6세 미만에 치료를 시작한 MPS II 환자의 신장 및 체중에 대한 장기 평가

포함 기준:

• 그룹 1: 예비 환자 그룹

  1. 환자는 남성입니다.
  2. 환자는 연구 시작 시점에 엘라프라제-나이브입니다.

  3. 환자는 문서화된 MPS II 진단을 받아야 합니다. 아래 3가지 기준 중 (3a AND 3b) 또는 (3a AND 3c) 조합이 MPS II의 진단으로 허용됩니다.

     1. 환자는 혈장, 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정된 정상 범위 하한의 10% 이하의 I2S 효소 활성 결핍이 있습니다(참조 실험실의 정상 범위 기준). 그리고
     2. 환자는 I2S 유전자에 문서화된 돌연변이가 있습니다. 또는
     3. 환자는 혈장, 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정된 다른 설파타제의 정상적인 효소 활성 수준을 가지고 있습니다(측정 실험실의 정상 범위 기준).
  4. 엘라프라제 치료를 시작할 때 환자의 나이는 6세 미만입니다.
  5. 환자, 환자의 부모 또는 법적으로 인가된 보호자는 연구의 모든 관련 측면이 설명되고 논의된 후 IRB(Institutional Review Board)/IEC(Independent Ethics Committee) 승인 사전 동의서에 자발적으로 서명해야 합니다. 환자의 부모 또는 법적으로 인가된 보호자의 동의와 환자의 동의를 얻어야 합니다.

그룹 2: 소급 데이터 포함 기준:

후향적 환자 그룹 환자는 연구 SHP-ELA-401이 아닌 HOS에 등록됩니다. 그러나 다음 데이터 포함 기준이 충족되는 경우 이들의 성장 데이터는 SHP-ELA-401 연구 분석에 포함될 수 있습니다.

1. 환자는 남성입니다.
2. 환자는 HOS에 등록됩니다.
3. 환자는 엘라프라제 치료 시작 시점에 6세 미만이었습니다.
4. 환자는 최소 5년 동안 매주 엘라프라제 치료를 받았습니다.
5. 환자는 Elaprase 치료 시작 전후 3개월 이내에 신장 평가 및 체중 평가를 기록했습니다.
6. 환자는 엘라프라제 시작부터 10세까지 매년 신장 및 체중 평가를 받았습니다.
7. 환자, 환자의 부모 또는 법적 보호자는 데이터 수집에 동의합니다.
8. HOS 연구의 모든 관련 측면이 설명되고 논의된 후 환자, 환자의 부모 또는 법적으로 권한을 부여받은 보호자는 IRB/IEC 승인 사전 동의서에 서명해야 합니다. 환자의 부모 또는 법적으로 인가된 보호자의 동의와 환자의 동의를 얻어야 합니다.

제외 기준:

• 그룹 1: 예비 환자 그룹

  1. 환자는 연구 시작 전 30일 이내에 임의의 조사 약물 또는 장치로 치료를 받았습니다.
  2. 환자는 idursulfase-IT로 치료를 받았거나 받고 있습니다.
  3. 환자는 언제든지 성장 호르몬, 제대혈 주입 또는 골수 이식을 받았습니다.
  4. 환자는 스크리닝 전 90일 이내에 혈액 제품 수혈을 받았습니다.
  5. 환자는 연구자가 결정한 대로 프로토콜을 준수할 수 없습니다.

그룹 2: 소급 데이터 제외 기준:

다음 기준을 충족하는 HOS 환자는 SHP-ELA-401 기본 성장 분석 연구에 포함될 자격이 없습니다.

1. 환자는 분석에 포함된 기간 동안 성장을 촉진하기 위해 성장 호르몬 또는 기타 약물 또는 개입으로 치료를 받았습니다.