Estudio de cohorte de Low Von Willebrand en Irlanda (LOVIC)

Todos los pacientes con trastornos hemorrágicos en Irlanda están registrados en una base de datos nacional de trastornos hemorrágicos y asisten al Centro Nacional de Coagulación en el Hospital St. James, Dublín, Irlanda, o al centro pediátrico, Our Lady's Children's Hospital Crumlin para una revisión anual. En la revisión, se invitará a los pacientes elegibles a participar en el estudio Low Von Willebrand in Ireland Cohort (LOVIC).

Tras el consentimiento, un hematólogo especialista en coagulación administrará una extensa herramienta de evaluación del sangrado a todos los participantes, de la cual la Herramienta de Evaluación del Sangrado de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH BAT) y los Marcadores Clínicos y Moleculares Condensados ​​para el Diagnóstico y Manejo del Von Tipo 1 Se pueden derivar las puntuaciones de la enfermedad de Willebrands (MCMDM-1 VWD). Además, se extraerá sangre para las mediciones del factor de von Willebrand (VWF), propéptido de VWF, plaquetas VWF. El plasma citratado y el ADN se almacenarán para cada paciente. Se estudiará la relación entre los parámetros de laboratorio (incluidos el factor de von Willebrand, el FVW plaquetario, el FVIII y los trastornos concomitantes de la coagulación) y el fenotipo clínico en pacientes con FVW bajo. Evaluaremos el efecto de los parámetros de laboratorio sobre la gravedad de la tendencia al sangrado. En el futuro, se realizará un análisis de mutación del gen VWF en todos los participantes del estudio LOVIC.

Se revisarán los registros históricos de los pacientes y los resultados de laboratorio y se documentarán los estudios de caída de DDAVP (1-desamino-8-D-arginina vasopresina) cuando estén disponibles. Si no se ha realizado un estudio previo de caída de DDAVP, se invitará a los pacientes a asistir.