Creación de una base de datos del sudeste francés y un banco de ADN de cardiopatías congénitas para explorar las vías genéticas (SEA-HD)

Los defectos cardíacos congénitos se observan en el 0,8% de los nacidos vivos. En Francia esto significa más de 5000 recién nacidos por año. La región sureste de Francia se ve particularmente afectada como resultado de una mayor tasa de natalidad y consanguinidad, en comparación con otras regiones. La mayoría de las cardiopatías congénitas siguen sin explicación. Las causas genéticas son indiscutibles, pero siguen sin entenderse bien. La investigación genética necesita la disponibilidad de una colección de ADN a gran escala, guiada por una clasificación fenotípica robusta. Se ha creado un banco de ADN de este tipo en París (banco de ADN CARREG, creado por el centro de referencia M3C para las cardiopatías congénitas). Tal banco no está disponible actualmente en el sureste de Francia. Transportar especímenes biológicos de Marsella a París sería muy caro. Además, en nuestro hospital AP-HM y en nuestra unidad de investigación AMU existe toda la infraestructura necesaria para el correcto diagnóstico y clasificación de las cardiopatías congénitas, para la toma de muestras, para el almacenamiento de las muestras y para el análisis genético. Por esas razones, es muy preferible elaborar dicha base de datos y banco de ADN localmente. Se utilizaría el acrónimo SEA-HD (South-Est-Heart-Diseases) para denominar este banco de ADN