sangue do cordão umbilical ou um transplante de medula óssea a qualquer momento.
  4. O paciente recebeu transfusões de produtos sanguíneos dentro de 90 dias antes da triagem.
  5. O paciente é incapaz de cumprir o protocolo conforme determinado pelo Investigador.

Grupo 2: Critérios de Exclusão de Dados Retrospectivos:

Pacientes com HOS que atendem aos seguintes critérios não são elegíveis para serem incluídos no estudo SHP-ELA-401 Análise de crescimento primário:

1. O paciente foi tratado com hormônio do crescimento ou outros medicamentos ou intervenções destinadas a promover o crescimento no período de tempo abrangido pela análise.